Qu'est-ce que la polypose adénomateuse familiale (PAF) ou la polypose familiale?
Polypes coliques sont fréquentes surtout chez les personnes âgées de plus de 60 ans. La plupart de ces patients auront seulement quelques polypes du côlon, généralement inférieur à 10 et dans ces cas, le risque héréditaire n'est pas grande.
Cependant, dans quelques patients de nombreux polypes se développent, en commençant dès l'âge de dix ans. Donc, à l'âge de 20 le colon a au moins une centaine et parfois des milliers de polypes. Ces polypes sont appelés adénomes et avoir le risque de développer le cancer du côlon. Bien que chaque individu a un polype assez faible risque de devenir malignes du patient a tellement de polypes que le cancer du côlon est presque inévitable à l'âge de 40 à 50 ans.
Le cancer du côlon peut même se produire lorsque le patient est en fin d'adolescence ou au début de la vingtaine. C'est cette maladie rare avec des centaines de polypes du côlon à un âge précoce qui est connu comme la polypose adénomateuse familiale (FAP).
Moins de 1 pour cent de tous les cas de cancer du côlon ont FAP mais le diagnostic précoce et le traitement peut empêcher le développement du cancer.
Comme FAP est héréditaire et fonctionne donc dans les familles de parents enquête permet d'identifier les cas possibles et le traitement préventif peut être offert avant que le cancer du côlon se développe.
Bien que des polypes du côlon sont le principal problème plus tôt et le plus souvent les patients FAP peut avoir d'autres tumeurs.
- Les personnes ayant FAP peuvent aussi avoir des polypes dans l'estomac et du duodénum en particulier. Les polypes duodénaux ont un risque de devenir malignes de 5 à 10 pour cent de la durée de vie et doivent donc être soigneusement surveillés appelé «mise sous surveillance».
- Bénignes (kystes non cancéreuses) peuvent se développer dans les jambes, le visage ou le cuir chevelu. Les tumeurs osseuses bénignes du crâne et os de la mâchoire peuvent également se produire avec d'autres anomalies dentaires. L'apparition de ces tumeurs avec de multiples polypes du côlon est connu comme «syndrome de Gardner.
- Desmoid, ou tumeurs des tissus conjonctifs, au sein de l'abdomen se produisent dans 5 à 10 pour cent des patients FAP.
- Tumeurs du système nerveux central ou le cerveau peuvent également être associés. Cette combinaison est appelée «syndrome Turcots».
- Inoffensif pigmentée, qui est colorée, les marques de la rétine peuvent être vus et peuvent être utiles comme un moyen de détecter les personnes touchées.
Tous les patients ont l'image FAP entière extrême.
Certaines personnes peuvent développer moins de polypes du côlon à un âge avancé peut-être 20 à 100 polypes chez 30 à 40 ans, bien que jeune encore, par rapport à la grande majorité des patients atteints de polypes.
Ces cas sont connus comme atténués polypose adénomateuse (AAPC) ou MYH associée polypose (MAP).
Bien que plus ces patients risque de cancer du côlon reste élevé.
Quelles sont les causes FAP?
FAP touche environ 1 personne sur 10.000 personnes, hommes et femmes également.
La plupart des cas de FAP sont dues à une mutation ou d'une faute dans la polypose adénomateuse familiale (APC) gène situé sur le chromosome 5.
L'héritage est autosomique dominant si un seul gène (ou allèle) sur deux dans chaque cellule est nécessaire pour produire la maladie FAP.
Habituellement, cela est hérité de la mère, soit les patients ou le père qui aurait également FAP. Enfants de FAP souffre donc eu la chance d'hériter du gène affecté 50 pour cent.
Cependant, dans 15 à 20 pour cent des cas, la maladie se pose pas de parents touchés. La mutation ou la faute a donc eu lieu spontanément par hasard.
On croit que le gène APC est un gène suppresseur de tumeur, donc si il est anormal et ne fonctionne pas correctement croissance naturelle dans le côlon est effrénée et polypes se développent.
CARTE patients qui n'ont pas de telles maladies graves, peuvent avoir une autre anomalie génétique sur le gène MUTYH.
Ce gène est récessif, donc deux gènes défectueux (ou allèles) sont nécessaires pour produire la maladie, un de chaque parent.
Toutefois, les parents vont généralement être porteurs et peuvent ne pas montrer de signes de polypes du côlon.
Quels sont les symptômes de la FAP?
Beaucoup de personnes souffrant FAP sont diagnostiqués parce qu'ils ont un parent affecté. Il s'agit clairement d'idéal.
Nouveaux cas peuvent avoir des symptômes courants de polypes du côlon ou même le cancer du côlon si elle a déjà développé.
Ce sont:
- saignements rectaux
- l'anémie ferriprive
- douleurs abdominales
- diarrhée
- perte de poids.
Rarement les patients peuvent venir à des soins médicaux pour les symptômes de l'estomac associée et polypes duodénaux ou d'autres tumeurs bénignes.
Comment est diagnostiquée FAP?
Le plus souvent FAP est diagnostiquée quand un parent d'un cas connu est projeté.
C'est généralement par sigmoïdoscopie ou flexible coloscopie directement à la recherche de polypes par un tube inséré via le rectum.
Coloscopie endoscopique similaire peut être effectuée chez les patients présentant des symptômes du côlon en particulier chez un patient jeune, et les multiples polypes du côlon trouvé ou même un cancer du côlon qui rend le diagnostic du FAP.
Les tests génétiques pour identifier les gènes défectueux peut détecter 95 pour cent des cas FAP et aussi important d'exclure le diagnostic d'autres parents.
Ces tests sont difficiles à interpréter et les patients et leurs proches sont habituellement observées dans les unités génétique clinique où l'analyse de mutation à la recherche des gènes anormaux est disponible.
Le conseil génétique pour interpréter la signification de tests positifs ou négatifs est également prévu dans ces cliniques.
Qu'est-ce que ça pourrait être?
Habituellement, un diagnostic ferme de FAP n'est pas difficile à faire étant donné le nombre de polypes à un très jeune âge.
De temps en temps des problèmes surviennent lorsqu'il s'agit de distinguer les patients âgés atteints AAPC des particuliers avec de nombreux polypes spontanées.
Quels sont les traitements disponibles?
Les enfants ayant un parent ou des parents touchés considérés comme à risque devraient être examinés chaque année à partir de l'âge de 10 ans jusqu'à l'âge de 35 ans et tous les 3 ans par la suite. C'est généralement par sigmoïdoscopie flexible ou coloscopie à la recherche de preuves de polypes du côlon.
Si FAP est confirmée ablation du côlon avec tous ses polypes doit être prévu pour éviter le risque de développer un cancer du côlon. Habituellement, la chirurgie est prévue d'ici la fin de l'adolescence.
Les principales options chirurgicales pour enlever le côlon en FAP sont:
- Iléo-anale anastomose - dans cette opération, le chirurgien enlève la totalité du côlon et du rectum ou également partie inférieure du côlon. Une poche ou un réservoir est formé à partir de l'extrémité de l'intestin grêle et rejoint à l'anus directement. Cela évite un sac de stomie sur la paroi abdominale et réduit le risque de cancer du côlon en supprimant la totalité du côlon, y compris le rectum. Il a l'avantage, en particulier chez les jeunes, de passer les selles par la voie normale. La fonction intestinale normale est rarement par la suite et à long terme antidiarrhéique traitement peut être nécessaire.
- Iléo-rectale anastomose - cette opération supprime la plupart du côlon, mais laisse intact le rectum. L'intestin grêle ou iléon est directement attaché au haut rectum. fonction du côlon est mieux, mais il reste une chance de polypes et le cancer du côlon dans le reste du rectum. Fermer inspections répétées du rectum restant est nécessaire et, finalement, le rectum doit souvent être retiré en tout cas.
- Colectomie totale et la formation stomie - Une autre option est l'ablation totale du colon et du rectum avec formation d'une iléostomie ou une stomie sur la paroi abdominale. Les excréments sont alors passés dans une poche sur la surface extérieure de l'abdomen. C'est l'option la plus sûre que tous les polypes du côlon et de l'ensemble du colon est ôtée. Cependant une stomie ou un sac est nécessaire, qui peut être difficile pour les jeunes à accepter.
Les polypes duodénaux surviennent chez des patients FAP, mais généralement à un âge plus avancé.
La visualisation directe et la surveillance des polypes duodénaux devraient débuter aux alentours de 25 à 30 ans, au moins tous les un à deux ans.
Cela se fait par le passage d'un tube ou un endoscope par la bouche, généralement sous sédation.
Polypes de l'estomac ou du duodénum peuvent être retirés par voie endoscopique (de l'intérieur) par l'intermédiaire d'un tube.
La chirurgie peut être nécessaire si les polypes sont grandes ou sont devenus un cancer.
Quel est le pronostic de FAP?
L'analyse des mutations génétiques pour identifier les gènes anormaux est en constante amélioration et capable de détecter les personnes les plus touchées.
Les patients découverts par le dépistage, avant l'apparition de complications graves, devraient bien faire.
Attentive et répétée de visualisation du colon et du duodénum avec une chirurgie précoce devrait permettre d'améliorer les perspectives à long terme.
Sans une telle cancer du colon de traitement est inévitable généralement avant l'âge de 40 ans.
Le traitement médical avec des médicaments anti-inflammatoires non-stéroïdiens (AINS) pour réduire la croissance des polypes a été suggéré mais n'est pas suffisante pour réduire le risque de cancer.
Dépistage endoscopique attention et la chirurgie reste le pilier du traitement.
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