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Question
Je veux juste la signification du terme médical »Lebers mutation mitochondriale» en anglais s'il vous plaît simples.
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Les mitochondries sont de minuscules structures qui se trouvent dans presque toutes les cellules du corps.
Les mitochondries sont responsables de la production d'énergie et la respiration cellulaire.
Une mutation est définie comme «un changement de forme, de qualité ou d'autres caractéristiques», et en génétique, c'est un changement permanent dans le matériel génétique - généralement dans un seul gène qui est transmissible d'une génération à l'autre.
Mutation mitochondriale de Leber est une maladie hérité de la mère - du côté de la mère de la famille - qui affecte le nerf optique, caractérisé par déficience visuelle.
Il est aussi appelé neuropathie optique héréditaire de Leber.
Autres troubles associés incluent: la perte de la conduction cardiaque défauts troubles musculaires d'équilibre.
Il semble y avoir un éventail de différentes mutations mitochondriales, chacun ayant sa propre caractéristique résultat en termes de degré de sévérité de la maladie.
Certaines de ces mutations sont dépendants des autres étant présent pour le gène anormal à provoquer des symptômes.