Quel est protoporphyria erythropoietic?
Protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est un membre d'un groupe de maladies appelées porphyries.
Les porphyrines sont des produits chimiques qui sont importants pour la fabrication du sang et des enzymes dans le corps. Les porphyries sont des maladies dans lesquels un problème est apparu avec la voie chimique porphyrine. En conséquence, l'accumulation d'un ou de plusieurs des substances chimiques a lieu dans le corps, ce qui rend la peau photosensible.
En protoporphyria, une enzyme héréditaires résultats de défauts dans trop d'un produit chimique (protoporphyrine) étant présent dans la circulation sanguine et la peau. Lorsque dans la peau, ce produit chimique absorbe la lumière visible, en produisant une réaction qui le patient ressent une sensation de brûlure de la peau du joueur.
Comment ça PPE se montrer?
PPE est une maladie rare. Il commence habituellement dans l'enfance, bien qu'il y ait une forme tardive qui survient en premier lorsque la personne est un adulte. Les nourrissons qui sont touchés par EPP crient souvent peu de temps après être sorti dans le soleil. Un enfant plus âgé est capable de se plaindre de la sensation et de décrire à un adulte.
Souvent, le gonflement douloureux de la peau peut être soulagée par le refroidissement des zones touchées à l'eau froide. Souvent, les changements visibles de la peau sont doux et plus perceptible chez ceux vivant dans des climats plus ensoleillés.
Qui souffre de PPE?
Les mâles et les femelles sont touchés et il ya parfois une histoire de famille.
Comment pourrais-je savoir si mon enfant ou moi avons PPE?
En cherchant des conseils médicaux. L'histoire pertinente et, plus important encore, des tests sanguins spécifiques permettent au médecin de décider si EPP est le diagnostic ou non.
Comment cette condition me toucher?
Habituellement, l'effet est d'une brûlure, inconfort douloureux, même si épaississement parfois la peau et des cicatrices légères peuvent se produire sur les zones communément photosensibles, comme le visage et le dos des mains.
Je n'ai pas de parents affectés; pourrais-je avoir la condition?
Oui. Comme il n'est pas toujours une histoire familiale de la maladie, il est possible d'être le seul membre de la famille touchée. Dans de nombreuses familles, un caractère héréditaire est effectuée par la mère et le père, qui peuvent ne pas avoir la condition.
Le mode de transmission de la PPE est complexe et pas encore clairement compris.
Est-il jamais effacer de son propre gré?
Oui, il ya de fortes chances que votre état de santé va s'installer que vous vieillissez. Certaines personnes ont cependant toujours.
Y at-il un traitement?
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour cette maladie, les patients touchés peuvent prendre un certain nombre de lignes d'action pour atténuer le problème.
- Des mesures simples comme éviter l'exposition au soleil inutile et l'utilisation de vêtements à tissage serré, y compris un chapeau à larges bords, permettra de protéger l'individu contre les rayons solaires.
- barrières et crèmes solaires aident certaines personnes, bien que les longueurs d'onde de lumière visible qui causent le problème est plus difficile à bloquer avec des barrières de soleil (qui sont généralement conçus pour protéger contre les rayons ultraviolets B et A des longueurs d'onde).
- Certains patients trouvent bêta-carotène (un précurseur de la nourriture de la vitamine A, présent dans les tomates et les carottes) pour être utile, mais beaucoup ne le font pas.
- Quelques patients peuvent trouver comprimés antihistaminiques utile.
- Pour d'autres, un cours annuel au printemps de traitement ultraviolet peut être utile. Il s'agit de l'exposition trois fois par semaine pendant cinq semaines pour s'assurer que l'épaississement résultante et la pigmentation de la peau dure pour le reste de l'été.