Qu'est-ce que l'ostéogenèse imparfaite?
Les rayons X peuvent présenter des anomalies caractéristiques.
L'ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie congénitale provoquant des fractures dans l'enfance. Il provoque aussi des fractures chez les adultes.
OI est une maladie génétique qui entraîne habituellement des anomalies des gènes qui contrôlent la production d'une protéine appelée collagène. Il s'agit de la principale protéine des os et indispensable à sa force.
La fragilité de l'os dans l'OI est due à des problèmes de collagène. Il n'a rien à voir avec le composant de calcium de l'os, qui est ce qui apparaît sur les radiographies.
Quelle est la fréquence des fractures?
Certains enfants naissent avec OI fractures qui ont eu lieu dans l'utérus. D'autres ont leurs premières fractures peu après la naissance ou quelques années plus tard. Certaines personnes atteintes d'OI ont si peu de fractures dans l'enfance que le diagnostic correct n'est pas faite.
Les fractures sont difficiles à prévoir, en particulier dans l'enfance. Certaines lors d'une manipulation normale. Certains survenir spontanément ou avec si peu de traumatisme que les signes habituels d'une fracture peuvent pas être considérées et la fracture n'est pas identifié jusqu'à quelques semaines ou mois plus tard, quand un rayon X est fait pour une autre raison.
Les os ne se comportent pas toujours de manière cassante: fractures peuvent ne pas se produire quand on pourrait s'attendre d'une blessure. La raison de ces variations est inconnue.
Dans les deux sexes et dans presque tous les types d'OI le taux de fractures diminue durant l'adolescence et reste faible dans la vie adulte. La raison pour laquelle elle n'est pas connue.
Quels sont les autres problèmes cliniques peuvent survenir?
Outre fractures, il peut y avoir des problèmes dans d'autres parties du corps. La plupart d'entre eux sont, comme les fractures, le résultat des défauts de collagène.
- Les joints peuvent être laxiste.
- Le blanc des yeux peuvent être bleus ou gris.
- Les dents peuvent être décoloré et fragile.
- Il peut y avoir une responsabilité accrue aux ecchymoses (probablement due au collagène défectueux dans les petits vaisseaux sanguins).
- La surdité peut se produire (voir ci-dessous).
- Hernies sont plus fréquentes chez les personnes atteintes d'OI.
- La transpiration excessive ou intolérance à la chaleur sont des problèmes courants. La cause de cette n'est pas connue.
- Croissance pourrait être affectée.
OI est héréditaire?
OI chez un individu est présent à partir du moment de la conception.
Chez certaines personnes, surtout celles avec OI doux, la maladie passe d'une génération à l'autre. Dans d'autres pays, y compris la plupart des patients atteints d'OI sévère, il se pose sans aucun antécédent familial. Dans beaucoup de ces la cause est une «nouvelle mutation» - en d'autres termes l'anomalie dans les gènes se pose à nouveau, et n'a pas été transmis d'un parent.
Il est important d'obtenir les conseils d'un spécialiste des problèmes de gènes (généticien clinique), qui peuvent être en mesure d'identifier le mode de transmission et de conseiller sur le risque pour les autres enfants ou le risque de transmission de la maladie.
Comment est-OI-il diagnostiqué?
Dans la plupart des gens le diagnostic est fait à partir du modèle de fractures et la découverte de l'une des caractéristiques cliniques associées, comme les blancs bleus ou gris des yeux. Cependant, il est important de reconnaître qu'aucun de ces signes peuvent être présents et que le diagnostic peut être très difficile.
Chez les personnes gravement touchées, les rayons X peuvent présenter des anomalies caractéristiques - le résultat de fractures antérieures. Dans beaucoup de gens atteints d'OI légère ou modérée, les rayons X les peuvent sembler normaux à l'époque des premières fractures.
Plus tard, dans les os qui ont été le théâtre de fractures antérieures, les os peuvent apparaître déminéralisée (moins de blanc sur X-ray), et le rayonnement réduite peut être nécessaire pour obtenir des films satisfaisants pour le diagnostic de fractures.
Dans environ la moitié des enfants présentant une insuffisance légère OI, un signe utile est vu dans les rayons X de l'arrière du crâne où il peut y avoir de petits os supplémentaires dans les sutures appelées os wormiens.
Les mesures de densité osseuse sont généralement inutiles pour le diagnostic des infections opportunistes. Ils donnent souvent des résultats normaux dans les os qui n'ont pas déjà été fracturés.
Deux tests spécialisés sont parfois utilisés pour le diagnostic des infections opportunistes. One consiste à prendre un petit morceau de peau, la culture des cellules et en examinant chimiquement le collagène produite. L'autre utilise un échantillon de sang et recherche des mutations des gènes codant pour le collagène. Les deux tests sont main-d'œuvre, et aucun test n'est plus que de 85 pour cent précis dans l'identification des cas d'OI.
Quel traitement peut être administré?
La base du traitement est des soins orthopédiques compétente au moment de fractures, de veiller à ce que chaque fracture guérit dans une bonne position.
Après une fracture, les patients doivent être mobilisés le plus tôt possible afin de minimiser la perte osseuse liée à une immobilisation.
Dans les opérations de la rodding «certaines circonstances, dans lesquelles tiges métalliques fixes ou télescopiques sont insérés dans les arbres des os, sont utiles - en particulier chez les enfants présentant des fractures fréquentes ou déformation appréciable.
Aide à la forme de l'ergothérapie compétente peut être très utile pour s'assurer que les parents reçoivent de bons conseils sur la manipulation d'un jeune enfant, en prescrivant les sièges ou fauteuils roulants plus appropriée, en conseillant sur les adaptations à la maison et sur les moyens pratiques de garantir un une éducation.
Exercice dans les limites imposées par la nécessité de réduire le risque de fractures est précieux dans le renforcement des os, la natation est particulièrement utile.
Il n'y a pas de traitement médicamenteux pour OI lui-même. Divers bisphosphonates médicaments ont donné des résultats encourageants chez certains enfants avec les plus graves types d'OI. Il n'ya aucune preuve fiable de leur valeur dans les types plus douces de OI ou chez les adultes.
Il est important de ne pas fumer. Fumer diminue l'os jusqu'à 5 pour cent - une perte que les gens atteints d'OI peuvent difficilement se permettre.
Qu'en est-il des femmes plus âgées avec OI?
Nous savons qu'après la ménopause, les femmes perdent OI os comme tout le monde. Cette perte osseuse peut être évité avec un traitement hormonal substitutif (THS).
Parce que les gens atteints d'OI ont déjà os qui sont sujettes aux fractures, les femmes atteints d'OI devraient envisager de prendre HRT depuis environ l'époque de la ménopause.
Comme tout traitement médicamenteux, HRT a des avantages et des inconvénients. Sur le côté positif, HRT conserve les ossements et soulage les symptômes de la ménopause. Du côté négatif, il ya une petite augmentation du risque de cancer du sein. Ce risque est réduit par l'utilisation de préparations de faibles doses.
Pour la plupart des gens atteints d'OI les avantages du THS emportent sur les inconvénients - sans elle la probabilité de fractures augmente assez rapidement après la ménopause.
Certaines femmes ne peuvent pas ou ne devraient pas prendre HRT. D'autres médicaments peuvent avoir une place en fonction d'un examen détaillé d'un spécialiste.
Qu'en est-il des hommes plus âgés?
Les hommes ne semblent pas avoir une «ménopause», et les hommes âgés atteints d'OI n'ont généralement pas une augmentation du taux de fractures dans la vie plus tard.
Comment commun est la perte auditive chez OI?
Environ 50 pour cent des gens atteints d'OI trouvent qu'ils ont une déficience auditive avec une apparition principalement dans les années d'adolescence ou la vie de jeune adulte.
Pas tout le monde est touché. Parmi ceux qui n'ont pas de perte auditive à l'âge de 50 ans, peu devenu sourd suite.
La perte d'audition dans l'OI est le plus souvent due à des problèmes dans les petits os de l'oreille moyenne, qui peut être fêlé ou déformé de telle sorte que les sons ne sont pas transmis efficacement à l'oreille interne.
Il ya un petit nombre de personnes atteints d'OI dont la perte auditive est causée par des problèmes dans l'oreille interne et certaines des causes mixtes. Il est important d'enquêter sur la perte d'audition pour trouver la cause exacte, parce que ce traitement des influences.
Pour la plupart des personnes avec les deux types de surdité, les aides auditives sont la première ligne de traitement à n'importe quel âge.
La perte d'audition causée par des problèmes dans l'oreille moyenne peut, si elle est sévère ou progressive, être aidé par la chirurgie. La décision sur la chirurgie doit discussion avec un expert ORL (oreille, nez et gorge) chirurgien.
Quelle est la maladie des os de verre temporaire?
Un type particulier de OI a été reconnu au cours des 25 dernières années. En cela, fractures surviennent dans la première année de vie et surtout au cours des six premiers mois.
L'identification de ce trouble est encore controversé, en partie parce que la cause n'est pas encore connue.
Le trouble est plus fréquent chez les nourrissons nés avant terme et chez les jumeaux. Dans certains cas, il ya des fonctionnalités mineures de collagène anormal chez les parents ou d'autres proches.
Où puis-je obtenir de plus amples informations sur les OI?
Dans l'Europe, la Société des os de verre peut être contacté par courrier, e-mail ou par téléphone. En Europe, la société correspondante est la Fondation ostéogenèse imparfaite.
Les deux sociétés émettent des fiches d'information sur les différents aspects de OI et pourraient être en mesure de donner des conseils à des spécialistes appropriés, la protection sociale et l'éducation.
Il ya des sociétés similaires dans de nombreux pays européens, au Canada, en Australie et dans certains pays européens latins.