Le type le plus connu de anomalie chromosomique est le syndrome de Down.
Les anomalies chromosomiques du développement du bébé (fœtus) sont rares, mais beaucoup de parents sont préoccupés par leur bébé pourrait en être affectée.
Plusieurs tests sont maintenant disponibles pour dépister et diagnostiquer ces anomalies à un stade précoce de la grossesse.
Quels sont les chromosomes?
Les chromosomes sont des structures analogues à des fils présents dans la partie centrale (noyau) des cellules vivantes.
Les chromosomes sont constitués d'ADN (acide désoxyribonucléique) et sont donc de la forme physique dans laquelle existent de nos gènes.
Les humains ont un total de 46 chromosomes. Deux d'entre eux sont les chromosomes sexuels, qui sont appelés X et Y.
La composition des chromosomes pour les femmes est 46XX, tandis que pour les hommes il est 46XY. Chaque moitié de la paire de chromosomes est hérité de chaque parent.
Les chromosomes sont comme des rayons de bibliothèque - chaque abrite un grand nombre de «livres», qui sont les gènes individuels.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est un morceau de l'information génétique définie qui contient les instructions nécessaires pour:
- une fonction particulière d'une cellule ou
- Cellule processus pour fabriquer une protéine particulière.
Les anomalies chromosomiques
Les anomalies peuvent impliquer les chromosomes eux-mêmes ou peuvent impliquer juste un ou plusieurs gènes.
La plupart des anomalies génétiques ne conduisent pas à une anomalie de l'enfant à moins d'un gène anormal est hérité de la mère et du père.
Habituellement, si une seule copie d'un gène est défectueux, la «bonne copie» de l'autre parent va prendre le relais.
Les anomalies chromosomiques sont plus fréquents qu'on ne le pense généralement.
- Plus de 50 pour cent des avortements dans les premiers stades de la grossesse sont dues à des anomalies des chromosomes.
- Dans environ 0,5 à 1 pour cent de toutes les naissances vivantes, le bébé se trouve à avoir un chromosome reconnaissable anomalie.
Le syndrome de Down
Le type le plus connu de anomalie chromosomique est le syndrome de Down. Au lieu d'avoir deux pas. 21 chromosomes, les personnes touchées par la maladie ont trois.
Le syndrome de Down provoque un faible QI et distinct des fonctionnalités telles que des membres courts et une caractéristique rides autour des yeux. Les malformations cardiaques sont également fréquents et sont présents à la naissance.
Le facteur de l'âge
- 1 en 1500 à 20 ans.
- 1 350 à 35 ans.
- 1 sur 50 à 43 ans.
Le syndrome de Down n'est pas commun, mais les chances d'avoir une augmentation de bébé touchée que vous vieillissez.
Si une grossesse précédente a été affecté par le syndrome de Down, le risque est multiplié par trois.
Si un membre proche de la famille est touché, vous voudrez peut-être testé pour voir si vous avez hérité d'une anomalie chromosomique qui augmente le risque d'avoir un enfant atteint (translocation équilibrée).
D'autres syndromes
Les enfants ayant un chromosome supplémentaire no. 13 (syndrome de Patau) ou non. 18 (syndrome d'Edward) survivent rarement au-delà de la naissance. Ces conditions sont moins fréquents que le syndrome de Down.
Si un embryon a une composition 45x0 dans les chromosomes, l'autre chromosome sexuel manquant, ce sera une fille avec le syndrome de Turner.
Ces filles sont courtes et ne peuvent pas avoir d'enfants parce que leurs ovaires sont sous-développés. Leur développement mental est normal, mais certaines malformations cardiaques sont fréquentes.
Grossesse molaire
Une grossesse molaire est une forme rare de la grossesse qui a une composition anormal de chromosomes et ne pas continuer à se développer normalement.
- Une grossesse molaire complète développe un placenta qui ressemble à «une grappe de raisin» sans un fœtus d'accompagnement.
- Grossesses molaires partielles développer un embryon qui ne continue pas.
Malgré l'ablation chirurgicale du tissu anormal par D & C, 10 à 15 pour cent des grossesses molaires complètes continuent de croître, tout comme environ 1 pour cent des grossesses molaires partielles.
C'est pourquoi, après un pregancy molaire une femme est inscrit pour le suivi à l'un des trois centres de l'Europe. Là, les échantillons d'urine seront testés à intervalles réguliers pour assurer l'hormone de grossesse hCG est en train de disparaître.
Le tissu anormal produit hCG, si sa présence est un indicateur de la grossesse molaire persistante ou récurrente. Il est conseillé de ne pas tomber enceinte à nouveau jusqu'à ce que le feu vert est donné.
Les tests de dépistage
Si vous souhaitez savoir si votre bébé est affectée par le syndrome de Down avant la naissance, il vous sera proposé un ou plusieurs tests de dépistage.
Les tests de dépistage indiquent si une anomalie est probable, sans risque pour le fœtus.
Dépistage sérique
Les résultats
Si vous êtes considéré comme un risque faible, rien n'est plus habituellement nécessaire.
Si vous êtes à risque élevé, il vous sera proposé une amniocentèse.
Un résultat à haut risque ne signifie pas que le bébé est touché - il signifie simplement que vous pouvez avoir un test de diagnostic.
Il s'agit d'un test sanguin effectué à 15 à 20 semaines. Il mesure les niveaux d'hormones de grossesse dans le sang de la mère.
En combinant ces résultats avec l'âge de la mère, il est possible de calculer le risque de l'enfant ayant le syndrome de Down.
Le test sanguin n'est pas infaillible et, parfois, le bébé a Down sera né d'une mère avec un résultat faible risque.
Mesure de la clarté nucale
L'échographie est utilisée pour mesurer l'espace fluide à l'arrière de la nuque du fœtus à 11 à 14 semaines. (Nucha, prononcé Nooka, la nuque).
Les bébés de Down ont un plus grand espace de grossesses non affectées.
En combinant cette mesure avec votre âge et parfois avec des mesures d'hormones dans le sang, il est possible de calculer le risque de porter un bébé atteint.
Si le risque est élevé, vous voudrez peut-être envisager un test de diagnostic.
Les tests de dépistage seulement évaluer le risque, ils manquent encore des cas. Certaines femmes, en particulier celles d'un âge avancé, choisissent d'aller directement à l'amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS).
Un test prénatal non invasif, MaterniT21, détecté le syndrome de Down basé sur l'ADN foetal dans un échantillon de sang de la mère dans 209 des 212 cas (98,6 pour cent).
Bien qu'elle soit efficace dans le diagnostic du syndrome de Down, il ne peut pas évaluer d'autres conditions qui peuvent être détectés par des tests invasifs; (pour les femmes enceintes qui sont dépistées positives en utilisant des protocoles de dépistage actuelles, le syndrome de Down représente environ la moitié des anomalies chromosomiques du fœtus identifiés par amniocentèse et CVS).
Dans 1 à 2 pour cent des syndromes observés vers le bas, certaines des cellules dans le corps sont normales et d'autres cellules ont la trisomie 21, c'est ce qu'on appelle le syndrome de Down mosaïque.
Les tests de diagnostic
Cellules du fœtus analyse est la seule façon une anomalie chromosomique peut être diagnostiquée avec certitude. Un test de diagnostic est exécutée lorsque:
- une femme est considérée à haut risque en raison du test de dépistage.
- une femme est considéré comme à haut risque parce qu'elle a déjà eu une grossesse affectée par une anomalie chromosomique ou génétique.
- une échographie a détecté des caractéristiques ou des anomalies indiquant un risque accru d'une anomalie chromosomique.
- une femme fait la demande parce qu'elle craint que son bébé a une anomalie chromosomique.
Il existe deux types de test diagnostique: l'amniocentèse et le prélèvement des villosités choriales (PVC). Quel test vous offre dépendra de l'hôpital où vous envisagez de donner naissance.
L'amniocentèse
L'amniocentèse analyse d'un échantillon du liquide qui entoure le fœtus dans l'utérus (le liquide amniotique). Elle est réalisée à partir de 15 semaines de partir à la grossesse.
Utilisation des ultrasons pour guider le chemin, une fine aiguille est insérée à travers l'abdomen de la mère et dans le liquide entourant le fœtus. 20 ml de liquide amniotique est enlevé et envoyé pour analyse.
Les risques
Vous devriez vous reposer pour le lendemain ou l'autre procédure. Vous pourriez ressentir une légère crampes.
Saignement ou une fuite de fluide à partir du vagin n'est pas normal.
Vous devez communiquer avec l'hôpital si cela arrive.
L'amniocentèse porte de 0,5 à 1 pour cent le risque de fausse couche dans les trois semaines de l'épreuve.
CVS comporte un risque de causer une fausse couche de 1 à 2 pour cent.
La procédure prend généralement 5 à 10 minutes et vous vous sentirez seulement un léger inconfort. Le fœtus n'est pas au courant de la procédure.
Grâce aux techniques modernes, un résultat préliminaire pourrait être disponible dans les 48 heures. Le résultat final sera prêt dans deux à trois semaines.
Le prélèvement des villosités choriales (PVC)
CVS analyse d'un échantillon du placenta et est effectuée de 11 semaines d'âge.
Utilisation des ultrasons pour guider le chemin, une aiguille est insérée à travers l'abdomen de la mère dans le placenta en développement. Aspiration est appliquée et un petit échantillon de tissu est envoyé au laboratoire.
La procédure prend généralement 5 à 10 minutes. Il est un peu plus inconfortable que l'amniocentèse pour la mère. Le fœtus n'est pas au courant de la procédure.
Grâce aux techniques modernes, un résultat préliminaire pourrait être disponible dans les 48 heures. Le résultat final sera prêt dans deux semaines.
Sont ces tests sans danger?
Avant d'aller de l'avant avec les tests, assurez-vous que vous avez pris en compte les implications pour vous et votre bébé à naître.
Le risque de fausse couche
Les deux tests portent un léger risque de provoquer une fausse couche. Vous devriez discuter de toute question que vous pourriez avoir avec votre obstétricien.
Avoir des informations sur les chromosomes de votre bébé doit être équilibré contre le petit, mais réel, le risque de perdre la grossesse.
Si une anomalie est détectée
Il n'existe aucun traitement pour des anomalies chromosomiques. Si le diagnostic est posé avant la naissance, peut vous être proposé un interruption de grossesse en fonction de la nature de l'anomalie.
La décision de poursuivre la grossesse repose toujours avec les parents, et certains parents peut décider de poursuivre.
Si un résultat anormal ne ferait aucune différence pour votre souhait de poursuivre la grossesse, vous pouvez décider de ne pas subir des tests de diagnostic qui comportent un risque pour votre bébé à naître.
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