Qu'est-ce que le syndrome de Down?
Une personne atteinte du syndrome de Down est plus susceptible d'être troublé par des problèmes d'apprentissage et médicale.
Le syndrome de Down est une anomalie génétique appelée trisomie, si une personne hérite d'une copie supplémentaire d'un chromosome - dans ce cas, le chromosome 21 - Il ya donc trois copies de ce chromosome au lieu de deux habituellement.
D'abord reconnu en 1866 par le Dr John Langdon Down (après que la condition est nommé), il affecte le développement physique normal d'un bébé et provoque une légère à modérée tout au long des difficultés d'apprentissage.
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont également exposés à un risque accru de développer d'autres maladies telles que les maladies cardiaques, l'ouïe et les difficultés de la vue et de la maladie d'Alzheimer.
Il existe trois principaux types de syndrome de Down;
- Régulier trisomie 21; plus de 90% des personnes atteintes du syndrome de Down ont cette forme, où toutes leurs cellules ont un chromosome 21 supplémentaire.
- Translocation, ce qui représente environ 4% des cas et sous cette forme le chromosome matériel supplémentaire 21 est attaché à un autre chromosome. Cela signifie que l'un des parents peut avoir aucun signe de la maladie eux-mêmes.
- Mosaic; ici que certaines des cellules ont un chromosome 21 supplémentaire, et donc les gens avec ce type de syndrome de Down ont souvent des traits légers de la maladie.
Quelle est la fréquence du syndrome de Down?
Il est relativement rare, avec environ 1 sur 1000 naissances vivantes en être affecté.
Tous les groupes ethniques peuvent être touchés avec les garçons étant très légèrement plus susceptibles d'être touchés que les filles.
Le principal facteur de risque semble être l'âge auquel la mère donne naissance - la plus ancienne, elle est plus le risque.
Les risques sont;
- A 20 ans - 1 en 1500.
- A 25 ans - 1 en 1300.
- À 30 ans - 1 900.
- A 35 ans - 1 à 350.
- À 40 ans - 1 à 100.
- À 45 ans - 1 en 30.
Dépistage de la trisomie dans l'Europe est réalisée durant les premiers stades de la grossesse, mais n'est pas obligatoire.
Le fœtus Programme HNFA des anomalies de dépistage, ou FASP, utilise une combinaison de tests tels que des tests sanguins et des échographies scanne à l'écran pour elle, et fournit une estimation raisonnable du niveau de risque.
Ce test devrait idéalement être fait dans le premier trimestre de la grossesse.
Quels sont les symptômes du syndrome de Down?
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à avoir une apparence caractéristique, avec un profil facial plat, dépassant la langue et les yeux qui s'inclinent légèrement vers le haut.
Ils sont généralement plus courts que la moyenne, avec de larges mains courtes qui ont un seul pli dans la paume. Ils ont des degrés de difficultés d'apprentissage allant de très légère à sévère et l'autisme est plus fréquent avec les variables.
En général, leur personnalité tend à être douce, chaleureuse et gaie. Grâce aux progrès de la médecine, de plus vers le bas les enfants atteints du syndrome peuvent désormais espérer vivre jusqu'à leurs 50 ans ou plus, avec la première année de vie est le moment le plus dangereux médicalement - environ 15% des enfants trisomiques meurent dans les 12 premiers mois de la vie, généralement due à des complications découlant d'une maladie cardiaque congénitale.
Quels sont les traitements pour le syndrome de Down?
Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Down. Traitement des problèmes de santé qui l'accompagnent sont disponibles en fonction de la gravité de l'état et comprend l'orthophonie, la physiothérapie et les programmes éducatifs.
Certains peuvent heureusement mener une vie relativement normale et semi-autonomes alors que d'autres nécessitent des soins à temps plein.
En outre adivce et le soutien peuvent être trouvés à Syndrome de Down Association
D'autres personnes ont également lu:
Il est temps de parler - l'ouverture sur la santé mentale: beaucoup de gens sont réticents à aborder le sujet.
Stress: plus de 360 millions jours de travail par an sont perdus à cause de maladies liées au stress.
L'estime de soi: comment évaluez-vous, ou sujet, vous-même?