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Question
J'ai une affection métabolique diagnostiquée et je m'apprête à passer un test de tolérance aux protéines.
Diagnostic possibles incluent: glutomate insuffisance de synthétase, carbamyle phosphate, la carence synthate ou NAG.
Savez-vous quelque chose au sujet de ces conditions?
Répondre
Au moins 1300 maladies métaboliques ont été identifiées, dont chacun peut produire des effets différents sur le corps humain.
De manière générale, ces troubles sont causés par le manque d'un ou plusieurs protéines spéciales appelées enzymes, et cette carence produit un bloc dans un processus chimique vitale dans le corps.
Cela peut entraîner une accumulation de certaines substances chimiques qui peuvent être toxiques, et une pénurie des autres qui peuvent être essentielles pour le fonctionnement normal du corps.
Il est difficile de vous donner des informations pertinentes à votre propre état, comme un diagnostic définitif n'a pas encore été faite.
Même si un trouble particulier n'a été identifié, son effet sur l'individu dépend si il ya une carence partielle ou totale de l'enzyme concernée.
Je pense qu'il serait préférable d'attendre que votre trouble métabolique a été diagnostiqué et ensuite vous pouvez contacter un organisme de bienfaisance appelé MONTÉE.
MONTÉE peut fournir des renseignements médicaux ainsi que le soutien aux familles grâce à des conseils et des conseils.