Qu'est-ce que la fibrose kystique?
La fibrose kystique, ou «mucoviscidose», est une maladie héréditaire. Il en résulte un gène défectueux, une incapacité à transporter le sel dans certains types de cellules dans les poumons et au niveau du pancréas. C'est la maladie héréditaire la plus fréquente en Europe de l'Ouest.
Pourquoi une personne n'obtient la fibrose kystique?
La fibrose kystique est une «autosomique récessive la maladie, ce qui signifie que les deux parents ont un défaut génétique qu'ils transmettent à leur progéniture. Mais l'enfant aura fibosis kystique que si elle hérite de deux copies défectueuses du gène. Il ya une chance de 1:4 ce qui se passe.
Dans les autres trois des quatre chances que l'enfant hérite d'une copie normale du gène et ne pas être affecté par la mucoviscidose.
Le mécanisme exact n'est pas connu, mais le transport du sel altéré gravement épaissit le mucus dans les voies respiratoires. Cela rend les voies respiratoires plus sensibles à une infection bactérienne, le plus souvent complexe cepacia aureus, Pseudomonas et Burkholderia.
Comment puis-je savoir si j'ai la mucoviscidose?
Les symptômes sont généralement visibles dans la première année de vie. Si la fibrose kystique est suspectée, le diagnostic peut être confirmé par un test de la sueur spécial. Le GP peut alors faire un renvoi à un centre de la mucoviscidose à l'hôpital.
Dans les poumons, les résultats de la maladie dans les cas répétés de la pneumonie et des difficultés respiratoires. Le pancréas devient moins capable de produire des sucs digestifs, ce qui peut entraîner une perte de poids et de gras diarrhée.
La maladie augmente la teneur en sel dans la sueur du patient. A haute température cela peut entraîner chez le patient de perdre trop de sel et la souffrance coup de chaleur.
Que puis-je faire?
Si quelqu'un s'attend à être un parent, ils devraient vérifier s'il ya eu des cas de mucoviscidose dans leur famille. Si c'est le cas, ils peuvent parler à leur médecin au sujet d'être référé à un conseiller en génétique.
Le conseiller sera en mesure d'évaluer les chances de l'enfant d'avoir la maladie, à quel point une décision peut être prise quant à la poursuite de la grossesse.
Quelqu'un avec la fibrose kystique doit éviter de forcer inutilement leurs poumons, par exemple par le tabagisme. exercices de poumon avec un masque spécial (PEP) sont souvent utiles.
Les perspectives d'avenir
Auparavant, le pronostic pour les personnes souffrant de fibrose kystique était très sombre. Mais le traitement est de mieux en mieux et maintenant il ya une chance de 80 pour cent que l'enfant atteint de fibrose kystique vivra pendant plus de 40 ans.
Traitement génétique est très prometteur pour la prochaine décennie, mais il sera à l'avenir avant cela devient tout type de traitement traditionnel.
Comment est traitée la fibrose kystique?
Le traitement vise à maximiser la fonction pulmonaire pour aussi long que possible.
- Les traitements communs comprennent la physiothérapie du poumon ainsi, comme des antibiotiques pour réduire le risque d'infections pulmonaires. Complications dans le pancréas peuvent être gérés par le contrôle de l'alimentation du patient, et en fournissant des suppléments d'enzymes pancréatiques (par exemple Créon ) à ajouter à la nourriture.
- Le diabète sucré («diabète sucre») peut compliquer l'évolution des adultes CF, nécessitant un traitement par injections d'insuline.
- En raison de la fibrose kystique, certains patients peuvent également souffrir d'asthme, ce qui peut être soulagée par inhalateurs pour l'asthme.
- Un poumon ou d'un poumon et de transplantation cardiaque peut être nécessaire si la fonction pulmonaire se détériore de façon très significative.