Qu'est-ce que la MCJ?
Il existe quatre principaux types de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ):
- MCJ sporadique (spCJD)
- variante de la MCJ (vMCJ)
- génétique MCJ (gCJD)
- MCJ iatrogène (MCJi).
Ces différentes formes de MCJ ont des causes différentes et, dans une certaine mesure, des symptômes différents.
La MCJ sporadique
SpCJD, qui a été décrite pour la première en 1921, se produit partout dans le monde et est la forme la plus courante de la maladie. Cependant, il est encore rare qui touche environ une personne sur un million par an.
A propos de 50-60 cas se produisent chaque année dans l'Europe. La cause est inconnue, mais il n'est pas ESB chez les bovins (dite «maladie de la vache folle»).
Variante de la MCJ
Initialement appelé «nouvelle variante de la MCJ», cela est lié à l'ESB. Il est également connu comme 'ESB humaine ». Il a été identifié pour la première en 1996 et le premier cas a développé le premier symptôme en 1994. Le nombre de personnes qui meurent de la vMCJ dans l'Europe sont indiquées dans le tableau ci-dessous:
| Année | Décès |
|---|---|
| 1995 | 3 |
| 1996 | 10 |
| 1997 | 10 |
| 1998 | 18 |
| 1999 | 14 |
| 2000 | 28 |
| 2001 | 20 |
| 2002 | 17 |
| 2003 | 18 |
| 2004 | 9 |
La MCJ génétique
Il s'agit d'une forme extrêmement rare de la MCJ, qui tue trois personnes seulement un an dans l'Europe. Elle est héritée plutôt que contracté, il n'est donc généralement des antécédents familiaux de la maladie.
MCJ iatrogène
«Iatrogène» signifie essentiellement que la maladie est acquise grâce à un accident médical. La MCJ a été, par inadvertance transmis par plusieurs traitements médicaux et chirurgicaux. Mais ces cas sont rares avec seulement environ 250 signalés dans le monde.
Quelles sont les causes de la MCJ?
Dans les cellules normales du cerveau, un gène normal (le gène PRNP, sur le chromosome 20) produit une protéine prion normale, PrPc. Mais dans la MCJ, ce en quelque sorte se transforme en une protéine anormale PrPSc. Soit la perte de la protéine normale ou l'accumulation de la protéine anormale, ou les deux, conduit à la maladie dans le cerveau entraînant progressive et, finalement, une maladie neurologique mortelle.
La MCJ sporadique
Le déclenchement de la modification de la protéine n'est pas connue. Mais il ya deux théories populaires. Tout d'abord, le PRPC peut, rarement, changer spontanément de PrPSc. Deuxièmement, une copie du gène PRNP dans une cellule du cerveau pourrait muter et produire spontanément PrP anormale, qui se transforme alors en PrPSc. Bien qu'aucune source environnementale n'a encore été identifié, spCJD pourrait résulter d'une infection.
Variante de la MCJ
vMCJ est lié à l'ESB chez les bovins.
Des études scientifiques ont montré que la souche de l'agent qui a provoqué l'ESB chez les bovins est le même que celui de la vMCJ.
Deuxièmement, il ya tout lieu de penser que l'agent est passé de bétail à l'homme. Il n'ya pas de théorie raisonnable de suggérer une autre source d'infection qui a mené à la maladie dans les deux.
La plus forte théorie (mais non prouvée) est que l'infection est passé de bétail à l'homme dans les aliments, plus probablement dans MRM (viande séparée mécaniquement) en moins chers, les produits alimentaires préparés à l'avance.
Jusqu'en 1995, il a été autorisé à utiliser backbones en MRM. Cela pose le risque que le produit aurait pu contenir potentiellement infectieux moelle tissu de la moelle. Il n'existe actuellement aucune preuve que les muscles de bovins atteints d'ESB (qui serait mangé le bœuf, steak, etc) représente un risque.
La MCJ génétique
Une mutation génétique du gène PRNP est hérité de l'un des parents de l'individu. Le gène anormal produit une forme différente de PrP, qui devient alors PrPSc et provoque la maladie. Pas d'autres formes de MCJ sont héritées.
Si vous héritez d'un gène PRNP anormale de ses deux parents, alors vous aurez généralement développer la maladie. Si vous héritez le gène d'un seul de vos parents, alors vous avez une chance 50:50 de développer la maladie. Vous avez également une chance 50:50 de transmettre à vos enfants.
MCJ iatrogène
L'individu est infecté par PrPSc de quelqu'un atteint de la MCJ et ce PrPSc acquis provoque leur PrP normale à se transformer en PrPSc. Il existe des moyens communs et rares reconnues d'infection.
Commun
- Hormones (hGH) injections de croissance humaine, à savoir l'hormone de croissance humaine extraite de cadavre humain et le tissu cérébral utilisé dans le traitement de l'insuffisance staturale. Ce type de hGH a été remplacé par l'hormone de croissance synthétique, qui n'a pas de risque de contamination.
- Droits de dure-greffes de dure-mère: la dure-mère est la membrane dure recouvrant le cerveau qui peut être récupéré à partir de cadavres humains et utilisé comme matériau de colmatage dans certains types de chirurgie.
Rare
- Neurochirurgie.
- Greffe de cornée.
- Human gonadotrophine injections (utilisé dans le traitement de la fertilité et habituellement récupérée dans l'urine des femmes ménopausées).
Quels sont les symptômes de la MCJ?
spCJD
Les patients souffrent de démence rapidement progressive, à savoir la perte de mémoire et d'autres capacités mentales avec la confusion qui en résulte.
Certains patients présentent une ataxie cérébelleuse progressive (troubles de l'équilibre et de la coordination) ou cécité corticale (la cécité due à la perte de cellules du cerveau) avant de démence devient évidente.
D'autres problèmes neurologiques se développent, avec la perte précoce de la capacité de se tenir debout et marcher. Mouvements saccadés involontaires (appelé myoclonies) apparaissent fréquemment. La parole est généralement sévèrement touché et de nombreux patients deviennent muets et immobiles dans les étapes ultérieures. La progression de la maladie est généralement rapide et peut alarmer les parents.
vMCJ
vMCJ commence généralement par des symptômes psychiatriques ou comportementaux, tels que la dépression, le retrait social et l'anxiété. En outre, les individus peuvent développer des idées délirantes, ou la paranoïa et une certaine expérience hallucinations auditives ou visuelles. Ainsi, il est courant pour les familles et les médecins à soupçonner une cause psychologique ou psychiatrique pour les symptômes.
Dans certains cas, les victimes subissent également des fourmillements, des engourdissements, des sentiments de froideur ou de brûlure et de douleur. Ces symptômes se produisent également dans l'anxiété et la dépression et peuvent également être confondus dans le cadre d'une maladie psychiatrique.
Après quelques semaines ou quelques mois, d'autres symptômes plus évidemment neurologiques surviennent, comme l'oubli, le déséquilibre et la maladresse.
La maladie devient une neurologique progressive de démence, ce qui augmente le manque de coordination, des mouvements involontaires (tels que les mouvements saccadés de myoclonies). Cela conduit à la diminution de la mobilité et de la dépendance croissante sur les soins infirmiers.
gCJD
Celles-ci varient de rapidement maladies évolutives qui sont comme spCJD de manière plus progressive de démence progressive.
MCJi
MCJi évolue souvent rapidement et ressemble spCJD. Mais hGH cas (hormone de croissance humaine) ont tendance à évoluer différemment, avec les malades d'obtenir une ataxie cérébelleuse progressive (déséquilibre, marche instable et la coordination diminué). D'autres symptômes, tels que la démence, se produisent généralement plus tard et peuvent ne pas être évident jusqu'à la phase terminale de la maladie.
Comment la MCJ diagnostiquée?
Il n'ya pas de critère absolu simple, non invasive de diagnostic de la MCJ en général. Le diagnostic définitif est par l'examen neuropathologique du tissu cérébral.
Évidemment, cela peut être entrepris à l'autopsie afin d'obtenir un diagnostic post mortem. Dans le salon, il est possible de procéder à une biopsie cérébrale mais c'est risqué et rarement nécessaire. Il existe des critères diagnostiques cliniques validées, sur la base des symptômes typiques et les résultats de certaines enquêtes, qui permettent cas les plus suspects à être classés comme «probable» ou «possible».
La MCJ sporadique
Le diagnostic de «probable spCJD 'est très précis avec plus de 95 pour cent de ces cas confirmés à l'autopsie. Il n'y a pas d'anomalies que l'on trouve sur le sang de routine et des examens radiologiques. Trois tests importants sont:
- Scans du cerveau pour éliminer d'autres maladies possibles. Tomodensitométrie (scans rayons X) sont d'habitude mais RM (résonance magnétique) scans peuvent présenter une anomalie dans deux parties du cerveau appelée le noyau caudé et le putamen noyaux. Alors que ce n'est pas toujours présente et n'est absolument pas spécifique à spCJD, il est utile pour établir un diagnostic dans un cas suspect.
- L'(électroencéphalogramme, ou l'enregistrement de l'activité électrique du cerveau) EEG devient anormale sous spCJD, provoquant un motif caractéristique dans de nombreux mais pas tous les cas. Bien qu'il puisse être présent dans plusieurs autres conditions, il est utile de faire un diagnostic pour un cas «probable». Avant l'essai 14-3-3 CSF, l'EEG a été le test le plus utile.
- Analyse du LCR. CSF est liquide céphalo-rachidien, du liquide qui baigne le cerveau et la moelle épinière. Un échantillon est prélevé par ponction lombaire. Cela montre aucune anomalie en dehors d'une augmentation légère à modérée de la teneur en protéines, ce qui n'est pas spécifique à la maladie. Cependant, les niveaux élevés LCR d'une protéine spécifique du cerveau appelée 14-3-3 sont utiles pour appuyer un diagnostic clinique.
Variante de la MCJ
Un diagnostic de «vMCJ probable» est généralement précis. À ce jour, tous les cas correctement classés comme «probable» dans la vie, ont été révélés être vMCJ à l'autopsie. Mais pas tous les cas répondent aux critères «probable» et certaines personnes peuvent se révéler avoir une autre condition. Le tissu cérébral doit être analysée pour en être certain.
Comme spCJD, il n'y a pas des anomalies que l'on trouve sur le sang de routine et des examens radiologiques. EEG et le LCR peuvent être utiles mais ne sont pas aussi utiles dans la vMCJ que dans spCJD. Un CSF négative ne peut pas exclure le diagnostic alors qu'un test positif pourrait refléter une autre maladie.
Deux tests importants sont:
- scans du cerveau. scans du cerveau, en particulier l'IRM peuvent exclure d'autres maladies possibles. Dans plus de 75 pour cent des cas, l'IRM révèlent une anomalie caractéristique dans le cadre d'une région du cerveau appelée thalamus. Ce n'est pas spécifique aux neurologues vMCJ mais expérimenté devrait être capable d'exclure d'autres conditions qui peuvent produire des résultats similaires. L'absence de cette constatation IRM n'exclut pas la vMCJ.
- Biopsie des amygdales. Dans la vMCJ (mais pas dans d'autres formes), la protéine anormale peut être trouvée dans certains tissus en dehors du cerveau, y compris l'amygdale. Une biopsie des amygdales peut être entrepris pour aider à confirmer le diagnostic de vMCJ. Une biopsie positive des amygdales peut permettre à une affaire soit classée comme la vMCJ «probable», mais n'a absolument pas confirmer le diagnostic. Une biopsie négative de l'amygdale n'exclut pas la condition.
La MCJ génétique
Il ya habituellement des antécédents familiaux de la maladie. Un échantillon de sang peut également être pris pour des tests génétiques. La détection d'une anomalie génétique reconnue MCJ permet un diagnostic sûr.
MCJ iatrogène
Une histoire d'un facteur de risque reconnu (comme le traitement passé avec hGH) avec des symptômes évoquant la MCJ permet habituellement pour le diagnostic. Cependant, il est important d'exclure d'autres diagnostics possibles avec les enquêtes appropriées.
Qu'est-ce que ça pourrait être?
Il ya beaucoup de causes possibles de perte de mémoire, la démence, l'ataxie et d'autres caractéristiques de la MCJ. Avis d'expert neurologique est nécessaire de se prononcer sur ces.
La maladie d'Alzheimer est habituellement une maladie relativement lentement progressive, avec des caractéristiques autres que la perte de mémoire et la démence apparaissent relativement tard. Il est parfois confondu avec spCJD.
Les premiers symptômes de la vMCJ peut être très difficile à distinguer des troubles psychiatriques tels que l'anxiété, attaques de panique, la dépression et, même, de la schizophrénie.
Ce que votre médecin peut faire?
Le GP est habituellement le premier médecin consulté. Ils vont probablement ouvrir des enquêtes liées aux maladies, souvent traitables communs qui pourraient être responsables de symptômes précoces. Cependant, l'orientation vers un spécialiste sera nécessaire à un moment donné.
Le spécialiste initiale peut être un médecin généraliste, un gériatre, un neurologue clinique, un psychologue clinicien ou un psychiatre, selon certains facteurs liés au patient et des circonstances locales. Toutefois, un neurologue clinique est habituellement impliqué à un moment donné.
Le GP peut être nécessaire d'essayer d'obtenir un rendez-vous tôt dans les cas les plus progressistes rapidement. En cas familiaux / génétiques, il peut être important de se référer la famille à un service génétique clinique pour le conseil génétique approprié.
Quels sont les traitements disponibles?
Il n'existe aucun remède, ni aucun traitement connu pour modifier le cours de toute forme de MCJ. Mais certains symptômes tels que l'agitation ou l'insomnie, peuvent être soulagés par des traitements standards.
Quel est le résultat probable?
Toutes les formes de MCJ sont progressifs et, à terme, fatal. La durée de la maladie dépend du type de la MCJ en cause.
La MCJ sporadique
La maladie dure habituellement environ quatre mois, avec près de trois quarts des personnes qui meurent dans les six mois de leur premier symptôme. Dans certains cas, la mort survient après seulement quelques semaines. D'autres individus survivent jusqu'à un an, mais il est rare de vivre plus longtemps que cela.
vMCJ
La maladie dure habituellement environ 14 mois. Le cas le plus court a duré six mois et la plus longue de 38 mois.
La MCJ génétique
La durée varie considérablement, de maladies courtes que l'on trouve dans spCJD à des cas occasionnels qui survivent pendant plusieurs années.
MCJ iatrogène
Dans la plupart des cas, une intervention chirurgicale transmissibles, le patient dure aussi longtemps que les personnes souffrant spCJD. Mais les cas hGH liés survivent généralement pendant environ huit mois.
Toutes les formes de la MCJ peut être difficile pour la famille de la victime à traiter, en particulier les problèmes de comportement et changement de personnalité. Comme la personne concernée devient plus dément, moins mobiles et plus physiquement handicapés, ils nécessitent un soutien accru et des soins de base.
Les complications communes de la maladie incluent l'incontinence urinaire et fécale, les infections des voies urinaires, des escarres et la pneumonie.
Les familles ont besoin de beaucoup d', le soutien médical et infirmier émotionnel, surtout si elles souhaitent prendre soin de leur proche à domicile. Cela devrait être coordonnée par leur médecin généraliste et le service hospitalier concerné.
Plus d'informations et des groupes de soutien:
L'Unité nationale de surveillance de la MCJ à Edimbourg. site internet: www.cjd.ed.ac.uk.
Le NCJDSU est chargé d'identifier et d'enquêter sur d'éventuels cas de MCJ dans l'Europe. Bien que principalement un organisme de recherche, l'appareil peut fournir de plus amples informations et des conseils pour les patients, les familles et les professionnels de la santé. Références et textes des principaux documents sont accessibles sur le site Web.
Le soutien de la MCJ Réseau Tel: 01630 673973. Email: cjdnet@alzheimers.org.uk. C'est une organisation laïque sous l'égide de la société de la maladie d'Alzheimer.