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Question
J'ai essayé de chercher de l'état chromosomique neurofibromatose (NF) sur votre site web mais rien trouvé.
Je n'ai pas de NF, mais ma petite-fille a, et je me demandais sur les nouvelles recherches ou des renseignements, peut-être d'Europe ou d'ailleurs.
Pourriez-vous me dire s'il ya un autre site fiable où je pourrais regarder?
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Je vous remercie d'avoir posé cette question et soulignant un domaine où nous devons fournir plus d'informations. La neurofibromatose est une maladie héréditaire qui se produit dans 1 pour 2500 naissances.
Il est décrit comme un mode autosomique dominant, ce qui signifie que si vous portez le gène de neurofibromatose, il a toujours tendance à se manifester à un degré plus ou moins.
Cela signifie également que vous ne pouvez pas porter le gène et la transmettre sans avoir les signes cliniques même. Pour ceux qui ont la condition, il ya une chance de 50 pour cent qu'une descendance héritera aussi.
Il semble qu'une proportion importante des cas (peut-être jusqu'à la moitié) du résultat d'une mutation spontanée dans l'embryon.
Cette affection provoque des tumeurs bénignes sur les nerfs périphériques et des plaques pigmentées sur la peau (appelé «café au lait» marques), mais ce sont les excroissances (les neurofibromes) que les problèmes actuels.
Ils peuvent apparaître comme des bosses sur la peau, ou se faire sentir dans la graisse sous-cutanée. Ils peuvent parfois conduire à une pression sur un nerf situé dans un emplacement anatomique maladroit, comme une racine nerveuse sortant de la colonne vertébrale.
À son tour, cela peut provoquer une gêne ou des problèmes avec la fonction d'un nerf. Parfois, il peut être associé à des problèmes qui sont plus difficiles à expliquer, comme des difficultés d'apprentissage, des problèmes osseux et d'hypertension artérielle.
Le diagnostic est généralement suspecté lorsque les taches cutanées pigmentées typiques et taches de rousseur dans les aisselles sont respectées. Il peut être confirmé par une biopsie d'une tumeur qui se révèle être un neurofibrome.
Il n'y a pas de traitement spécifique qui empêche les neurofibromes de se former, mais ils peuvent être supprimés s'ils sont douloureux ou gênants d'une autre manière.
La neurofibromatose Association UK site est consacré à la neurofibromatose de ce qui pourrait être une source de plus amples informations et de soutien: