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Question
Mon fils a eu des problèmes de développement depuis sa naissance avec des étapes tardives.
Il est sous les soins d'un généticien et pédiatre. Quelques fois quand il s'est réveillé le matin son haleine sent comme l'alcool à brûler, et ses couches humides ont la même odeur.
Cela n'arrive pas tout le temps, seulement de temps en temps.
Je l'ai pris pour avoir ses niveaux de glucose vérifiés et ils étaient normaux. Je suis conscient qu'il ya des troubles métaboliques qui peuvent être liés à ces symptômes.
Mon médecin a envoyé son échantillon d'urine hors de tester pour le sucre en réduisant les niveaux. Pendant cinq ans, nous avons essayé de déterminer les raisons sous-jacentes aux problèmes de mon fils et nous sommes en train de chercher.
S'il vous plaît aidez-moi à jeter quelque lumière sur ce problème et si oui ou non cela peut indiquer un trouble.
Répondre
Je suis désolé d'apprendre que votre fils a eu des problèmes de développement depuis la naissance.
Si un diagnostic définitif n'a pas été rendu, il doit rendre la situation encore plus difficile pour vous, vous laissant se demander si la cause sous-jacente de son état pourrait être déterminé s'il pourrait y avoir une sorte de traitement qui pourrait lui venir en aide.
L'odeur étrange que vous avez détecté sur votre fils le souffle et les couches à certains moments peut, ou ne peut être liée à la condition qui a causé son retard de développement.
Chaque fois que vous détectez l'odeur il serait intéressant enregistrement ce que votre fils a dû manger et boire pendant la journée précédente, afin de voir si l'odeur semble être lié à quelque chose dans son alimentation.
Jusqu'à présent, les analyses de sang que votre fils a avait faites n'ont pas montré d'anomalies mais avez-vous mentionné l'odeur du généticien ou un pédiatre qui s'occupe de lui?
C'est juste possible, lorsqu'il est pris en association avec son état général, que cette information pourrait suggérer à l'un d'eux un trouble métabolique particulier.
Si c'est le cas, il pourrait y avoir d'autres tests qu'ils envisageraient de le faire. Les troubles métaboliques sont nombreuses et variées, et certains sont extrêmement rares, donc, malheureusement, qui peuvent rendre très difficile à diagnostiquer.