Maladie polykystique des reins

Question

Ma mère a été diagnostiquée avec le foie polykystique (et rein) quand un chirurgien a repéré un granulaire 'sandpapery' texture de son foie sous forme de petits nodules lors d'une hystérectomie routine.

Elle ne présente aucun symptôme, l'hypertension artérielle normale (bien faible pour son âge et a toujours été au 120-130 actuellement plus de 88) et les tests de la fonction hépatique son / du rein et fils sur étaient normaux.

Elle a 63 ans. Il est simplement visible sous échographie comme beaucoup de petits kystes sur le foie et les reins.

En dehors d'une grand-tante, qui est décédé il ya plusieurs années d'un état indépendant, ni sœur, la mère ou le père de ma mère sont connus pour avoir la condition même si elles n'ont pas été testés.

On m'a dit qu'elle est héréditaire et sera de voir un consultant pour une échographie pour voir si je l'ai, mais doivent attendre quelques semaines. Ma tension artérielle a été prise récemment et a été jugée normale à 124 plus de 88.

Pouvez-vous m'en dire plus sur cette maladie, son pronostic et comment elle est héritée? Aussi dois-je utiliser une autre forme de contraception au lieu de Microgynon 30 pour le moment, étant donné que ce médicament est contre-indiqué pour les femmes ayant des problèmes rénaux?

Autres antécédents médicaux familiaux qui peuvent être pertinents, c'est que mon père avait une fois de calculs rénaux dans son milieu des années 40, et est décédé à l'âge de 54 ans d'une crise cardiaque causée par une hypertension non diagnostiquée (pression artérielle élevée).

Je vous remercie.

Répondre

Maladie polykystique des reins (PKD) est l'une des maladies héréditaires les plus communes avec une prévalence globale de quelque part entre 1 en 5000 et 1 sur 10.000.

On pense que peut-être autant que 25% des cas pourrait être dû à une mutation spontanée dans les gènes des personnes atteintes de la maladie et, si la famille de votre mère n'ont pas d'histoire, il est possible que ce qui s'est passé dans son cas.

En ce qui concerne son héritage, PKD est décrit comme un trait «autosomique dominante», ce qui signifie qu'une fois qu'il est dans la famille, il ya une chance de 50% que ce sera passé sur la progéniture de quelqu'un avec le diagnostic.

Donc, il ya une 1 chance sur 2 que votre échographie abdominale montrer des kystes dans les reins ou le foie. Les échographies sont le moyen habituel d'établir le diagnostic.

Si vous avez PKD alors il y aura une tendance pour vos reins pour agrandir sur plusieurs décennies et être endommagé par la formation de kystes en leur sein.

Les kystes rénaux se développer hors de néphrons (unités de filtration minuscules), qui constituent les reins. La conséquence la plus importante de kystes rénaux est possible que votre fonction rénale se détériore depuis plusieurs décennies.

Environ 50% des personnes souffrant d'insuffisance rénale à l'âge de 60 ans. Problèmes moindre tendance à présenter plus tôt, au troisième ou quatrième décennie.

Il s'agit notamment de l'hypertension artérielle (hypertension) chez 60-100%, les infections urinaires sont fréquentes, sang dans les urines (hématurie) dans 50% des calculs rénaux chez 25%, lombalgie, des anomalies des valves cardiaques à 20% et les anévrismes dans le cerveau dans environ 10% des familles.

Il peut y avoir également des kystes dans le foie et le pancréas, mais ceux-ci tendent à ne pas causer des problèmes.

Beaucoup folklorique avec PKD, comme ta mère, n'ont pas de complications à tous et la maladie peut passer inaperçue pendant de nombreuses années. Toutefois, le signe le plus commun de début problème est l'hypertension artérielle.

Il n'ya pas de traitement spécifique pour PKD, mais un traitement destiné à ses complications est très efficace ces jours-ci et peut réduire les dommages causés à la fonction rénale.

Il est important que l'hypertension artérielle et les infections des voies urinaires sont détectés tôt et traités correctement. Si vous avez la condition, vous serez surveillé régulièrement pour les garder sous contrôle.

Je pense que votre pilule contraceptive est ok fournit votre fonction rénale est normale et votre pression sanguine n'augmente pas de manière significative tandis que vous prenez. PKD ne réduit pas votre fertilité, donc contraceptionremains efficaces importante.

J'ai lu que l'hypertension artérielle, en combinaison avec un nombre élevé de grossesses (3 ou plus) peut accélérer des problèmes rénaux chez les personnes atteintes de PKD.

Il est important de reconnaître que tout mal de tête intense et soudain doit être prise au sérieux en raison de l'association de PKD avec anévrismes (gonflement des vaisseaux sanguins dans le cerveau).

Un vaisseau sanguin d'un saignement dans le cerveau a tendance à provoquer une douleur très sévère tout à coup, et tout à fait différent d'un mal de tête ordinaire ou migraine.

Je le mentionne parce qu'elle est une maladie grave qui nécessite une évaluation spécialisée urgent, non pas parce qu'il est susceptible de se produire.

En fait, il s'agit d'une complication rare. Il est très rassurant de savoir que votre pression artérielle est normale. Je pense que vous devriez réserver son jugement jusqu'à ce que vous avez eu votre analyse.