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Question
Je suis en train d'essayer d'avoir un enfant. Comment puis-je passer un test pour voir si je suis porteur de la fibrose kystique gène?
La sœur de mon mari est décédé du CF - suis-je plus à risque?
Répondre
La fibrose kystique (FK) est l'un des problèmes génétiques les plus courantes. Il résulte d'une mutation dans un seul gène.
Chacun porte deux copies de la plupart de leurs gènes - une copie vient de leur père, l'autre de leur mère.
La fibrose kystique est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que vous devez avoir deux copies défectueuses du gène de souffrir de la maladie.
En moyenne, une à 22 personnes dispose d'une copie normale et une copie mutée - ils sont dits «porteurs».
Donc, pour un enfant atteint de mucoviscidose à être né de parents non-militaires, ils doivent tous deux être porteurs.
Il est possible de faire une analyse des chromosomes pour les mères à risque qui peuvent être porteurs.
Il est également possible de tester l'ADN du fœtus par prélèvement de villosités choriales dans les premiers stades de la grossesse, ou par amniocentèse à environ 16-18 semaines.
La première chose à faire est de vous asseoir avec votre partenaire et essayer de tracer une histoire familiale détaillée de la maladie et de la naissance des anomalies remontant au moins trois générations, et de préférence quatre.
Ensuite, allez discuter avec votre médecin ou une clinique prénatale. C'est peut-être qu'ils vont envoyer à un spécialiste en génétique médicale pour évaluer votre risque global de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose.
Vous êtes très sage de connaître les risques avant de s'engager dans une famille. J'espère que vous recevrez le 'all clear' à partir du généticien.