Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie familiale?
Les symptômes de la maladie cardiovasculaire, comme une douleur thoracique qui se développe en raison du rétrécissement des artères (athérosclérose).
Le cholestérol est l'un des graisses de l'organisme. Des niveaux élevés de cholestérol sont généralement causées par une mauvaise alimentation et mode de vie associée à la manière dont un individu produit du cholestérol dans le foie.
Mais pour 1 à 500 de la population, une anomalie génétique spécifique entraîne des niveaux élevés de cholestérol dans le sang.
Les gens atteints d'hypercholestérolémie héréditaire ou familiale (FH) ont un manque de récepteurs des lipoprotéines de faible densité qui éliminent le cholestérol dans le sang.
Ces personnes ont des niveaux élevés de cholestérol, de la naissance et cela conduit à un développement précoce de durcissement des artères et des maladies vasculaires.
Frères et sœurs et les enfants d'une personne avec FH ont un risque de défaut de 50 pour cent. La maladie ne saute générations. Cela signifie que les enfants et petits-enfants des membres de la famille qui n'ont pas le défaut ne sont pas à risque de FH.
Quelles sont les causes FH?
Montre terme
Sur toutes les cellules de l'organisme, et surtout dans le foie, il ya un récepteur qui permet aux lipoprotéines de basse densité (LDL) est interceptée à partir de la circulation sanguine.
Les personnes atteintes de FH ont un défaut dans le gène de ce récepteur de LDL-cholestérol. Cela provoque le cholestérol LDL à s'accumuler dans le sang et, finalement, dans les parois de vos artères.
De toutes les particules de cholestérol dans la circulation sanguine, le cholestérol LDL est le plus susceptible de contribuer à des dépôts graisseux dans les artères. Dures, les artères étroites peuvent restreindre le flux sanguin autour de votre corps et des organes vitaux tels que le cœur.
La base génétique du récepteur de LDL-cholestérol a été bien étudié et nous savons aujourd'hui de plus de 300 anomalies génétiques différentes qui conduisent à FH.
Quels sont les symptômes de FH?
Vous ne pouvez pas sentir si vous avez des niveaux élevés de cholestérol de la même manière que vous le pouvez un mal de tête, mais ce qui suit pouvez indiquer FH.
- Dépôts de cholestérol sur les tendons, par exemple le tendon d'Achille, ou dans la peau autour des yeux. Ceux-ci ressemblent à des stries blanchâtres sur la peau.
- Une histoire familiale de cholestérol élevé et prématurée maladie coronarienne. Le plus tôt que la maladie coronarienne s'est produite, plus il est d'être une base génétique. La maladie coronarienne prématurée suggérant un risque familial est défini comme la maladie coronarienne dans le premier degré (mère, père, frère, soeur) parents de moins de 65 ans. Dans l'hypercholestérolémie familiale, la maladie coronarienne peut survenir chez les personnes aussi jeunes que les adolescents.
- Les symptômes de la maladie cardiovasculaire, comme une douleur thoracique, qui se développe en raison du rétrécissement des artères (athérosclérose).
Le développement de l'athérosclérose commence dans l'enfance et peut être comparé à des dépôts de calcium dans une conduite d'eau. Peu à peu, l'ouverture devient de plus en plus petit, la surface intérieure devient plus irrégulier et le sang ne peut plus circuler librement à travers.
S'il devient si étroite que l'approvisionnement en sang s'arrête, le tissu meurt.
Cela signifie que si un caillot sanguin se situe dans l'un des vaisseaux du cœur (les artères coronaires), la zone du muscle cardiaque approvisionné par ce navire est blessé de manière irréversible ( crise cardiaque ). formes de tissu cicatriciel et le coeur est laissé affaibli.
Quoi d'autre incidence sur le taux de cholestérol?
Les facteurs héréditaires et environnementaux influent sur le niveau de cholestérol.
Nous savons que l'alimentation est un facteur important, avec des régimes qui sont riches en graisses saturées (gâteaux, pâtisserie, viande, produits laitiers) qui élèvent le taux de cholestérol.
En outre, le poids est un très principaux facteurs de poids élevé de cholestérol-moniteurs du corps et augmente la production de cholestérol chez les personnes plus grandes. La perte de poids peut donc être un moyen efficace de réduire le taux de cholestérol
Le taux de cholestérol dans les pays d'Europe du Nord est plus élevé que dans le sud de l'Europe et beaucoup plus élevé qu'en Asie.
Taux de cholestérol sanguin surélevé peut également être une caractéristique des maladies suivantes:
- hypothyroïdie (glande thyroïde)
- les maladies du rein
- diabète
- l'abus d'alcool.
Que puis-je faire moi-même?
Alors que le cholestérol élevé est un des facteurs de risque les plus importants dans le développement de la maladie artérielle, d'autres facteurs ont également une influence sur ce processus. Il est donc important d'établir un mode de vie raisonnable dans l'enfance et continuer cette vie adulte.
- Une alimentation faible en cholestérol et en graisses et riche en pain complet, fruits, légumes, de petites quantités de viande maigre, poisson et huile d'olive est généralement recommandé.
- Une consommation modérée d'alcool (ce pourrait être le vin rouge, mais ce n'est probablement pas plus efficace que toute autre forme d'alcool) réduit les effets néfastes de cholestérol LDL (mauvais cholestérol) et augmente le taux de cholestérol HDL (bon cholestérol). Toutefois, ce n'est pas approprié pour les enfants ou les adolescents.
- Il est très important d'arrêter de fumer. Le tabagisme augmente considérablement le risque d'une grave maladie cardiaque chez les patients ayant un taux de cholestérol très élevé.
- Une vie active et l'exercice physique renforcent le cœur et réduire le risque de maladies cardiovasculaires.
- Le poids idéal est très important.
Comment le médecin à établir le diagnostic?
Après un jeûne de 12 heures dans l'eau qui ne se consume, un échantillon de sang est prélevé afin de déterminer le niveau de:
- Cholestérol LDL
- cholestérol HDL
- triglycérides
- le cholestérol total dans le sang.
les niveaux d'essai sont ajustés pour tenir compte de l'âge, le poids, le diabète, les maladies rénales et du métabolisme diminué.
Il convient de noter que le taux de cholestérol augmente pendant la grossesse et diminue considérablement pendant au moins trois mois après une crise cardiaque. Cela pourrait conduire à un diagnostic erroné dans les cas bénins de cholestérol élevé, mais pas à l'égard de FH.
Les résultats suggèrent FH si les niveaux de cholestérol LDL sont élevés à un niveau très élevé.
Si les taux de cholestérol LDL et de triglycérides sont élevés, vous pouvez avoir l'hyperlipidémie familiale combinée, qui est une autre maladie génétique. Les triglycérides sont une autre matière grasse présente dans le sang.
Le médecin peut faire une estimation grossière de l'étendue de la maladie cardio-vasculaire en vérifiant le pouls, la pression sanguine, en écoutant le cœur et les grandes artères, vérifier la fonction rénale avec une analyse de sang et d'organiser un test d'effort. Ces tests ne donnent cependant une estimation approximative du montant des dommages des artères et des tests beaucoup plus sophistiqués sont souvent nécessaires.
Comment est-FH-elle traitée?
FH est le plus souvent traitée avec des médicaments et de l'alimentation. Le traitement par manipulation génétique est encore au stade expérimental.
Médecine est toujours nécessaire en combinaison avec des changements de style de vie, car il est difficile de normaliser le taux de cholestérol par des changements diététiques seuls.
- Statines (par exemple, la simvastatine, atorvastatine, rosuvastatine) sont le premier choix pour les médicaments. Celles-ci réduisent la production de cholestérol LDL dans le foie, ce qui diminue les taux sanguins de cholestérol LDL jusqu'à 50 pour cent. Ils peuvent être donnés dans un large éventail de forces et les doses et sont généralement bien tolérés, même si un petit pourcentage de patients signalent des douleurs et des raideurs musculaires sur les prenant que s'installe une fois qu'ils ont été arrêtés..
- Ezetrol (ézétimibe) est un médicament non-statine moderne une fois par jour. Il s'agit d'un inhibiteur de l'absorption du cholestérol et est un traitement efficace si les taux de lipides restent élevés malgré un traitement par statine ou si il ya des effets secondaires inacceptables de prendre une statine. Il peut être administré en combinaison avec un, parfois dans une combinaison de médicaments une fois par jour statine.
- D'autres médicaments utilisés sont des résines échangeuses d'anions (aussi connu comme les chélateurs des acides biliaires par exemple Questran) et les fibrates (par exemple Bezalip mono et Modalim ). L'ancien augmentation de l'excrétion du cholestérol LDL en empêchant sa réabsorption par l'intestin.
Un traitement combiné avec des statines, résines échangeuses d'anions et de l'alimentation permettra de réduire le taux de cholestérol total dans le sang de 30 à 40 pour cent et le taux de cholestérol LDL par un montant plus élevé.
Les enfants et les adultes devraient être soumis à une clinique de lipides spécialiste.
Projection
Il est essentiel que tous les parents au premier degré de patients atteints d'un trouble lipidique hérité sont sélectionnés pour la condition.
Bien que ce soit la responsabilité du médecin d'informer les patients sur ce, d'une façon vous pouvez déterminer si vous pouviez avoir un trouble lipidique hérité est de regarder vos antécédents familiaux de maladies cardiaques.
Tout proche parent avec une crise cardiaque se produit lorsque âgé de moins de 40 ans augmente considérablement les chances. Si cela vous arrive dans votre famille, vous devriez demander à être projeté pour un trouble lipidique héréditaire par votre médecin, voire même demander le renvoi à un spécialiste pour cela.
Les perspectives d'avenir
- Les progrès de la FH est très variable. Cependant, dans une famille particulière, il a tendance à suivre une tendance similaire.
- Le risque d'une crise cardiaque avant l'âge de 40 ans est significativement plus élevée chez ceux avec FH que dans la population générale.
- La recherche montre que 50 pour cent des hommes et 40 pour cent des femmes atteintes de FH ont eu un caillot de sang dans les artères coronaires avant l'âge de 60 ans.
- Environ un tiers des patients atteints de FH ne présentent aucun symptôme jusqu'à ce que la mort subite d'origine cardiaque.