Qu'est-ce que la maladie d'Osler?
La maladie d'Osler, également connu sous le nom télangiectasie hémorragique héréditaire (VRD), est une maladie héréditaire rare dans laquelle les capillaires se dilatent le patient de produire des taches cutanées rouges et les muqueuses.
Les symptômes peuvent généralement être trouvés sur le bout des doigts, le visage, les lèvres, la bouche, à l'intérieur du nez et le tractus digestif.
La condition peut causer de graves difficultés respiratoires, des saignements dans les poumons et, potentiellement, des caillots de sang sur le cerveau.
La raison de ces changements dans les capillaires est inconnue, mais il est probablement due aux gènes qui contrôlent la façon dont les veines se développent.
Comment Osler est transmis?
Osler survient chez les hommes et les femmes. La maladie est transmise du parent à l'enfant comme un mode autosomique dominant.
Cela signifie qu'un parent atteint de la maladie d'Osler peut s'attendre à au moins un sur deux de leurs enfants d'hériter de la maladie.
À l'âge de 25 ans, environ 78 pour cent des personnes souffrant d'Osler va montrer des signes de la maladie. Mais à 50 ans, plus de 97 pour cent présentent des symptômes. Seulement dans des cas très rares, la maladie se sauter une génération.
La gravité des symptômes peut être très différente, même au sein de la même famille.
Quels sont les symptômes de la maladie d'Osler?
Nez: le symptôme le plus commun, le plus souvent dès l'enfance, est un saignement de nez soudaine. La fréquence et la sévérité des saignements de nez augmente avec l'âge. Environ 95 pour cent des personnes ayant une expérience des saignements de nez d'Osler.
Peau: renflements sur les capillaires de la peau, visibles sur le visage comme des taches rouges. Souvent, les premières taches rouges apparaissent quelques années après les premiers saignements de nez. Les bourrelets de peau sont très fragiles et saignent facilement.
Estomac: environ 30 pour cent des personnes atteintes de plus de 50 ans va avoir des saignements de quelque partie de leur système digestif. Cela peut provoquer une anémie.
Poumons: renflements sur les vaisseaux pulmonaires apparaissent dans 33 pour cent de tous les cas. Essoufflement, en particulier lors de l'exercice, est également une caractéristique courante de la maladie. Un quart de tous les patients de la maladie d'Osler sont susceptibles de cracher du sang.
Cerveau: les anévrismes cérébraux se produisent dans 10 pour cent des personnes atteintes de la maladie. Certains de ces croissances sont inoffensifs, mais d'autres peuvent provoquer une paralysie pendant de courtes périodes de temps, l'épilepsie ou des lésions cérébrales suite à une hémorragie.
Quels sont les signes de danger?
- Selles noires ressemblant à du goudron.
- Somnolence, des vertiges.
- Des difficultés respiratoires, des lèvres, des ongles bleus en forme de dôme (doigts de pilon).
- Crachats de sang.
- Épilepsie.
- Paralysie occasionnelle.
- Un teint pâle.
- Fatigue.
Comment le médecin de diagnostiquer la maladie d'Osler?
Le médecin procédera à un examen externe et poser des questions au sujet des antécédents familiaux possible de la maladie d'Osler.
Le médecin peut aussi chercher les changements dans les vaisseaux sanguins des poumons, détectable par radiographie après une injection d'un fluide spécial pour rendre les vaisseaux visibles. Souvent, ce test est effectué en utilisant l'IRM aujourd'hui.
Quel est le pronostic?
Il peut ne pas être possible de traiter la maladie en traitant les gènes du patient. Mais les recherches futures est susceptible d'améliorer la gestion des symptômes.
Les médecins cherchent à voir si un seul test sanguin sera suffisant pour diagnostiquer la maladie d'Osler. Mais jusqu'ici, cela n'est possible que dans les familles où Osler a déjà été diagnostiqués.
Dans quelques années, un seul test devrait être possible pour tous les patients.
Comment la maladie d'Osler-elle traitée?
Pour les saignements de nez, des suppléments de fer et le traitement au laser des taches rouges dans la muqueuse peut être utile.
Dans les cas très graves, la peau de la jambe peut être transplanté dans le nez pour arrêter les saignements de nez fréquents.
Un patient présentant des saignements de nez ne doit pas laisser l'intérieur de leur nez devient sèche ou ramasser les croûtes. Les patients se plaignent de fatigue devraient prendre des suppléments de fer et de demander à leur médecin pour tester l'anémie.
Il est important que les femmes ayant Osler sont examinés pour des problèmes capillaires pulmonaires avant de devenir enceinte.
La circulation sanguine est plus intense pendant la grossesse, ce qui crée à son tour un plus grand risque d'éclatement des capillaires. Burst capillaires sont potentiellement fatal pour la mère et l'enfant.
Il ya plus de problèmes pulmonaires capillaires avec l'âge, mais le moment le plus critique à l'adolescence et la grossesse.
Pour les problèmes capillaires pulmonaires, les vaisseaux sanguins anormaux dans les poumons peuvent être détruits par une procédure connue comme thérapie 'embolisation par cathéter », réalisée sous anesthésie locale anesthésique.
Un cathéter est introduit dans l'aine et alimenté à travers des renflements dans les vaisseaux sanguins. Les vaisseaux sanguins sont ensuite fermées par un ballon en silicone rempli de fluides.
Le sang ne sera pas en mesure de circuler à travers les vaisseaux endommagés, mais courir à travers les vaisseaux sains. Cela provoque l'oxygénation artérielle à la hausse à des niveaux normaux.
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