L'anémie aplasique

Qu'est-ce que c'est?

«Aplasie» désigne l'absence de développement d'un tissu, une cellule ou autre partie du corps. L'anémie aplasique est la condition dans laquelle la moelle osseuse ne parvient pas à produire des cellules sanguines. Normalement, la moelle osseuse produit:

• Les globules rouges (qui transportent l'oxygène dans le sang)
• divers types de globules blancs (qui font partie du système immunitaire)
• plaquettes (qui sont impliquées dans la coagulation du sang).

Chacun de ces différents types de cellules du sang provient de cellules simples, appelées précurseurs ou des cellules souches, qui se développent dans les formes plus spécialisées.

Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles la moelle osseuse à l'échec à produire des cellules sanguines en nombre suffisant, mais une anémie aplastique il ya un déficit marqué de toutes les cellules précurseurs qui devrait arriver à maturité dans les cellules sanguines adultes.

Est-il fréquent?

Non, l'anémie aplastique est une maladie rare avec une incidence dans les pays industrialisés entre 5 et 10 cas par million par an.

Comment puis-je obtenir une anémie aplasique?

Dans 65 pour cent des gens la cause de l'anémie aplastique est inconnue (le terme technique est «idiopathique»).

Rarement, la maladie est présente à la naissance (congénitale). La forme congénitale fréquente est le syndrome de Fanconi, mais moins de 1000 n'a jamais été décrite.

Ainsi que l'anémie aplasique, les patients atteints du syndrome de Fanconi ont une petite taille, pigmentation anormale de la peau, des anomalies des os des bras et des pouces, des problèmes rénaux et un aspect féerique-like. Une anomalie caractéristique des chromosomes (pauses aléatoires) est considérée.

Médicaments et des toxines environnementales

La cause la plus fréquente de l'anémie aplastique connue est l'exposition à des médicaments ou des toxines environnementales.

Le benzène a été la première toxine connue pour provoquer la rupture de la moelle osseuse. Malgré cela, il est encore largement utilisé dans l'industrie pour la fabrication de médicaments, des colorants, des explosifs et autres produits chimiques. L'exposition doit être limitée à 1 partie par million, mais ce qui est souvent dépassée, en particulier dans les pays en développement. Autres produits chimiques organiques lié à une cause aussi une anémie aplasique, y compris:

• toluène (dans les colles)
• les insecticides du DDT et du lindane
• l'explosif TNT
• le produit de préservation du bois PCP
• distillats de pétrole.

Les médicaments qui causent une anémie aplasique peut également être lié au benzène. L'antibiotique, le chloramphénicol et l'anti-inflammatoire, la phénylbutazone en sont deux exemples. Ni est couramment utilisé dans les pays occidentaux, mais parce qu'ils ne coûtent pas cher à produire, ils sont largement utilisés dans le monde en développement. D'autres médicaments présentant un risque modéré d'anémie aplasique comprennent les sels d'or et à la pénicillamine (Distamine), utilisés pour traiter l'arthrite, la carbamazépine (p. ex Tegretol) et la phénytoïne (par exemple Epanutin), utilisés pour traiter l'épilepsie et la acétazolamide diurétique (par exemple Diamox).

Un grand nombre de médicaments ont été associés à des cas isolés d'anémie aplasique. La plupart d'entre eux sont des médicaments utiles et ne peuvent être facilement remplacés. En Grande-Bretagne, les médecins utilisent un système appelé système de la «carte jaune» pour signaler des effets secondaires soupçonnés de médicaments, tels que l'anémie aplastique.

Anémie aplasique. Comment puis-je obtenir une anémie aplasique?

Les médicaments cytotoxiques sont ceux qui sont conçus pour être directement toxiques pour les cellules dans le traitement du cancer. Certains détruisent les cellules de la moelle osseuse (par exemple, dans le traitement de la leucémie ). Normalement, la moelle se rétablit après une courte période. Une surdose de ces médicaments provoque de graves, aplasie prolongée.

Radiothérapie (traitement par rayons-X) supprime la moelle osseuse, et peut être utilisé intentionnellement pour faire en vue d'une greffe de moelle osseuse. L'utilisation de ces traitements doit être limitée aux centres spécialisés où une surveillance étroite de la numération sanguine a lieu.

Certains cas d'anémie aplasique ont eu lieu après des infections virales. En particulier, l'hépatite A, l'hépatite B et de «non-A, non-B, non C 'hépatite ont été impliqués, et plus rarement le virus Epstein-Barr.

Anémie aplasique très rarement survient pendant la grossesse. Il n'est pas clair s'il s'agit d'une simple coïncidence. Parfois, la maladie récupère spontanément à la fin de la grossesse.

Quel est le processus de la maladie?

De nos jours, le traitement de l'anémie aplasique est dirigé sur l'hypothèse que la maladie est liée au système immunitaire.

La première preuve de cette venue des premiers jours suivant la transplantation de moelle osseuse. Parfois, la moelle qui regrew après le traitement de conditionnement était propre type de la personne plutôt que celui du donneur. Cela signifiait qu'il y avait eu une attaque immunitaire se passe dans la moelle osseuse de la personne, qui a été relevée par la intense modérer les de son système immunitaire par le traitement.

Autre preuve provient de personnes immunodéficientes (c'est à dire ceux qui ont un déficit immunitaire, soit par la maladie ou causée par leur traitement) qui reçoivent une transfusion sanguine. Ils développent parfois liée à la transfusion maladie du greffon contre l'hôte (GvHD) - en d'autres termes une réponse de rejet. Une des formes qu'il peut prendre est l'anémie aplastique, démontrant qu'une attaque immunologique peut provoquer une anémie aplastique.

Quels sont les symptômes?

La personne se plaint d'une fatigue accrue, une faiblesse et un essoufflement. Saignements, des ecchymoses et des taches de sang peuvent être remarqué.

Les maux de gorge et autres infections sont perceptibles. Une température élevée avec frissons attaques est un symptôme important qui exige une attention médicale immédiate.

Comment l'anémie aplastique est-elle diagnostiquée?

La combinaison suivante de trois symptômes doivent éveiller les soupçons de l'échec de moelle osseuse:

• anémie - fatigue, une faiblesse et un essoufflement
• faible numération de globules blancs dans le sang (neutropénie) - fièvre, maux de gorge, frissons attaques
• faible numération plaquettaire (thrombocytopénie) - ecchymoses et des saignements.

À l'examen, le médecin peut trouver la peau pâle, peut-être les signes d'insuffisance cardiaque, des ecchymoses et pétéchies (petites taches de sang dans la peau et la bouche), ulcères de la bouche et de la fièvre. Le médecin examinera le fond de l'œil avec un ophtalmoscope et est susceptible de voir de petites hémorragies de la rétine.

Un résultat négatif important est l'absence de ganglions lymphatiques ou une hypertrophie de la rate. Leur présence rappelle à d'autres diagnostics, comme le lymphome ou la leucémie.

Le test le plus important est la numération formule sanguine, qui montrera diminution du nombre de globules rouges, de globules blancs (neutropénie) et de plaquettes (thrombocytopénie) - en d'autres termes tous les composants cellulaires du sang. Cette fonction est appelée pancytopénie.

Le niveau de la numération des neutrophiles définit la sévérité de la maladie. Les neutrophiles sont normalement les plus nombreux des différents types de globules blancs dans notre sang et ils sont particulièrement impliqués dans la lutte contre l'infection par des bactéries et des champignons.

• Comtes inférieures à 0,5 x 109 / L signifient sévère anémie aplasique.
• Comtes-dessous de 0,2 x 109 / L signifie très sévère anémie aplasique.

Ce que votre médecin peut faire?

Chaque fois que pancytopénie est suspectée sur la base des symptômes décrits ci-dessus, votre médecin devrait demander une numération formule sanguine complète.

Si la numération formule sanguine montre diminution du nombre de globules rouges, globules blancs et des plaquettes, il doit demander un transfert urgent à un hématologue. L'hématologue doit vous voir dans les 48 heures.

Qu'est-ce que ça pourrait être?

La distinction la plus importante que l'hématologue doit faire est entre l'anémie aplasique et une leucémie aiguë, qui peut montrer des images de sang très similaires. Pour cette raison, un échantillon de moelle osseuse est essentielle. Le médecin de prélever des échantillons à la fois du fluide de la moelle osseuse (une aspiration) et de la structure de la moelle osseuse plus solide (une biopsie trépan). Pour la plupart des cas, le diagnostic se fait facilement.

Dans la leucémie aiguë de la moelle est plein de cellules anormales, mais dans l'anémie aplastique est vide et comprend principalement des espaces de graisse.

D'autres diagnostics possibles seront également triées par la moelle osseuse. Syndrome myélodysplasique est celui dans lequel il ya production de globules défectueuses par des cellules de moelle osseuse anormale, plutôt que par l'absence de cellules précurseurs. Il provoque aussi une pancytopénie, mais la moelle osseuse est plein de cellules qui sont reconnaissable anormal.

Quelques cas d'anémie mégaloblastique (y compris l'anémie pernicieuse ) ont également pancytopénie, mais encore une fois la moelle osseuse est caractéristique complète de cellules. Le médecin devra également mesurer les taux sanguins de vitamine B12 et l'acide folique pour exclure cette possibilité.

Toute condition qui s'infiltre dans la moelle osseuse peuvent aussi causer une pancytopénie, mais ceux-ci devraient être diagnostiquée par l'enquête de la moelle osseuse. Conditions susceptibles incluent le lymphome, le myélome et le cancer secondaire.

Parfois certaines de ces conditions peut présenter avec courgettes, tout comme l'anémie aplastique os vide. Les experts peuvent parfois distinguer un petit nombre de cellules leucémiques ou les cellules myélodysplasiques et sont donc en mesure de faire le diagnostic de l'hypoplasie (sous-développée) de syndrome myélodysplasique ou de leucémie aiguë hypoplasie. Parfois, ces conditions surviennent après le traitement de l'anémie aplasique, et l'hypothèse est qu'ils ont été là tout le temps.

Un diagnostic supplémentaire important est d'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN). Dans cet état, les globules rouges n'ont une molécule particulière sur leur surface qui est utilisée pour ancrer de nombreux autres types de protéines à la membrane du globule rouge - connu sous le nom glycan ancre phosphatidylinositol (GPI). En conséquence, les globules rouges sont très sensibles à la destruction (hémolyse). Il est connu depuis longtemps que les deux conditions peuvent se produire ensemble. PNH a été décrit comme se produisant entre 15 et 52 pour cent des personnes atteintes d'anémie aplasique au moment du diagnostic. Le diagnostic de la PNH est importante car elle peut conduire à des problèmes de thrombose (caillots sanguins) et les difficultés d'une transfusion sanguine.

Que pouvez-vous faire vous-même?

Il est important que vous preniez en charge de votre maladie:

• essayer de trouver tout ce que vous pouvez les diverses options de traitement anémie aplasique et environ.
• n'ayez pas peur de poser des questions à votre médecin et à d'autres patients.
• vous pouvez encourager vos amis et votre famille à devenir sang et donneurs de moelle osseuse.
• joindre un groupe de soutien et de lire sur les moyens d'y faire face.
• vérifiez auprès de votre médecin au sujet de ce que les choses à éviter comme les salades et les fromages à pâte molle, qui comportent certains risques d'infection.
• votre médecin vous donnera également des conseils sur la façon de reconnaître les premiers signes d'infection.
• vous devez prendre régulièrement la température.
• il est dangereux de vivre trop loin d'un hôpital capable de donner le bon type de soins de soutien.
• avant d'essayer des thérapies complémentaires, consultez toujours votre médecin.

Ce que votre médecin peut faire?

La première chose que votre médecin va faire, c'est poser des questions sur les différents médicaments et des toxines qui pourraient avoir causé la maladie, et assurez-vous qu'ils soient évitées à l'avenir.

Il prendra alors des échantillons de sang pour vous et vos proches type de tissu dans le cas d'une greffe de moelle osseuse est nécessaire. Grave et très grave anémie aplastique sont des maladies mortelles qui doivent être pris très au sérieux. En sortant de la maladie n'est pas traitée n'est pas une option.

Les soins de soutien

Les patients atteints d'anémie aplasique doux n'auront besoin que des soins de soutien et souvent très peu de cela. Parfois, tout ce qui est nécessaire est d'éliminer l'agent nocif et attendre pour voir si la guérison spontanée se produit.

Même si vous allez recevoir une greffe de moelle osseuse ou de thérapie immunosuppressive vous aurez besoin d'un traitement à court terme pour vous protéger contre les conséquences de pancytopénie.

Les infections sont le risque majeur. Cela est particulièrement vrai si vous avez besoin d'une demeure (Hickman-like) ligne intraveineuse. Ce sont des cathéters qui sont insérés dans les veines principales à l'intérieur de la poitrine et peuvent être laissés en place pendant une longue période afin de donner les médicaments de chimiothérapie à plusieurs reprises. En général prophylactique ou «juste au cas où" les antibiotiques ne sont pas favorisés et votre meilleure protection est la vigilance. Une fièvre de 38 ^° C durant plus de deux heures nécessite des antibiotiques à l'hôpital. Vos médecins peuvent modifier les antibiotiques en fonction des résultats des enquêtes bactériennes ou de la réponse au traitement.

Les transfusions de plaquettes sont donnés pour diminuer le risque de saignement. Il est maintenant pratique courante pour limiter ces aux patients qui sont en fait des saignements ou ceux dont la numération plaquettaire est inférieur à 10 x 109 / L. Les transfusions de plaquettes devraient être examinés afin de s'assurer qu'ils sont exempts de contamination par le cytomégalovirus (CMV) que ce virus peut interférer avec l'immunité. Ils devraient également être épuisées de globules blancs et, si utilisé après une transplantation de moelle osseuse ou immunosuppression ils devraient également être exposés à la stérilisation X-ray.

Transfusions de globules rouges devraient également effectuer les mêmes réserves, et sont donnés pour l'anémie assez sévère pour être à l'origine des symptômes. Patient ayant besoin d'un soutien de globules rouges à long terme de transfusions répétées sont à risque de s'accumuler excès de fer dans l'organisme et peut exiger de fer retirer le traitement (thérapie de chélation) avec déféroxamine (Desferal).

La greffe de moelle osseuse d'un frère

Pour les patients âgés de 50 ans ou moins avec une anémie aplasique sévère ou très sévère qui ont un frère HL-A compatible (c'est à dire un «match serré» dans le type de tissu), la greffe de moelle osseuse est le traitement de choix.

Cela signifie que les cellules souches seront récoltés à partir de votre frère ou votre sœur. Cela peut être fait soit dans la salle d'opération sous anesthésie générale ou, de plus en plus ces jours-ci, dans la journée vers l'avant en utilisant un séparateur de cellules.

Sous anesthésie générale, la moelle osseuse est aspirée des hanches de chaque côté par une aiguille creuse. Environ 4 pour cent de la moelle est extraite de cette façon.

Utilisation du séparateur de cellules, les nervures de bras du donneur sont reliés par des tubes en plastique à une grosse machine qui fonctionne un peu comme un essorage. Procédé sépare les cellules souches (qui sont retenus) du reste du sang (qui est renvoyé au donneur). Environ 10 litres de sang sont traitées à chaque occasion. Dans les deux cas, les cellules souches sont transfusées dans le récipient comme un sac de sang. Avant cela se produit, le patient doit recevoir un traitement de conditionnement pour permettre aux cellules du donneur à «prendre».

Pour l'anémie aplastique «non-ablatif« conditionnement est utilisé. Cela comprend de fortes doses de cyclophosphamide (par exemple Endoxana) et évite la radiothérapie. Cela permet de préserver la fertilité, et réduit le risque de maladies du poumon et les tumeurs malignes secondaires, mais augmente le risque de rejet. Le rejet de greffe est empêché par la ciclosporine (Neoral).

Un traitement immunosuppresseur

Chez les patients âgés de plus de 50 ans et ceux sans HL-A fratrie compatible, immunosuppression est le traitement de choix. Le meilleur traitement est une combinaison de la globuline anti-thymocytes (ATG) et la ciclosporine. ATG est un anticorps qui agit contre T-lymphocyes - un autre type de globule blanc qui est probablement impliqué dans l'attaque du système immunitaire de la moelle osseuse. Il existe des données suggérant que les patients qui ne répondent pas à ATG ont une chance de répondre à un deuxième cours de 43 pour cent.

Les patients traités par immunosuppresseur présentent un risque beaucoup plus élevé que ceux traités par greffe de moelle osseuse de développer une autre maladie de la moelle osseuse, comme PNH, leucémie ou en syndrome myélodysplasique aiguë (ceux-ci sont connus comme les troubles de la moelle «clones»). Les facteurs qui augmentent le risque de ces complications sont:

• l'âge au moment du diagnostic
• plusieurs cours d'immunosuppression
• élimination préalable de la rate
• l'ajout d'androgènes (hormones sexuelles mâles, qui ont été utilisés dans certains régimes de traitements antérieurs).

La greffe de moelle osseuse et l'immunosuppression par rapport

Le taux de survie pour les 168 patients transplantés à Seattle entre 1978 et 1991 était de 69 pour cent à 15 ans. Le taux de survie à 15 ans pour 227 patients traités par immunosuppresseur n'était que de 38 pour cent. La différence de mortalité est attribuable au développement de troubles de la moelle clonales, mais le groupe traité par immunosuppression était plus âgé. Des articles récents ont suggéré que le résultat de la greffe de moelle osseuse s'améliore encore avec des taux pour les enfants et les jeunes adultes de 90 pour cent de succès.

Vivre avec une anémie aplasique

Les patients devront s'armer de courage, au moins initialement, à une vie dépend du service d'hématologie local. Bien qu'il soit possible de continuer à travailler ou à l'école, il ya certaines restrictions. Contact avec le corps sportif doivent être évitées et une surveillance étroite doit être conservé pendant une infection. Transfusions seront une interruption régulière. Certaines infections se produisent très rapidement et ont besoin de remèdes instantanés, d'où la nécessité d'un contact étroit avec le service d'hématologie.

Toutes les thérapies transporter des effets secondaires. ATG peut causer de la fièvre et conduit souvent à des «maladie sérique». Durant cette phase, il peut y avoir des éruptions cutanées et des douleurs articulaires.

Ciclosporine peut aussi causer des problèmes avec la croissance de cheveux inhabituelle et un gonflement des gencives. À des doses élevées, il peut provoquer l'hypertension artérielle et l'insuffisance rénale.

Pour ces niveaux sanguins de raison doivent être surveillées régulièrement. La complication majeure de la transplantation de moelle osseuse est la maladie du greffon contre l'hôte. Cela se manifeste par une éruption cutanée, de la diarrhée ou des anomalies du foie.

Soutien aux patients

Le Groupe de soutien d'anémie aplastique, 16 Sidney Road, Borstal, Rochester ME1 3HF. Tel: 0870 487 0099. Email: aplasticanaemia@hotmail.com.

Le Fonds de recherche leucémie (LRF) publie une brochure utile et soutient la recherche sur l'anémie aplastique. Fonds de recherche sur la leucémie, 43 Great Ormond Street, Londres WC1N 3JJ. Tel: 020 7405 0101. Fax: 020 7242 1488. Email: info@lrf.org.uk.