Qu'est-ce que l'hémochromatose?
L'hémochromatose est traitée par saignées régulières.
Hémochromatose est une maladie causée par un excès de fer dans le corps.
Le fer est nécessaire dans l'alimentation pour maintenir une bonne santé, en particulier pour la fabrication des globules rouges qui transportent l'oxygène dans le corps. Ces globules rouges contiennent de grandes quantités de fer.
Le manque de fer peut causer de l'anémie, mais excès de fer est toxique. Le corps a peu de moyens d'élimination du fer non désirées, de sorte qu'il s'accumule dans les tissus causant des dommages et la maladie.
Quelles sont les causes hémochromatose?
La surcharge en fer peut être causée par une absorption accrue du fer par l'intestin, même lorsque le corps ne l'exige pas. C'est ce qu'on appelle la surcharge en fer primaire.
Cela est généralement causé par une anomalie génétique appelée hémochromatose héréditaire.
Y at-il d'autres causes?
Cet article fournit des détails sur l'hémochromatose héréditaire, mais le fer corporelle en excès peut aussi être causée par un grand nombre de globules rouges anormaux détruites et de libérer leur fer.
Ceci est connu comme la surcharge en fer secondaire et il peut aussi être héritée.
Les causes de cette maladie comprennent des troubles sanguins, comme la thalassémie majeure et une anémie hémolytique.
Pourquoi ou comment puis-je obtenir l'hémochromatose?
Primaire hémochromatose est une maladie héréditaire.
Il est pensé pour être principalement causée par une mutation d'un gène appelé HFE, qui permet probablement l'excès de fer d'être absorbé par l'alimentation. Cette mutation est connue comme C282Y et de développer l'hémochromatose vous devez généralement deux gènes (un de chaque parent) pour être C282Y.
Cependant, tous ne sont pas à la mutation peut développer la maladie, et il peut se produire si un seul gène C282Y est présente.
Prêter à confusion, autre mutation marquée H63D ailleurs sur le gène HFE peut se produire seul ou avec C282Y et également influer sur les niveaux de fer.
D'autres mutations rares peuvent donner lieu à l'hémochromatose, surtout chez les enfants.
Qui est à risque?
L'hémochromatose est plus fréquente dans les populations caucasiennes ou blanc, avec environ 1 sur 300 à 1 sur 400 touchés. Environ la moitié de ce nombre sont affectés dans les populations noires.
Les hommes sont plus susceptibles d'avoir hémochromatose héréditaire et souffrir à un âge précoce, les femmes perdent régulièrement du fer dans les magasins de menstruation ou la grossesse.
Comment la maladie se développe?
Le début de l'hémochromatose héréditaire se produit généralement entre les âges de 30 et 60 que l'accumulation de fer prend des années.
Toutefois, une forme rapide de la maladie a une incidence sur les enfants. Si elle n'est pas traitée excès de fer s'accumule dans les organes en particulier le foie, le cœur et le pancréas. Cela peut causer des problèmes cardiaques ou d'insuffisance hépatique, qui peut être fatale.
Quels sont les symptômes de l'hémochromatose?
De plus en plus de personnes sont diagnostiquées avec l'hémochromatose héréditaire sans montrer aucun symptôme.
Les symptômes peuvent être difficiles à repérer car ils sont souvent bénins au départ, avec de nombreuses causes possibles.
La fatigue et la léthargie sont communs, et des douleurs articulaires ou l'arthrite peuvent survenir.
Les problèmes sexuels, notamment l'impuissance chez les hommes ou la perte de la menstruation chez les femmes, peuvent être un signe précoce importante.
Que la surcharge augmente fer, les malades peuvent éprouver les maladies suivantes.
Maladie du foie: le foie est le principal site de l'accumulation excessive de fer. La maladie provoque des cicatrices ou la fibrose hépatique menant à la cirrhose. Les symptômes comprennent des douleurs abdominales, jaunisse, gonflement des chevilles ou de l'abdomen et de l'élargissement du foie ou de la rate. Dans les cas graves saignements de l'estomac ou de coma peut survenir.
Maladie cardiaque: les dépôts de fer en excès peuvent conduire à l'une des deux conditions cardiaques. Il s'agit de l'insuffisance cardiaque (indiqué par la fatigue, manque d'énergie, de l'essoufflement et l'enflure de la cheville) et les rythmes cardiaques anormaux. Les patients peuvent éprouver cœur bat très connus comme ectopiques ou de troubles où le coeur va trop vite (tachycardie) ou trop lentement (bradycardie).
maladie du pancréas: le diabète sucré ( diabetes mellitus ) peut être un signe précoce de l'hémochromatose et se développe dans près de la moitié de tous les patients ayant une maladie avancée. Le diabète est dû à l'excès de fer dans le pancréas endommager cellules produisant l'insuline. Cette complication avec la pigmentation foncée de la peau qui peut se produire a conduit à l'hémochromatose étant parfois appelé «diabète bronzé».
D'autres symptômes rares: les problèmes des glandes endocrines en particulier avec l'hypophyse, thyroïde ou des hormones sexuelles peuvent se produire, tout comme la peau et les maladies neurologiques.
Comment est l'hémochromatose diagnostiquée?
Un spécialiste de l'hôpital dans le foie ou la maladie cardiaque est plus facile de repérer l'hémochromatose, comme la plupart des médecins ne sont pas familiers avec la maladie.
Initialement, les analyses de sang pour les niveaux de fer sont effectuées. Cependant, un simple test sanguin pour le gène HFE est maintenant disponible en routine.
Ce test simple identifie la grande majorité des cas, l'hémochromatose. Les patients présentant des symptômes ont souvent une biopsie du foie pour évaluer les dommages du foie et de confirmer la présence de fer en excès.
Dépistage des proches de patients atteints d'hémochromatose héréditaire est généralement recommandé maintenant en utilisant le test sanguin gène HFE
Un bon conseil
- Limitez la quantité de fer dans votre alimentation.
- Manger des viandes rouges ou orgue (comme le foie) n'est pas recommandée.
- Les suppléments de fer doivent également être évités, y compris le fer combiné avec d'autres multivitamines.
- La vitamine C augmente l'absorption du fer par l'intestin et de la consommation devrait également être limitée.
- Évitez les excès d'alcool car cela peut faire une maladie du foie pire.
Quels sont les traitements disponibles?
Le traitement principal pour l'hémochromatose est régulier saignée connu comme saignée thérapeutique. Une unité de sang (environ 500 ml) est prise à un moment d'une manière similaire au don de sang, mais beaucoup plus fréquemment.
Initialement sang et le fer dans les globules rouges peuvent être enlevées par semaine jusqu'à réserves en fer de l'organisme reviennent à la normale. Cela peut prendre un mois ou plus. Le traitement peut durer toute la vie.
Les perspectives d'avenir
Vos perspectives dépendent largement du stade auquel la maladie a été diagnostiquée. Les symptômes de fatigue et de faiblesse générale améliorer souvent, mais des problèmes communs peuvent pas.
Des douleurs abdominales et une hypertrophie du foie peuvent aussi diminuer ou disparaître, et la fonction cardiaque peuvent également s'améliorer avec le traitement.
Cependant, une cirrhose du foie est irréversible et une greffe du foie peut être nécessaire.
Les patients atteints de maladie hépatique sont aussi généralement suivies pour un cancer du foie, qui peut être une complication à long terme.