Qu'est-ce que le syndrome d'Edouard?

Question

Pouvez-vous me donner des informations sur le syndrome d'Edward?

Répondre

Le syndrome d'Edward est un inné anomalie chromosomique qui provoque un motif caractéristique de défauts anatomiques chez un enfant nouveau-né et a des implications majeures pour la santé et la survie de ce bébé.

Les chromosomes sont les paquets de matériel génétique qui combinent quand un ovule humain (ovule) est fécondé par un spermatozoïde.

Toutes les cellules de notre corps doivent contenir 46 paquets de ces gènes, 23 de chaque parent.

Parfois, une erreur est commise dans la préparation d'un œuf, ou dans la division précoce des cellules dans l'embryon, de sorte que les chromosomes sont traitées, dans le mauvais sens et le mauvais nombre de chromosomes apparaissent dans les tissus de l'embryon.

Cette anomalie est alors copié maintes et maintes fois que les cellules se divisent et l'embryon se développe.

Il ya une erreur dans le plan pour la croissance et le développement et, en fonction du chromosome impliqué, peut causer des problèmes majeurs.

Dans le syndrome d'Edward il ya un chromosome supplémentaire 18 (trisomie 18).

Il s'agit d'une très grave anomalie qui mène à la santé mentale sévère et un retard de croissance, des anomalies dans le cœur et d'autres organes et fonctions malformés qui comprennent un petit menton, oreilles basses, une fente palatine, un cou palmé, et les membres fléchis qui ont déformé les mains et les pieds.

Ces bébés ne survivent pas très longtemps et les majorités ne permettent pas passé six mois d'âge. Malheureusement, on ne peut rien faire pour changer cela.

Il est relativement rare anomalie chromosomique, a dit de se produire une fois tous les 8000 naissances, bien que cette incidence ne augmenter dans une certaine mesure avec l'âge maternel.

Elle peut être testée dans la grossesse précoce en prélevant le liquide amniotique ( amniocentèse ) et l'analyse des cellules fœtales.

Si une telle anomalie chromosomique est détecté, les parents peuvent envisager la possibilité d'une résiliation de la grossesse.

L'amniocentèse comporte un certain risque d'induire une fausse couche, de sorte qu'il est généralement recommandé quand on pense qu'il pourrait déjà être une chance d'anomalie chromosomique.

Si vous êtes inquiet à ce sujet, c'est le genre de chose que vous devez discuter avec votre médecin.

Si vous avez eu une certaine expérience des anomalies chromosomiques dans votre famille, il peut être très rassurant pour discuter des conséquences avec un spécialiste, comme un généticien clinique.

C'est quelque chose que votre médecin pourra vous organiser.