Parlez-moi de l'hypogonadisme hypergonadotrophique

Question

Je vous écris au sujet de mon fils de 15 ans, qui a eu des problèmes de croissance pour les six dernières années.

Il ya environ 18 mois, le consultant a suggéré qu'il devrait commencer injections de testostérone, car il semble y avoir peu de signes de la puberté.

Il est encore très petit pour son âge, mais a augmenté depuis le début des injections.

Il a peu de poils, et aucune croissance des aisselles encore. Son pénis semble être de taille normale (en se souvenant de mon frère à cet âge).

Sa voix a commencé à briser après avoir commencé les injections.

Récemment, le consultant m'a envoyé une lettre disant qu'il croyait que mon fils souffre de quelque chose appelé hypogonadisme hypogonadotrophique (HH).

Mon médecin ne voulait pas discuter avec moi, et m'a dit de demander au conseiller à ce sujet quand nous lui avons ensuite vu dans un délai de six mois. Je voudrais en savoir plus avant le prochain rendez-vous.

J'ai découvert que la condition peut être hérité de la mère. Personne dans ma famille a tellement qui peut être écartée. Il peut également être acquis de manière aléatoire par le biais d'un gène muté.

J'ai aussi découvert que les malades sont infertiles et développent fréquemment ostéoporose. Beaucoup ont besoin d'avoir des injections toute leur vie. Je ne sais pas comment cette information est exacte.

Je voudrais en savoir plus sur cette maladie et pour savoir quand et comment nous pouvons déterminer si oui ou non mon fils a vraiment HH.

Un test sanguin donnera la réponse, plutôt que de simplement mesurer la taille de ses testicules? Quelles sont les conséquences pour lui dans la vie adulte?

Répondre

On dirait que vous savez déjà plus que la plupart des médecins au sujet de l'hypogonadisme hypogonadotrophique, mais le plus gros problème que vous rencontrez une incertitude sur le diagnostic lui-même.

Différences entre garçons avec retard normale puberté et celles des syndromes spécifiques associés à l'échec de la puberté est un véritable dilemme. Il est considéré comme l'un des problèmes les plus difficiles en endocrinologie.

Dosages hormonaux pourraient pas aider à prédire le type de puberté retardée.

En l'absence d'autre preuve de HH (histoire familiale, de petite taille du pénis, perte de l'odorat), il semble que plusieurs années d'observation est souvent la seule façon de clarifier la situation.

En ce qui concerne spécifiques des analyses de sang, j'ai lu que, dans certains cas, la réponse du plasma hormone lutéinisante (LH) à la stimulation par l'hormone lutéinisante facteur de libération (LHRH) pourrait être une indication utile de la puberté imminent.

Mais il ne ressemble pas à un test définitif et je n'ai aucune expérience dans ce domaine. Je pense que vous auriez besoin d'en discuter avec le spécialiste de votre fils pour obtenir un point de vue de sa pertinence à sa situation particulière.

Il est toujours bon de rappeler que certains garçons ne montrent pas la poussée normale de la croissance et le développement sexuel à l'heure habituelle, mais commencent la puberté plus tard (16 ans ou plus), sans aucune défaillance spécifique du mécanisme de la puberté.

Dans ces cas, le développement ne peut rattraper rapidement ou durer plus longtemps que d'habitude, même dans les années 20. Beaucoup d'hommes présentant une puberté retardée atteindre des hauteurs dans la gamme normale d'adulte.

Néanmoins, depuis la puberté retardée est associée à une diminution de la masse osseuse (et une augmentation du risque futur de l'ostéoporose ), le traitement n'est généralement pas retardé trop longtemps.

Je soupçonne que l'attente vigilante va être une partie de l'évaluation de votre fils, comme elle l'a été jusqu'à présent. Je peux tout à fait comprendre votre inquiétude et de frustration avec l'incertitude que cela entraîne.