La maladie de Thomsen

Question

J'ai la maladie de Thomsen.

Comme mon consultant n'est pas allé dans les détails à propos de cette condition, j'ai regardé en moi-même à travers l'Internet et avoir quelques questions, j'espère que vous pourrez répondre.

Cela peut-il conduire à diabète plus tard dans la vie? Comprimés de sodium peuvent aider les symptômes?

Dois-je avoir un bracelet ou un pendentif en précisant j'ai cette condition comme je l'ai lu il peut conduire à des complications si je devais avoir besoin d'une anesthésie?

Répondre

Je vous remercie de vos questions sur la myotonie congénitale ou maladie de Thomsen.

Comme vous le savez probablement déjà, il s'agit d'une maladie musculaire héréditaire caractérisée par une relaxation lente du muscle, soupçonné d'être lié au déficit d'une enzyme musculaire appelée cholinestérase vraie.

Mouvements initiaux peuvent donc être raide, mais amélioreront la répétition immédiate.

Les symptômes se manifestent habituellement dans l'enfance, vers l'âge de deux ans et il ya souvent des antécédents familiaux de la maladie.

Le diagnostic est confirmé par l'évaluation de la contraction musculaire et l'apparence du tissu musculaire à la biopsie.

De manière générale, la maladie provoque quelques problèmes et les symptômes peuvent même aller à s'améliorer plus tard dans la vie.

Je ne suis pas au courant d'aucun lien direct avec le développement du diabète.

Malheureusement, aucun traitement curatif n'est disponible pour la myotonie congénitale.

Les médicaments anti-arythmiques cardiaques, procaïnamide ou sulfate quinidine ont été montré pour soulager partiellement les symptômes.

Les comprimés contenant des sels de sodium n'ont pas été prouvées pour avoir une place dans le traitement de la maladie.

Je conviens que votre suggestion de porter un bracelet Medic-Alert ou pendentif serait une bonne idée dans le cas d'une urgence, surtout lorsque l'anesthésie est nécessaire.