Comment ai-je la maladie de Huntington?

Question

J'ai la maladie de Huntington (HD).

Comment puis-je avoir le gène s'il n'y a apparemment pas d'antécédents familiaux de la maladie? Pour autant que je sais que mes deux parents sont mes parents biologiques.

J'ai un frère et deux sœurs et ils ont des enfants. Mes parents ont des familles nombreuses, et il n'y a pas d'histoire connue de la maladie de Huntington.

Ma mère est de 75, sans aucun signe, mon père vient de mourir d'un cancer à 79 ans, aussi aucun signe.

Mon frère est de 55 ans et mes deux soeurs semblent être d'accord (ils ne veulent pas être testés pour le gène).

Répondre

Je suis désolé d'entendre parler de votre diagnostic de la maladie de Huntington (HD).

Il est hérité des parents qui ont la condition et chaque progéniture a 50 pour cent de chances d'obtenir le gène (transmission autosomique dominante).

Ceux qui ont le gène toujours développer des symptômes finalement, mais exactement comment et quand a tendance à varier entre les individus.

Parce qu'il fonctionne dans la famille, il ya presque toujours une histoire de parents atteints. Ma compréhension est que même au sein de la même famille que la condition peut présenter de différentes manières à différents âges.

Donc, il est toujours possible que l'un de vos parents est porteur HD et se développerait beaucoup plus tard dans la vie - mais il faut dire que la huitième décennie est très en retard.

S'il ya eu une mutation spontanée dans l'un de vos gènes, il est théoriquement possible d'être le premier de la famille à avoir HD, mais on me dit que c'est vraiment un événement rare.

Si vous avez eu le test sanguin pour la HD, confirmant le diagnostic, et si vous souhaitez mieux comprendre votre possession, la prochaine étape serait de conseil génétique compétent.

Il ya des équipes de spécialistes basés dans les hôpitaux qui peuvent offrir ce service et il pourrait être utile de demander à votre médecin généraliste ou un neurologue si vous pouvez être référé à un.

Il n'existe aucun remède efficace à l'heure actuelle pour la HD et les connaissances sur un tel héritage n'est pas toujours confèrent un avantage à ceux qui en ont.

Je peux comprendre vos frères et sœurs qui ne souhaitent pas poursuivre la question par rapport à eux-mêmes, en particulier si l'information n'aura aucune incidence sur la façon dont ils vivent leur vie.

Cependant, il ya parfois des questions qui seront examinées par la prochaine génération avant leur planification familiale.

Pour le moment il n'y a pas de réponse précise à votre dilemme particulier, mais je suis assez sûr que généticienne clinique serait capable d'expliquer votre situation.