Syqana

Une histoire familiale de la maladie neurologique

Question

Quand mon grand-père est mort, il était dans les premiers stades de la maladie de Parkinson.

Ses deux fils (mon père et mon oncle) ont la sclérose en plaques (MS) et la maladie de Parkinson, respectivement.

Mon propre fils est atteint de paralysie cérébrale et épilepsie, qui se sont révélés être déconnecté.

Ma sœur a deux fils. Il faut sclérose tubéreuse, l'autre est autiste. Le fils de mon frère a été diagnostiqué avec un trouble d'apprentissage.

Je crains qu'il peut y avoir un gène défectueux qui ne touche que les membres masculins de la famille comme tous les troubles sont le système cérébral et nerveux.

Pensez-vous que je devrais regarder plus loin dans cette avant mes enfants sont assez vieux pour envisager d'avoir leurs propres enfants?

Répondre

C'est une question très intéressante.

Derrière la façon claire et rationnelle que vous avez soigneusement mis la question à laquelle je suis profondément conscient de la tragédie familiale qu'il décrit.

Je suis absolument certain que vous méritez conseils d'experts.

Ma première réponse est donc de suggérer que vous demandez à votre médecin de vous référer à votre unité de génétique le plus proche. Elle est susceptible d'être attaché à votre régionale plutôt que l'hôpital de district.

La sclérose tubéreuse est héritée par un gène autosomique dominante, qui est, il est susceptible d'être héritée par la moitié de la progéniture.

Elle peut conduire à l'épilepsie et un retard mental.

Les caractéristiques génétiques de l'épilepsie elle-même sont moins évidents, même si environ 30 pour cent des patients atteints de «spontané épilepsie» ont des antécédents de convulsions chez les parents au premier degré.

La tendance claire des problèmes dans votre arbre généalogique et un modèle (bien qu'incomplète) de l'héritage masculin suggère certainement qu'il peut y avoir une relation entre eux.

Pour passer de ce point de donner des conseils précis sur les risques futurs, il faudra des conseils d'expert, j'ai recommandé.