Qu'est-ce que la maladie de Wilson?
La maladie de Wilson est rare, touchant seulement 1 sur 30.000 de la population.
La maladie de Wilson est causée par une accumulation de l'excès de cuivre dans le corps.
Une petite quantité de cuivre est nécessaire à l'alimentation pour la santé des cellules de réparation. Mais l'excès de cuivre est toxique et peut endommager les organes.
La maladie de Wilson est aussi parfois appelée dégénérescence hepaticolenticular
Quelles sont les causes de la maladie de Wilson?
C'est principalement le foie qui contrôle les niveaux de cuivre dans l'organisme par excrétion (se débarrasser de) l'excès de cuivre principalement dans la bile.
Dans la maladie de Wilson ce processus échoue, provoquant cuivre de s'accumuler dans le corps. Cela endommage principalement le foie, mais peut également affecter d'autres organes, notamment le cerveau.
La cause est considérée comme une mutation dans le gène sur le chromosome 13 ATPL7B.
Qui est à risque?
La maladie de Wilson est rare, touchant seulement 1 sur 30.000 de la population. Il affecte les hommes et les femmes dans tous les groupes raciaux.
La maladie est héréditaire. Une anomalie ou une mutation dans le gène appelé ATP7B est pensé pour être à l'origine de la maladie de Wilson. Pour développer la maladie deux gènes ATP7B défectueux doivent être transmis par les deux parents.
Si vous avez un gène défectueux que vous pouvez transmettre à vos enfants.
Comment ça se développer?
Les premiers symptômes de la maladie de Wilson apparaissent généralement entre les âges de 6 et 45 ans.
Excès de cuivre peut provoquer une inflammation du foie ( hépatite ) et la cicatrisation (cirrhose), et des lésions cérébrales.
Le temps que cela prend varie mais le cuivre prend au moins cinq à six ans pour atteindre des niveaux dommageables dans le foie et souvent de 15 à 20 ans ou plus pour causer des dommages neurologiques.
Si non traitée, la maladie de Wilson est fatale.
Quels sont les symptômes?
Le foie est le plus souvent touchés par la maladie, suivie par le cerveau.
Hépatiques (foie) Symptômes
- Hépatite (inflammation du foie).
- La cirrhose du foie ou des cicatrices.
- La fatigue et perte d'appétit.
- La jaunisse.
- Douleurs abdominales.
- Gonflement des chevilles ou de l'abdomen.
- L'élargissement du foie ou de la rate.
- Saignement de l'intestin ou le coma dans les cas graves.
NB. Les symptômes de troubles hépatiques ne sont pas spécifiques à la maladie de Wilson et peuvent se produire à n'importe quel trouble du foie.
Les symptômes neurologiques
- Tremblements ou secousses musculaires.
- Une mauvaise coordination.
- Difficulté à parler, manger ou à pied.
- Les patients peuvent ressembler à des malades plus âgés de la maladie de Parkinson avec des postures plutôt fixes et rigides et peu de mouvement spontané.
Les symptômes psychiatriques
- Il s'agit notamment des changements de personnalité, des troubles de l'humeur, la dépression, l'anxiété ou phobies, ou tout simplement une mauvaise mémoire.
Symptômes rares
- Anémie (fluidifier le sang), si le sang est affectée.
- Les lésions rénales, illustré par le sang et de protéines dans l'urine.
Ce que votre médecin peut faire?
Les généralistes sont peu susceptibles de se familiariser avec la maladie de Wilson, alors spécialistes hospitaliers dans les maladies du foie, de la neurologie ou en psychiatrie sont mieux placés pour faire le diagnostic difficile.
Comment est-il diagnostiqué?
- L'analyse sanguine pour le cuivre et le céruloplasmine de liaison aux protéines cuivre.
- Des tests d'urine pour mesurer la perte de cuivre urinaire.
- Un foie biopsie pour mesurer la teneur en cuivre.
- Un scanner du cerveau en cas de maladie neurologique.
- Un examen de la vue pour vérifier cuivre dans la cornée de l'oeil - présentée comme une décoloration brunâtre et connu sous le nom anneaux de Kayser-Fleischer.
- Un test génétique pour identifier des mutations d'ADN associés à la maladie de Wilson.
Projection
Dépistage familial des parents de patients touchés est recommandé.
Qu'est-ce que ça pourrait être?
- Les maladies du foie, comme l'hépatite chronique ou une inflammation du foie.
- Troubles neurologiques, tels que la maladie de Parkinson.
- Troubles psychiatriques.
- Les dommages causés par l'abus de drogues.
Un bon conseil
- Découpez les aliments riches en cuivre, comme les crustacés, les noix et le chocolat.
- Si vous avez une maladie du foie votre consommation d'alcool doit être limitée.
Traitement
Le traitement a pour but d'augmenter l'excrétion de cuivre pour réduire la quantité de métal dans le corps.
- Penicillamine (par exemple Distamine) est disponible sous forme de comprimés et il fonctionne en cuivre se liant à elle de sorte que le métal peut ensuite être éliminé de l'organisme par l'urine. Mais la drogue a des effets secondaires graves, y compris le sang et des anomalies rénales. Les symptômes neurologiques peuvent également s'aggraver.
- Si pénicillamine peut pas être utilisé trientine est une alternative que les effets secondaires sont moins fréquents.
- Zinc pris par voie orale réduit l'absorption du cuivre dans l'intestin.
- tétrathiomolybdate d'ammonium pour maladie neurologique ou pour le contrôle rapide des niveaux de cuivre a été suggérée.
- En fin de compte transplantation du foie peut être nécessaire.
Les perspectives d'avenir
Le traitement est à long terme, mais les perspectives d'un patient sont bonnes surtout si elle est traitée rapidement. Dans les cas où le dommage a été sévère les symptômes peuvent que partiellement à améliorer.
La grossesse a eu lieu chez des patients stables atteints de la maladie de Wilson. Mais cela doit être planifié et discuté avec un spécialiste.
Chez les personnes ayant une maladie irréversible sévère une greffe du foie pourrait encore être envisagée. C'est le seul traitement chez les patients qui présentent une insuffisance hépatique sévère aiguë causée par la maladie de Wilson.