Quel est MELAS?

Question

J'ai récemment été en contact avec mes frères et soeurs (j'ai été adopté à la naissance) biologiques.

Je trouve maintenant que l'on soeur a un garçon et une fille, tous deux avec la fibrose kystique, et qu'une autre sœur est un soignant à plein temps de sa fille adulte, qui a un trouble cérébral progressif appelé MELAS?

Je n'ai jamais entendu parler de cela et je ne peux trouver aucune info et je suis inquiet que peut-être je ne devrais pas avoir des enfants si il ya tant de maladies héréditaires.

J'ai aussi découvert que ma mère avait sein, de l'estomac et, éventuellement, cancer de la gorge.

Pouvez-vous nous éclairer, notamment sur la question MELAS?

Répondre

Je peux comprendre votre détresse considérable à ce que vous avez découvert.

Je suis en mesure de vous donner les informations de base sur ce qui est une condition extrêmement rare. MELAS signifie: encéphalomyopathie mitochondriale, d'acidose lactique et épisodes course-like.

C'est un désordre hérité de la mère (du côté de la mère de la famille), caractérisée par récurrentes course épisodes semblables, migraines, maux de tête, des vomissements, des convulsions et une acidose lactique (une maladie métabolique due un excès d'acide dans le sang et d'autres tissus du corps ).

Il fait partie d'un groupe de troubles qui viennent sous le titre collectif de: maladies métaboliques héréditaires de l'apparition tardive affectant les mitochondries des cellules du corps.

Les mitochondries sont de minuscules structures qui se trouvent dans presque toutes les cellules du corps.

Sucre brûlure mitochondries pour fournir de l'énergie. Tout comme une bougie allumée a besoin d'oxygène, de sorte que le besoin d'oxygène des mitochondries pour brûler le glucose et produire de l'énergie.

Le cerveau humain utilise environ 40 pour cent de son énergie maintien de la fonction cellulaire simple et a peu à la manière des réserves énergétiques.

Ce genre de maladie métabolique réduit considérablement l'efficacité de la mitochondrie et les réserves énergétiques du cerveau sont épuisées.

Lorsque cela se produit des dommages irréversibles aux cellules du cerveau se produit, entraînant un trouble progressif.

Le mitochondrial anomalie génétique aura été transmise par votre sœur à votre nièce et probablement de votre mère à votre sœur.

Ce serait bien paraître pour vous mettre à risque d'être porteur du gène anormal et je vous recommande de faire davantage appel à des conseils d'un spécialiste en génétique.

Je crois qu'il ya un test sanguin, qui est censé être un outil de dépistage fiable dans les familles touchées, mais n'a de valeur que pour prédire les résultats futurs de la santé lorsqu'il est combiné avec l'examen d'autres tissus tels que la biopsie musculaire.

Je suis au courant d'aucune association directe entre MELAS et le cancer, mais suggère que l'histoire de cancer de ta mère mérite un examen plus approfondi sur ses propres mérites.