Qu'est-ce que le syndrome de Marfan?

Question

L'année dernière, ma migraine consultant m'a référé à des cardiologues et des ophtalmologistes comme il soupçonnait que je pourrais avoir le syndrome de Marfan à cause de ma génération.

Les tests (échographie cardiaque, l'ECG et l'examen objectif) est sorti clair. Maintenant, un an plus tard, le consultant me réfère à un généticien.

Pourriez-vous s'il vous plaît me donner quelques conseils sur le syndrome de Marfan et exactement ce que la nomination du généticien impliquera.

Je vous remercie.

Répondre

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire qui est causée par un défaut dans le tissu conjonctif, qui est une substance de type protéine qui est impliquée dans la structure de coeur, les vaisseaux sanguins et le squelette.

Les patients sont généralement plus grands que la normale, avoir des joints sur les mobiles, et de longs doigts d'araignée. Ils souffrent à des degrés divers.

Certains patients ont seulement un peu de signes et sont par ailleurs normal, (partielle Marfan), tandis qu'un cas à part entière peut avoir des problèmes visuels en particulier avec la lentille dans l'oeil, une cage thoracique déformée, valves cardiaques et des problèmes de vaisseaux sanguins et de souffrir d'affaissement des poumons.

Je pense qu'il peut être déterminé que vous n'avez pas le trouble à part entière, ou il aurait montré sur les enquêtes que vous aviez l'année dernière.

Faire un diagnostic positif est difficile car il n'existe pas de tests spécifiques. De nombreux cas partielles ne sont jamais prouvé d'une manière ou l'autre.

Si vous avez un minimum de fonctionnalités de la maladie, le diagnostic peut pas d'importance pour vous en tant qu'individu.

Toutefois, il est hérité comme un gène autosomique dominante - c'est une façon élégante de dire que vous pouvez transmettre à votre progéniture.

Le conseil génétique est donc suggéré. Le généticien va discuter de vos antécédents familiaux en détail et passera en revue tous les résultats pour voir si il peut y avoir un risque de transmettre le gène.

Vous serez alors informé à ce sujet, mais il n'ya pas de contrainte pour vous de suivre les conseils qui vous sont donnés.

Autant que je sache, il n'existe aucun test pour identifier le gène responsable, mais s'il y en a, alors il ne porte que donner un petit échantillon de sang ou de tissu.