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Question
S'il vous plaît me dire au sujet de la variante Leiden du facteur V.
J'ai la mutation, tout comme deux de mes trois enfants.
Répondre
Facteur V Leiden est la prédisposition génétique la plus fréquente à l'épaississement du sang, se produisant plus souvent que toutes les autres formes connues réunis.
La variante est le résultat d'une seule modification, ou la mutation, dans la structure du gène du facteur V. Ce gène code pour une substance impliquée dans le contrôle de l'épaisseur du sang.
Les personnes atteintes de la mutation ont le sang plus épais que la normale, ce qui signifie qu'il coagule plus facilement.
Une étude récente a montré que vous êtes quatre fois plus susceptibles de souffrir d'un caillot sanguin dans une veine profonde, telles que celles de votre mollet ( thrombose veineuse profonde ou TVP), si vous avez la mutation.
Il ya un certain nombre de scénarios dans lesquels un patient doit avoir un test sanguin pour la mutation Leiden. Ils sont;
- si elles ont de façon inattendue une TVP sans facteur prédisposant clair, comme le tabagisme, les varices ou obésité, surtout si moins de 30
- s'ils ont des antécédents familiaux de la mutation, comme vous le mentionnez dans votre question
- si elles ont eu plus d'un épisode de thrombose veineuse profonde
Vous portez deux copies de chaque gène pratiquement que vous avez. Un exemplaire vient de votre mère, l'autre de votre père.
Cela signifie que vous pouvez avoir deux copies du gène mutant (homozygote), une copie normale et une copie mutante (hétérozygote) ou deux copies normales (normal).
Les patients qui sont homozygotes doivent recevoir un traitement initial avec de l'héparine, puis un stage de trois mois de la warfarine. Ces deux médicaments réduisent la probabilité d'une thrombose veineuse profonde.
Comme ils ont une copie normale du gène, les patients hétérozygotes ont une plus faible probabilité de récidive de la maladie et n'ont donc pas besoin de traitement à long terme avec la warfarine, sauf si elles ont un autre caillot.
Tous les patients doivent recevoir un traitement préventif avec de l'héparine pendant la chirurgie ou après une blessure.
Les patients qui ont une thrombose veineuse profonde ou un caillot de sang dans les poumons pendant la grossesse ou pendant l'utilisation de la pilule contraceptive, ont une chance de porter la mutation et devrait probablement aussi être projeté 30 pour cent.
Les femmes qui sont homozygotes devraient éviter d'utiliser des contraceptifs oraux.
Donc, en résumé, le risque relatif de thrombose veineuse profonde dépendra si vous et les membres de votre famille êtes hétérozygote ou homozygote, et aussi sur les autres facteurs de risque variables mentionnées au point 1 ci-dessus.