Les malformations congénitales

Y at-il quelque chose de mal avec mon bébé?

L'un des soucis les plus courants pour les futurs parents, c'est que quelque chose va être mal à leur bébé.

Cependant, la plupart des bébés sont nés sans problèmes, alors que la plupart de ceux qui sont nés avec des malformations peuvent avoir un traitement qui leur fera beaucoup mieux, ou même de leur permettre de mener une vie normale.

Comprendre la nature et les causes des malformations congénitales peut aider à réduire le mystère, la peur et la culpabilité souvent associé avec eux.

Quelle est la fréquence des malformations congénitales?

Le système européen de surveillance des anomalies congénitales (EUROCAT) montre que, partout en Europe, un peu plus de 2 pour cent des bébés développent un défaut qui est susceptible d'affecter leur capacité à survivre et fonctionner normalement. Environ 2 pour cent de ces enfants mourront spontanément au cours du développement, et environ 14 pour cent sera résilié par choix.

Certains défauts ne sont pas souvent découverts que plus tard (par exemple, la surdité et les problèmes en marche), et ceux-ci ne sont pas inclus dans ce chiffre.

Il ya des variations régionales considérables dans le taux d'anomalies observées à la naissance.

Glasgow, par exemple, a toujours été un point noir, avec des taux de plus de 3 pour cent. Mais ces chiffres sont en baisse, et les chiffres les plus récents sont en ligne avec les moyennes européennes.

Le nombre de bébés nés avec des malformations réalité est nettement influencée par la disponibilité du dépistage prénatal et la disponibilité de l'interruption volontaire de grossesse dans le cas d'anomalies graves.

Quelle forme prennent les défauts?

• Défauts de membres, le cœur et la moelle épinière représentent ensemble environ la moitié de toutes les anomalies.
• Les types les plus courants de défauts sont celles qui affectent les membres (bras et jambes). Il s'agit notamment de doigts manquants ou supplémentaires ou des orteils, des carences dans la longueur des membres, et des anomalies de positionnement, telles que la fièvre du club.
• anomalies cardiaques représentent la prochaine catégorie la plus courante de défaut. Malformations cardiaques communs incluent «des trous dans le cœur» où le sang peut passer d'un côté du cœur à l'autre. Encore une fois, ceux-ci ne peuvent pas tous être détectés à la naissance.
• Le troisième type le plus courant de défaut affecte la moelle épinière, comme le spina bifida.
• D'autres défauts observés couramment inclure ceux touchant le visage (comme fente labiale et palatine), des problèmes avec le développement des intestins et de l'estomac et des problèmes affectant les organes sexuels.
• Les principaux problèmes chromosomiques, comme le syndrome de Down (trisomie 21), se trouvent dans environ 0,15 pour cent des naissances (environ trois bébés sur 2000).

Quelles sont les causes des malformations congénitales?

Génétique

Dans les temps anciens, des anomalies ont été considérées comme des avertissements ou des sanctions des dieux.

des malformations congénitales. Y at-il quelque chose de mal avec mon bébé?

Tout récemment encore, on a cru que les événements spécifiques pendant la grossesse - comme étant effrayée par une souris - conduirait à des anomalies spécifiques dans le bébé, par exemple, une forme de souris tache de naissance. Ces croyances populaires persistent encore dans les lieux.

Cependant, la plupart des défauts qui peuvent être attribués à une seule cause ont une origine génétique.

Cela ne signifie pas nécessairement que les parents souffrent du même défaut. C'est peut-être qu'ils sont porteurs de la maladie, ou que le problème génétique est apparue pour la première fois dans les cellules qui ont donné naissance à l'enfant.

Causes génétiques connues représentent environ 25 pour cent de toutes les anomalies.

Quels sont les principaux facteurs environnementaux dans l'apparition de malformations congénitales?

Gardant à l'esprit que la plupart des défauts de naissance sont d'origine génétique ou avoir une composante génétique - il existe trois principaux types de facteurs environnementaux qui peuvent causer des défauts: chimiques, biologiques et physiques.

Quand mon bébé plus vulnérables?

Le moment où le développement du bébé est exposé à un facteur environnemental éventuellement dommageable est plus important dans la détermination de la nature de l'anomalie probable que la nature du facteur lui-même.

En fait, si les bébés sont exposés au même facteur préjudiciable à différents moments de leur développement, de la nature du dommage est susceptible d'être différent.

Inversement, si les bébés sont exposés à différents facteurs nuisibles au même stade de développement, les dommages causés pourrait bien être semblable.

Par exemple, l'exposition au virus de la rubéole à trois semaines après la fécondation peut causer des malformations cardiaques, et à six semaines après la fécondation, il peut provoquer la surdité.

L'exposition à, disons, un rayonnement à trois semaines peut causer des dommages similaires à la rubéole. Des exemples d'un facteur spécifique causant toujours un défaut spécifique sont moins fréquents qu'on ne le pense généralement.

Le développement du bébé est particulièrement vulnérable à des facteurs environnementaux pendant une période de cinq semaines à partir d'environ trois semaines après la fécondation, et dure jusque vers la fin de la huitième semaine après la fécondation. (Notez que la grossesse est généralement chronométré de la dernière période menstruelle, qui est généralement une quinzaine de jours avant la fécondation.

«Trois semaines après la fécondation» correspond donc à la «cinquième semaine de grossesse» et «huit semaines après la fécondation» pour la semaine en'10th de la grossesse ».

Cet intervalle de cinq semaines est souvent appelée la «période sensible» car il est essentiel au développement normal. Même à l'intérieur de cette période, les organes du corps forment à différents moments. Parfois, il est possible d'estimer de façon rétrospective à partir de la nature du défaut lorsque le bébé aurait été exposé à un possible facteur environnemental. Les antécédents médicaux de la mère peut alors être examinée pour voir ce qu'elle a été exposée au cours de cette période.

Après la période sensible, les principales malformations physiques deviennent moins probable.

Cependant, le développement du bébé est toujours à risque contre les risques environnementaux. Pendant le reste de développement, les tissus se développent et mûrissent, et certains, comme les dents et les os, peuvent être très vulnérables.

Le plus important de l'ensemble est le développement du système nerveux, en particulier le cerveau. Ici, de nombreux liens complexes se déroulent tout au long du développement, et ceux-ci peuvent également être sensibles aux effets environnementaux.

Il met au point des preuves que certains types de cancer, les maladies cardiaques et les maladies mentales peuvent avoir une composante qui peut être tracée au développement précoce. Pour l'instant, on ne sait pas exactement pourquoi c'est le cas.

Le meilleur conseil est de manger une alimentation saine et variée, exercer doucement, et d'éviter l'abus de substances. Surtout, ne pas fumer pendant la grossesse.

Comment malformations congénitales peuvent être détectés à l'avance?

Le diagnostic de malformations congénitales a été révolutionné par l'utilisation généralisée de l'échographie.

L'échographie semble être très sûr en utilisation normale. Correctement utilisé, cela peut détecter actuellement environ 50 pour cent des anomalies avant la naissance. Spina bifida peut être diagnostiquée avec précision, tout comme les principales anomalies externes tels que les défauts de la paroi de l'abdomen

En de rares occasions, le développement du bébé qui est en fait normale peut être suspecté d'avoir une anomalie.

Les analyses de sang pour les femmes enceintes sont également précieux. Le «triple test» est largement utilisé.

En cela, les niveaux d'alpha-foeto-protéine, la gonadotrophine chorionique humaine et oestriol dans le sang de la mère sont mesurés.

Diverses anomalies sont associées à des altérations de leur niveau. Toutefois, les niveaux peuvent également varier entre les femmes individuelles, et ces tests ne peuvent fournir des estimations des risques, plutôt que la preuve de la présence ou de l'absence d'une anomalie. Par conséquent, les mères sont souvent informés de l'ampleur du risque possible, et ils sont invités à demander des tests supplémentaires parce que ce dépistage peut encore manquer quelques problèmes.

Un autre test commun est amniocentèse, quand un échantillon du fluide qui entoure le bébé est enlevé, et la nature du fluide et des cellules dans le fluide est analysé.

Cette procédure pose un faible risque de provoquer une interruption de grossesse.

Prélèvement de villosités choriales consiste à prendre un petit échantillon de tissu d'une partie du placenta où peu de mal ne sera fait. Cela donne des résultats plus rapides, mais cela pose un risque légèrement plus élevé que l'amniocentèse.

Que peut-on faire face à des malformations congénitales lorsqu'ils sont détectés?

Pour beaucoup de sérieux défauts détectés avant la naissance, l'interruption de grossesse est actuellement la seule option autre que la non-intervention.

C'est un choix éthique difficile pour beaucoup de gens. Cependant, il a eu un impact significatif.

À Glasgow et Dublin, la détection des défauts de la moelle épinière pendant la grossesse sont similaires. Pourtant, plus de deux fois plus d'enfants atteints de malformations de la moelle épinière sont nés à Dublin que dans Glasgow, parce que l'interruption volontaire de grossesse est illégale dans la République d'Irlande.

Cependant, la détection anticipée d'anomalies peut aussi conduire à une meilleure préparation au moment de la naissance. Les parents peuvent être mieux préparés émotionnellement - et mieux informés. Les équipes chirurgicales peuvent également être prêt à mener à bien les procédures d'urgence si la condition est immédiatement mortelles.

Des tentatives ont été faites pour corriger des anomalies par une intervention chirurgicale sur les bébés avant la naissance.

Même s'il ya eu quelques succès notables, il ya eu aussi des échecs.

Ouverture de l'utérus seul peut causer des difficultés graves pour la mère, indépendamment de l'effet de l'opération sur le bébé. Les progrès technologiques devraient rendre la chirurgie fœtale plus de succès, mais il est susceptible d'être réservé à des situations graves pour un certain temps.

Enfin, les personnes handicapées de naissance se heurtent souvent à un manque de compréhension et de compassion, malgré leurs courageux efforts pour mener une vie enrichissante.

Un plus grand degré de compréhension et de tolérance de la société en général serait extrêmement bénéfique.

Le dépistage précoce peut permettre aux parents et à la famille à développer une meilleure compréhension et à se réconcilier avec la nature du handicap.

Qui est à blâmer?

Avoir un enfant avec une anomalie grave peut être un événement bouleversant pour beaucoup de couples. Ils peuvent souffrir de sentiments irrationnels de culpabilité, de croire qu'ils sont à blâmer pour le problème.

De même, ils peuvent rejeter le blâme en blâmant les autres, par exemple les médecins.

La question de la responsabilité peut s'emmêler avec responsabilité légale. Cependant, les parents ne sont pas à blâmer en aucune façon pour la grande majorité des anomalies congénitales.

En effet, nul ne peut être à blâmer pour ce qui peut représenter un tragique accident

Comment pouvons-nous réduire le nombre de malformations congénitales?

• La mauvaise santé est souvent transmise et l'un des changements sociaux les plus importants susceptibles d'entraîner une diminution du nombre de malformations congénitales serait une réduction de la pauvreté.
• Les femmes qui planifient une famille ou d'attendre un bébé devrait manger une alimentation saine et variée, avec beaucoup de fruits et légumes frais, du poisson et des sources de calcium.
• L'acide folique est très précieux, en particulier avant le début de la grossesse.
• Une bonne hygiène alimentaire est important - assurez-vous que toute la viande est manipulée et cuite. Évitez les fromages bleus.
• Consommation excessive d'alcool doit être évitée, tout comme drogues récréatives. Consommation occasionnelle d'alcool n'a pas été clairement démontré à être risqué, et doit être une question de responsabilité personnelle.
• Surtout, ne pas fumer.
• Utilisation de médicaments pendant la grossesse doit être discutée avec votre conseiller médical, en particulier pour les maladies chroniques.
• Les soi-disant médecine «alternative» peut présenter des risques, à la fois directement (par exemple, certains remèdes à base de plantes) et indirectement (par pas de prendre des mesures essentielles telles que la supplémentation en acide folique). Il est essentiel que ceux qui planifient ou profiter de la grossesse discuter de tous leurs approches «santé» avec un médecin qualifié.
• L'exercice modéré (natation et la marche sont idéales) peut rendre la grossesse aller simple.
• La plupart des entreprises sont relativement sûrs - vous devriez discuter de la sécurité pendant la grossesse auprès de votre employeur si vous vous sentez risques peuvent survenir.
• L'amélioration du dépistage conduira à une meilleure détection des défauts, et un meilleur counseling à l'avance.

Les progrès médicaux on peut s'attendre à augmenter l'éventail des options ouvertes aux parents lorsqu'un problème est détecté.

Le nombre de malformations congénitales est en baisse en Europe, ce qui semble devoir se poursuivre dans le cadre de l'augmentation du niveau général de la santé.