Quel est hypoadrénalisme?
Les glandes surrénales sont deux petites mais très important glandes, situées l'une au-dessus de chaque rein, qui produisent une gamme d'hormones, ou des «messagers chimiques».
Hypoactivité des glandes surrénales est appelée insuffisance surrénale.
Plusieurs des symptômes de hypoadrénalisme sont dus à une carence de cortisol, l'hormone stéroïde, ce qui est une lacune potentiellement mortelle si elle n'est pas corrigée.
Chaque glande surrénale se compose de deux parties:
- une bague extérieure - le cortex
- un noyau interne - la moelle.
Les deux parties ont des fonctions distinctes des hormones et des mécanismes de contrôle.
La production de cortisol dans le cortex est contrôlée par l'hormone corticotrophine (ACTH), qui est produite par la glande pituitaire à la base du cerveau.
Le rôle de l'hypophyse dans la fonction surrénalienne
La manière dont l'hypophyse régule la production normale d'hormones stéroïdiennes par les glandes surrénales est par la sécrétion d'ACTH.
Si la glande surrénale produit trop peu de cortisol, alors il y aura un faible niveau de cortisol dans le sang. Cela est capté par la glande pituitaire, qui va donc augmenter la libération d'ACTH, qui à son tour stimule le cortex surrénalien à produire plus de cortisol.
Inversement, trop de circulation hormone stéroïde s'éteint la libération d'ACTH par l'hypophyse, qui à son tour réduit la production de la glande surrénale des stéroïdes.
Quelles sont les causes hypoadrénalisme?
Hypoadrénalisme primaire ou la maladie d'Addison
Hypoadrénalisme primaire, ou la maladie d'Addison, les résultats de défaillance des glandes surrénales elles-mêmes. Il s'agit généralement d'une maladie «auto-immune», où le système immunitaire produit des anticorps qui attaquent les tissus du corps plutôt que d'un virus ou une bactérie.
Dans la maladie d'Addison, les anticorps attaquent le cortex surrénalien, causant des dégâts et des cicatrices. Les anticorps anti-cortex surrénalien peuvent être détectés dans le sang de certains patients.
Hypoadrénalisme secondaire ou déficit en ACTH
Hypoadrénalisme secondaire ou hypoadrénalisme de déficit en ACTH, est causée par des maladies de la glande pituitaire, qui conduisent à l'échec surrénale comme un effet secondaire.
D'autres causes
La tuberculose des glandes surrénales peut également provoquer hypoadrénalisme. Ce fut une cause fréquente de la maladie d'Addison en Grande-Bretagne avant le 20ème siècle et demeure une cause majeure dans les pays sous-développés.
Tuberculose détruit toute la glande, à la fois le cortex et le bulbe. Il ya généralement des signes de tuberculose dans d'autres organes, notamment les poumons.
Destruction des glandes surrénales par la tuberculose est irréversible une fois carences hormonales sont cliniquement décelable.
Causes rares
De nombreuses maladies rares peuvent affecter les glandes surrénales. En général, au moins 80 pour cent des deux glandes surrénales à être endommagé pour que les carences de devenir cliniquement évidente.
Maladies rares associées à hypoadrénalisme primaire
- L'adrénoleucodystrophie (maladie génétique dans laquelle la gaine de myéline, ou «isolation», couvrant les fibres nerveuses dans le cerveau est perdu, avec la dégénérescence de la glande surrénale).
- Amylose (une maladie rare dans laquelle une substance anormale appelée amyloïde est prévue dans divers tissus, altérant leur fonction).
- Surrénalectomie bilatérale (ablation chirurgicale des glandes surrénales).
- Hyperplasie congénitale des surrénales (une maladie héréditaire commune dans laquelle un défaut d'enzyme provoque des problèmes avec la production d'hormones stéroïdiennes par les glandes surrénales).
- Médicaments (par exemple le kétoconazole (Nizoral), metyrapone (Metopirone), le mitotane).
- Insuffisance glucocorticoïde familiale (mutation du récepteur ACTH).
- L'hémochromatose.
- Hémorragie - le plus souvent chez les patients recevant des anticoagulants ou chez lesquels la septicémie («empoisonnement du sang») est présent.
- Inflammation des surrénales liée au VIH.
- Métastases (propagation du cancer dans une autre partie du corps.
- Sarcoïdose.
Maladies rares associées à hypoadrénalisme secondaire
Cela signifie déficience surrénalienne de causes qui agissent sur la glande pituitaire plutôt que directement sur les glandes surrénales.
L'hypophyse régule la production de cortisol surrénalien en répondant à la quantité de cortisol dans le sang. Cependant, l'hypophyse ne peut pas distinguer entre le cortisol naturel et stéroïde synthétique absorbé de médicaments ou de crèmes stéroïdes.
Si quelqu'un prend ce traitement la production d'ACTH hypophysaire va baisser et à la suite du cortex surrénalien deviendra relativement inactif.
Si le traitement aux stéroïdes est arrêté brutalement alors le patient peut soudainement devenir déficient en cortisol dans la glande surrénale prend un certain temps - des semaines ou des mois - pour reprendre encore une fois sa capacité de fabrication complète.
C'est la raison pour que les patients sous corticothérapie à moyen ou à long terme sont avisés de ne pas cesser de prendre leur médicament subitement.
Rarement, des patients sont affectés par les conditions qui détruisent l'hypophyse. Toute cause de maladie de l'hypophyse peut causer une carence en ACTH.
Quel est le cours de hypoadrénalisme?
La maladie d'Addison est auto-immune chronique (de longue date), et des anticorps contre le cortex surrénalien peut être détectée dans le sang de nombreuses années d'une personne avant que des dommages au cortex surrénalien est apparent.
Il n'existe aucune preuve que le traitement peut empêcher cette attaque auto-immune, qui peut également affecter d'autres organes de la même personne. Ainsi, les personnes souffrant de la maladie d'Addison sont à risque accru d'autres maladies auto-immunes spécifiques d'organes, y compris le vitiligo, une maladie auto-immune de la thyroïde, anémie pernicieuse, et hypoparathyroïdie.
Les patients atteints de maladies auto-immunes sont également à risque accru de maladie coeliaque.
Qui est concerné?
Hypoadrénalisme primaire est relativement rare, par exemple, il se trouve dans environ 6 à 100.000 personnes dans la région du Nord-Est (Thames au Royaume-Uni).
Beaucoup plus commun est la carence ACTH causée par la prise de stéroïdes cortisol-like pour des affections telles que l'asthme.
Le cortisol est nécessaire dans le cadre de la réponse de l'organisme au stress physique (par exemple une chirurgie d'urgence). L'absence de diagnostic hypoadrénalisme dans un malade peut conduire à l'effondrement et la mort.
Quels sont les symptômes de l'insuffisance surrénale?
L'apparition des symptômes de la maladie d'Addison est généralement subtile.
Les patients se sentent souvent faible et étourdi, et éprouvent souvent la faiblesse, la fatigue et la perte de poids. Au moins 50 pour cent des patients se plaignent de maux de ventre vagues ou d'autres symptômes gastro-intestinaux.
Augmentation de la pigmentation de la peau (comme un bronzage) est fréquent dans la maladie d'Addison. Certains patients auront un bronzage persistant longtemps après un jour férié. Cela est dû au taux d'ACTH soulevées, qui stimulent les cellules pigmentaires (mélanocytes) dans la peau.
Les patients souffrent parfois de troubles mentaux, notamment la dépression. Certains souffrent les douleurs articulaires et musculaires.
Très rarement, des saignements dans les glandes surrénales (voir figure 1 en annexe) provoque aigu sévère mal de dos. Ce symptôme doit être particulièrement étudié chez les patients recevant des anticoagulants, comme la warfarine (par exemple Marevan), ce qui empêche la formation de caillots sanguins.
Dans certaines infections sévères, la septicémie à méningocoque en particulier, le saignement peut se produire dans les glandes surrénales.
La perte des résultats de cortisol dans hypotension (pression artérielle basse) qui ne répond pas aux hormones catécholamines et des médicaments (par exemple noradrénaline ).
Comment la maladie d'Addison est-elle diagnostiquée?
La pigmentation de la maladie d'Addison est caractéristique, et est particulièrement évident sur les zones exposées ou traumatisés de la peau, comme les doigts et les coudes.
Parfois, la paroi interne de la joue, ce qui est souvent mordu, montre également pigmentation. Toutes les cicatrices infligées après l'apparition de la maladie deviennent pigmentées.
Les patients peuvent également présenter des signes de maladie auto-immune spécifique d'organe. Il s'agit notamment des plaques de peau pâle anormale appelée vitiligo et parfois des signes de maladie de la thyroïde, comme un goitre (gonflement du cou).
contrôle de la pression artérielle est anormale dans la carence en cortisol sévère.
Le patient peut avoir une baisse anormale de la pression artérielle en position debout (appelée hypotension orthostatique).
La plus haute pression sanguine dans la maladie d'Addison est habituellement inférieure à 110mmHg. Une pression artérielle très basse est un signe que le patient est en danger imminent d'effondrement.
Un médecin suspecter la maladie d'Addison effectuera des tests sanguins. Les patients présentant un déficit sévère de cortisol et l'hormone aldostérone connexes, ont souvent un niveau faible teneur en sodium et un niveau de potassium accrue. (Cependant, le potassium peut être normal dans 40 pour cent des patients.) Un niveau élevé de calcium est également considéré environ 10 pour cent des patients.
Parfois, le sucre dans le sang est faible, ce qui est rare, sauf chez les enfants ou chez les patients qui ont été sous-alimentées pendant de longues périodes, par exemple après une intervention chirurgicale majeure.
Pendant une maladie aiguë, un niveau de cortisol inférieur à 500nmol / l peut être compatible avec insuffisance surrénale, tandis qu'un niveau inférieur à 200nmol / l est très anormale et appuie fortement le diagnostic. Un niveau de 550nmol / l ou au-dessus exclut le diagnostic.
Une numération formule sanguine montrera éosinophiles soulevées (un type de globules blancs), et peut révéler anormalement élevé de globules rouges (macrocytes) en raison de l'anémie pernicieuse co-existant.
Des tests sanguins doivent être effectués à la fonction thyroïdienne, la vitamine B12, d'acide folique, de fer et d'anticorps à d'autres organes (thyroïde, les cellules pariétales gastriques, endomysium) pour vérifier les maladies auto-immunes associées.
enquêtes spécialisées, généralement effectuée par une unité du système endocrinien, peuvent inclure une mesure d'autres hormones surrénales dont ACTH, l'aldostérone, l'activité de la rénine plasmatique, la noradrénaline et de l'adrénaline et des tests Synacthen.
En hypoadrénalisme primaire au niveau ACTH est généralement supérieure à 80ng / l (élevé), parce que l'hypophyse tente de corriger le déficit en cortisol en augmentant la stimulation de la surrénale. Si la carence d'ACTH est due à une maladie hypophysaire ou la suppression des stéroïdes, le niveau de l'ACTH est indétectable (généralement inférieure à 10 ng / l).
Dans les tests Synacthen ACTH synthétique est injecté dans une veine et le sang est alors établi pour mesurer la réponse en cortisol. La «faible dose» (250 microgrammes) ou «test Synacthen court» sera anormale dans toute cause d'insuffisance surrénale.
Des doses élevées de Synacthen (1mg), compte tenu en particulier sur plusieurs jours, produisent souvent un niveau de cortisol normal chez des patients présentant un déficit en ACTH, alors que ceux ayant une expérience de hypoadrénalisme primaire aucune augmentation.
Des investigations complémentaires devraient inclure une radiographie du thorax pour vérifier la tuberculose.
Dans certains cas, un scanner des surrénales peut être effectuée pour rechercher les dépôts de calcium (un signe de tuberculose). Un test cutané pour la tuberculose peut également être effectuée.
Qu'est-ce que ça pourrait être?
Certains patients atteints de la maladie d'Addison ont été diagnostiqués à tort comme ayant une maladie abdominale, comme l'appendicite.
Après l'opération, un diagnostic correct peut être atteint parce que la cicatrice devient brun et l'appendice est normal.
Le principal problème de diagnostic est que hypoadrénalisme n'est tout simplement pas pris en compte. Une fois hypoadrénalisme se confirme, il peut y avoir des problèmes de diagnostic liées à la cause sous-jacente de l'insuffisance surrénale. Dans ce cas, d'autres tests spécialisés peuvent être nécessaires pour réduire la cause.
Ce que votre médecin de famille peut faire?
Votre médecin peut prélever du sang pour les électrolytes (solde de sel), la fonction rénale, et le niveau de cortisol.
Hydrocortisone remplacement pour le cortisol peut être démarrée immédiatement après un échantillon de sang est prélevé. Une recommandation sera faite à une unité du système endocrinien spécialisé.
Que pouvez-vous faire vous-même?
Le traitement est presque toujours longue vie.
Le défaut de se conformer au traitement peut être fatale, afin que les patients avec insuffisance surrénale doivent prendre quelques précautions simples.
Le principal problème est que la nécessité d'une augmentation de cortisol lors d'un stress physique, par exemple une chirurgie majeure.
Tous les patients seront invités à se munir d'une carte d'avertissement indiquant leur état et leur expliquant qu'ils sont tributaires de remplacement surrénale. Cela peut leur sauver la vie en cas de coma ou d'effondrement.
Les patients atteints de la maladie d'Addison doivent également garder des fournitures supplémentaires de comprimés à la maison ou en vacances, ainsi qu'un flacon d'hydrocortisone qu'ils peuvent injecter.
Tout professionnel de la santé peut administrer ce si le patient est inconscient ou incapable de prendre des médicaments par voie orale.
Que votre spécialiste peut faire?
La meilleure thérapie de remplacement de cortisol est orale d'hydrocortisone (par exemple des comprimés de Hydrocortone). Ceci est très similaire au cortisol normal et le niveau est facilement mesurable dans le sang.
Le bon niveau de cortisol peut être vérifiée en prélevant des échantillons de sang avant le premier comprimé d'hydrocortisone de la journée, puis à intervalles de temps réguliers après les comprimés, appelé «courbe d'hydrocortisone par jour».
Les échantillons doivent être pris en début de soirée.
L'objectif est de maintenir le niveau élevé de cortisol le matin (mais pas plus de 1000nmol / l), et plus faible dans l'après-midi et le soir (entre 100 et 300nmol / l).
Ce imite l'oscillation normale du niveau de cortisol sur le corps au cours de la journée. La dose habituelle est de 10 mg pris au réveil, 5mg avant le déjeuner et avant le repas du soir.
D'autres corticostéroïdes peuvent être utilisés, y compris l'acétate de cortisone, prednisolone (par exemple Deltacortril) et la dexaméthasone.
Cependant, il est difficile de juger de la bonne dose de prednisolone et la dexaméthasone. Cela peut conduire à des complications de la corticothérapie à long terme, y compris une nécrose avasculaire de la hanche (destruction de la tête ronde du fémur qui forme l'articulation de la hanche), l'ostéoporose, l'aggravation du diabète sucré et de l'hypertension.
l'acétate de cortisone doit être convertie par le corps en un stéroïde actif, et le rendement de conversion peut varier selon les patients.
La plupart des patients atteints d'insuffisance surrénale primaire sont déficients dans une autre hormone appelée cortex surrénalien aldostérone.
Cela nécessite le remplacement d'une forme synthétique de l'aldostérone appelé fludrocortisone (Florinef). La dose habituelle est de 100 microgrammes en un seul comprimé pris au réveil.
L'hormone principale produite par la partie centrale des glandes surrénales (le bulbe) est l'adrénaline (une catécholamine) et ce n'est généralement pas remplacé comme d'autres hormones de la catécholamine sont sécrétés à partir du reste du système nerveux sympathique (dont la médullosurrénale est un composant).
Quelqu'un prenant la thérapie de remplacement surrénale devrait doubler la dose d'hydrocortisone pendant 48 ou 72 heures si il ou elle développe une maladie accompagnée de fièvre ou légère diarrhée et des vomissements.
Une injection de l'hydrocortisone dans un muscle (voie intramusculaire) ou de la veine (par voie intraveineuse) est nécessaire pour que la contrainte biologique d'une maladie grave ou une intervention chirurgicale.
Tous les patients doivent être suivis au moins annuellement à une clinique spécialisée en endocrinologie et devraient avoir 24 heures d'accès à des conseils et un traitement spécialisé.
Quel est le résultat probable?
Avec un traitement et un suivi adéquats, l'espérance de vie et la qualité de vie sont normaux.
Figure 1: scanner montrant une hémorragie dans les glandes surrénales, entraînant hypoadrénalisme
Le patient décrit à la figure 1 a subi une hémorragie surrénale huit jours après une intervention chirurgicale majeure.
Anticoagulants («sang amincissement médicaments») avaient été donnés pour prévenir les caillots dans les veines après l'opération ( thrombose veineuse profonde ). Le symptôme principal est la douleur dans l'abdomen dos et le haut.
Le patient a développé de faibles niveaux de glucose dans le sang 14 jours après l'opération. Le diagnostic a été confirmé par un niveau de cortisol sérique indétectable et un scanner de l'abdomen montrant les glandes surrénales agrandies (flèches) avec l'intensité du signal anormalement élevée compatible avec la présence de sang. (L indique le foie, la rate et S).
Figure 2: contenu de l'armoire de toilette d'un patient avec insuffisance surrénale due à une carence ACTH
Un patient a été renvoyé à la fatigue et un niveau de cortisol indétectable.
Nos enquêtes ont révélé un niveau d'ACTH indétectable. Il n'y avait aucun signe clinique de maladie de l'hypophyse, le reste des hormones hypophysaires étaient normaux et une IRM de l'hypophyse était normal.
La patiente a nié l'utilisation de stéroïdes, mais at-il utilisé diverses crèmes pour la peau. Lorsqu'on lui a demandé d'apporter toutes les crèmes à l'hôpital, une crème pour la peau contenant des stéroïdes a été trouvé (flèche). Le patient avait utilisé cette crème comme un remède contre l'acné et les stéroïdes dans la crème étaient suppression de l'ACTH.
Trois mois après avoir cessé l'utilisation de la crème stéroïde le patient avait un niveau de cortisol sérique normal et une réponse normale à un test de Synacthen court.
Figure 3: La maladie d'Addison causés par la tuberculose
Le patient a eu des vomissements et des douleurs abdominales pendant plusieurs semaines. Le cortisol sérique était indétectable et l'ACTH plasmatique était élevée.
Photographie 3A montre pigmentation des plis de la peau (flèche).
3B photographie montre pigmentation inégale sur un coude (flèches). Le tube pour les analyses de sang du patient est également considérée.
Un scanner de l'abdomen a montré les deux glandes surrénales ont été agrandies et contenaient des taches de calcium (3C, flèches). Cela est très évocatrice de tuberculose affectant les glandes surrénales. Le test cutané à la tuberculine pour la tuberculose est fortement positive.
Un cours complet de médicaments anti-tuberculose a été lancé. Les médicaments antituberculeux augmenter la ventilation des hydrocortisone, faisant une évaluation minutieuse des niveaux d'hydrocortisone dans le sang essentiel de remplacement approprié. (Images montrées avec le plein consentement du patient).
| Figure 3A |
| Figure 3B |
| Figure 3C |