Quel est thrombocytose?
ET est généralement diagnostiquée chez les personnes âgées de 60 ans et plus, mais il semble être en augmentation chez les personnes de moins de 40 ans - en particulier chez les femmes.
Thrombocytose est un terme médical utilisé pour décrire une augmentation du nombre de plaquettes dans le sang.
Les plaquettes (thrombocytes) sont de petits fragments de cellules qui collent ensemble pour arrêter les saignements après une coupure ou d'une blessure. Ils se collent les unes aux autres et la paroi endommagée du vaisseau sanguin pour former un caillot de sang.
Le saviez-vous?
Normalement, le nombre de plaquettes dans le sang se situe entre 150 millions et 400 millions par millilitre (ml) de sang. De nombreux facteurs peuvent influer sur la numération plaquettaire d'une personne, y compris l'exercice et l'origine raciale.
En thrombocytose, la numération plaquettaire est supérieure à 400 millions par ml (400 x 106 / l); rarement, il peut atteindre 5000 millions d'euros par ml.
Ce qui provoque une numération plaquettaire élevée?
Une numération plaquettaire élevée peut se produire pour de nombreuses raisons, mais il ya deux processus fondamentaux impliqués.
- Les cellules de la moelle osseuse de produire davantage de plaquettes.
- Moins les plaquettes sont retirées du sang par la rate.
Dans la plupart des cas, une thrombocytose est causée par augmentation de la production de plaquettes. Élimination des plaquettes réduit survient seulement après l'ablation chirurgicale de la rate (splénectomie).
Pourquoi est-ce un problème si vous avez trop de plaquettes?
Les plaquettes sont essentielles pour endiguer le saignement, mais si vous en avez trop, il peut provoquer la formation de caillots lorsque vous n'en avez pas besoin (thrombose). Si la fonction plaquettaire est défectueux ainsi, cela peut provoquer des saignements (hémorragie).
Montre terme
Thrombus: terme médical pour un caillot de sang.
Comment vous êtes susceptible de rencontrer des caillots ou des saignements dépend de ce que provoque votre compte pour être élevé en premier lieu.
- Si quelque chose provoque votre taux de plaquettes à être élevé, comme une infection ou une opération, ce qui est connu comme une thrombocytose réactive. Coagulation et de saignement sont extrêmement rares dans ce type de thrombocytose. En général, ils ne se produisent avec une numération plaquettaire plus de 1000 millions par ml, et seulement en présence d'autres facteurs de risque tels que la déshydratation.
- Si vous avez une numération plaquettaire élevée parce que vous avez une maladie du sang qui affecte la composition du sang lui-même, c'est ce qu'on appelle une thrombocytose primaire ou essentielle et le saignement et coagulation, bien que rares, sont plus susceptibles.
Réactif (secondaire) thrombocytose
Les causes de thrombocytose réactive (secondaire) sont décrites ci-dessous.
Infection
Les infections peuvent provoquer une forte ou faible numération plaquettaire. Chez les enfants, l'infection est souvent accompagnée par une numération plaquettaire soulevé.
Ceci est pensé pour être dû aux hormones, appelées cytokines, qui sont produites dans le cadre de la défense normale de l'organisme contre l'infection.
Une numération plaquettaire élevée est moins fréquente chez les adultes qui ont des infections.
La thrombocytose résout habituellement que l'infection se redresse, même si elle peut prendre plus de temps pour s'installer.
Troubles inflammatoires
Ces conditions peuvent provoquer une numération plaquettaire élevée d'une manière similaire à des infections.
La maladie de Kawasaki est une maladie rare, qui touche principalement les enfants, dans laquelle il ya une inflammation généralisée des artères. Il est associé à un nombre de plaquettes haute qui résout progressivement dans la phase de reprise.
Chez les adultes, soit une numération plaquettaire élevée ou faible peut accompagner d'autres symptômes de maladies auto-immunes comme la polyarthrite rhumatoïde.
La perte de sang
En cas de blessure, la réponse de la moelle osseuse de la perte de sang est de produire plus de globules rouges et de plaquettes plus.
Les lésions tissulaires d'un traumatisme ou une intervention chirurgicale
La numération plaquettaire va également augmenter quand une quantité relativement importante de tissus du corps est endommagé intentionnellement suite d'une chirurgie ou après un accident. Cela fait partie de votre mécanisme de défense naturel pour assurer la formation de caillots adéquate et prévenir les saignements fatals.
Médicaments
Rarement, certains médicaments (stéroïdes, vincristine ) provoquent une augmentation temporaire de la numération plaquettaire. Ces médicaments sont parfois utilisés pour traiter les patients avec une faible numération plaquettaire en raison de purpura thrombopénique idiopathique (PTI).
Rate déficiente ou absente
La rate supprime plaquettes de votre sang, si elle est retirée de la numération plaquettaire augmente généralement. L'augmentation peut rester pendant une longue période, mais le plus souvent il s'installe de nouveau dans la gamme normale.
Dans certaines conditions, la rate est présent mais soit il ne fonctionne pas correctement (par exemple chez certains patients atteints de la maladie coeliaque) ou il est rétrécie (par exemple dans la drépanocytose). La numération plaquettaire est parfois élevée dans ces conditions.
Examen des globules au microscope peut révéler des changements qui suggèrent altération de la fonction de la rate.
Malignité
Certains cancers peuvent provoquer une numération plaquettaire élevée soit en causant des dommages aux tissus, provoquant une perte de sang (par exemple à partir de l'intestin) ou par la production d'erreur, une réponse du système immunitaire qui stimule la moelle osseuse pour produire des plaquettes.
Rebond de la chimiothérapie
Certains chimiothérapie médicaments agissent directement sur les cellules en division dans le corps - y compris la moelle osseuse où les plaquettes sont faites. Quand le corps se remet des effets de la chimiothérapie, une surproduction temporaire de certaines cellules peut se produire.
Comment est traitée RT?
Les principales complications qui surviennent généralement en RT se rapportent à la cause sous-jacente de la numération plaquettaire élevée.
Pour cette raison, le traitement doit viser à la condition sous-jacente.
Dans de rares cas, un traitement pour se protéger contre la formation de caillots inapproprié peut être conseillé, par exemple:
- mesures physiques tels que des bas de contention
- Assurer vous prenez beaucoup de liquides
- gardant aussi mobile que possible.
Moins souvent, des médicaments tels que l'aspirine et les anticoagulants tels que les injections d'héparine peuvent être utilisés pour réduire le risque de thrombose.
Thrombocytose due à un trouble de la moelle osseuse,
Une numération plaquettaire élevée peut se produire dans un certain nombre de différentes maladies de la moelle osseuse, mais plus particulièrement dans les syndromes myéloprolifératifs, la leucémie myéloïde chronique et les syndromes myélodysplasiques.
La thrombocytémie essentielle, polyglobulie primitive et la myélofibrose
Ces trois conditions forment un groupe de maladies connues comme les syndromes myéloprolifératifs (SMP).
En MPDs les cellules qui produisent les cellules sanguines se développent anormalement.
Une numération plaquettaire élevée peut se produire dans l'une de ces conditions, mais à chaque augmentation d'un type particulier de cellules est plus probable.
Ce sont:
- plaquettes de thrombocytémie essentielle (TE)
- globules rouges dans maladie de Vaquez (PV)
- fibroblastes (cellules qui fabriquent le tissu fibreux) dans la myélofibrose (MF).
La leucémie myéloïde chronique
La leucémie myéloïde chronique habitude d'être regroupés avec les syndromes myéloprolifératifs. Il est désormais classé indépendamment parce que son cours est très différente, et il a une biologie distincte.
Les syndromes myélodysplasiques (MDS)
Ceci est un groupe de conditions dans lesquelles la moelle osseuse ne fonctionne pas correctement et le début des cellules ne se développent pas correctement. Habituellement, le nombre de plaquettes est faible, mais dans certains sous-types de cette maladie, il peut être augmenté.
Parfois, il peut être difficile de distinguer entre un syndrome myélodysplasique et un MPD. Certains sujets sont classés comme ayant un syndrome de chevauchement.
Thrombocytémie essentielle (TE)
Le sang et les troubles de la moelle osseuse qui se caractérise par une numération plaquettaire élevée est thrombocytose primaire (PT), également appelée thrombocytémie essentielle (TE).
Lorsque la moelle osseuse des personnes atteintes ET est examiné, il ya une augmentation dans les cellules productrices de plaquettes, a appelé les mégacaryocytes (voir Figure 1).
Figure 1: Augmentation des mégacaryocytes (marqués par des flèches) dans un échantillon de moelle osseuse d'un patient avec ET.
Qui est le plus à risque de ET?
ET est généralement diagnostiquée chez les personnes âgées de 60 ans et plus, mais il semble être en augmentation chez les personnes de moins de 40 ans - en particulier chez les femmes.
Cela peut être le résultat des compteurs de cellules sanguines plus sophistiqués dans les 30 dernières années qui peuvent compter automatiquement les plaquettes et de rendre le diagnostic plus souvent.
Il a été estimé qu'une personne sur près tous les 100.000 à 150.000 seront diagnostiqués avec ET chaque année.
Quels problèmes cela sang la cause de trouble?
Certaines personnes atteintes HE peuvent souffrir de saignements ou de coagulation en raison de leur maladie, mais d'autres n'ont aucun symptôme.
Bien que l'ampleur de complications varie de 40 à 90 pour cent, ces différences sans doute liées au fait que ET est un trouble rare, de sorte que la littérature médicale est basée sur un nombre relativement restreint de personnes touchées.
Le tableau ci-dessous montre quelques-uns des problèmes de coagulation et de saignement qui peut survenir avec ET.
| Complication | Symptôme |
|---|---|
| Les événements mineurs en raison de la coagulation | Maux de tête, erythromelalgia (décoloration douloureux de chiffres), accident ischémique transitoire (course légère causée par le sang n'atteint pas le cerveau), thrombophlébite superficielle (caillot de sang dans les veines superficielles de la jambe) |
| Principaux événements dus à la coagulation | La thrombose veineuse profonde (caillots sanguins dans les veines profondes de la jambe), l'embolie pulmonaire (caillot dans l'artère qui prend le sang du cœur aux poumons), une thrombose de la veine porte (caillot dans l'artère qui prend le sang du système digestif au foie), crise cardiaque, accident vasculaire cérébral |
| Événements Haemmorrhagic | Saignements de nez, des ecchymoses, des saignements utérins facile (règles abondantes ou de saignements excessifs), des hémorragies du tractus gastro-intestinal (saignement de l'intestin), hémorragie intracrânienne (saignement dans la tête) - ce qui est rare |
Moins fréquemment, ET peut se transformer en leucémie aiguë myéloïde ou une condition connue comme la myélofibrose (MF) où les tissus fibreux cicatriciel et rigidifier la moelle osseuse conduisant à la production de cellules réduite et une splénomégalie.
Le risque de développer une leucémie aiguë est accru par certains médicaments (par exemple le phosphore radioactif; chlorambucil, le busulfan, éventuellement hydroxycarbamide) utilisé dans le traitement de l'ET.
Les deux leucémie aiguë et MF sont difficiles à traiter.
La leucémie est souvent plus résistantes aux médicaments utilisés dans le traitement et MF peuvent nécessiter une transfusion régulière ainsi que la suppression de l'hypertrophie de la rate.
Ces complications, en particulier de la coagulation (épisodes thrombotiques), sont la principale cause de mauvaise santé chez les patients atteints de TE et ils ont aussi un impact significatif sur la survie.
Quels facteurs influencent les complications à ET?
Complications hémorragiques
Les problèmes causés par des saignements sont difficiles à étudier parce qu'ils ne sont pas aussi fréquents que ceux de la coagulation.
Il ya un risque accru de saignement chez certains patients HE avec une numération plaquettaire plus de 1500 millions par ml, en raison des plaquettes affectant une protéine appelée facteur de von Willebrand, ce qui est important pour la coagulation normale.
Complications de la coagulation
Les principaux facteurs de risque d'événements de coagulation sont:
- âge supérieur à 60 ans. Si vous avez 60 ans, vous êtes 10 à 15 fois plus susceptibles d'avoir une complication de la coagulation que quelqu'un sous l'âge de 40 ans.
- problèmes antérieurs de caillots sanguins. Un événement coagulation précédente augmente votre risque de près de 10 fois.
Les facteurs de risque pour la maladie artérielle ( pression artérielle, le tabagisme et le diabète ) auront une influence sur le risque d'un caillot qui affecte les artères.
Il ya un certain nombre de conditions qui rendent caillots dans les veines plus probable, par exemple déficiences de protéines C, S, antithrombine III, facteur V Leiden mutation et antiphospholipides anticorps. On ne sait pas comment elles affectent la formation de caillots dans les HE.
Quelles sont les causes de ce trouble?
Jusqu'à récemment, la cause de l'ET était un mystère. Maintenant, il ya eu plusieurs percées.
Mutation JAK2
En 2005, les scientifiques du monde entier a découvert que de nombreux patients atteints de maladies de la moelle osseuse (MPD) avaient une mutation dans une molécule appelée JAK2.
JAK2 est une protéine qui fonctionne comme un signal pour réguler les fonctions des cellules. Il envoie des messages dans la cellule, lui disant de se développer et de faire plus de cellules, ou bien de s'arrêter quand le corps n'a pas besoin de plus de cellules.
Les chercheurs croient que les patients MPD, la mutation JAK2 dans améliore messages demandant plus la production de cellules. Le résultat est trop grand nombre de cellules sanguines qui encombrent le sang et le rendre collant.
La mutation JAK2 (également appelé JAK2 V617F) se trouve dans about:
- la moitié des patients atteints d'un trop grand nombre de plaquettes dans le sang (ET)
- la moitié des patients avec trop de fibroblastes dans leur sang (MF)
- 95 pour cent des patients atteints d'un trop grand nombre de globules rouges dans le sang (PV).
Le test de la mutation JAK2 est très simple et peut être fait sur une cuillère à café de sang, les résultats prennent généralement 1-2 semaines.
On pense la mutation JAK2 est susceptible de se produire à la suite de certains dommages à la moelle osseuse, par exemple à la suite d'infections virales ou de radiations de fond.
Genes
Bien que rare, ET peut être héréditaire, ce qui est connu comme une thrombocytose familiale.
La recherche a révélé que les membres concernés de certaines familles ont la mutation JAK2 tandis que d'autres ne le font pas.
Dans certains de ces familles il ya une perturbation dans la production d'une hormone (cytokine) appelée thrombopoïétine qui régule la production de plaquettes.
la perturbation des hormones
À l'été 2006, une autre mutation a été identifiée dans un récepteur de la thrombopoïétine dans environ 1 dans 20 et patients. Ceci est également pensé pour être responsable de la maladie.
Comment est-ET-il diagnostiqué?
Il n'ya pas de test simple pour déterminer si une personne a HE. Un test de la mutation JAK2 peut être fait, mais même si elle est négative, vous pouvez toujours avoir une maladie de la moelle osseuse.
Votre médecin doit vérifier que la numération plaquettaire élevée n'est pas secondaire à une autre cause ou en raison de l'un des autres troubles de la moelle osseuse qui sont également associés à une thrombocytose.
Habituellement, un hématologue (spécialiste du sang) se penchera également sur le patient, et chercher des caractéristiques de l'un des autres maladies ou pour un indice sur le diagnostic de l'ET comme une hypertrophie de la rate.
Certains des tests de routine qui sont utilisés ainsi que des tests sanguins sont une radiographie, une échographie ou un scanner de l'abdomen, et un test de la moelle osseuse.
Le test de la moelle osseuse consiste à prélever un échantillon de l'os à l'arrière du bassin sous anesthésie locale. Il est utilisé pour exclure les autres conditions de sang qui causent la numération plaquettaire élevée.
Parfois, il est difficile d'être certain que le diagnostic est ET et des tests supplémentaires sont effectués pour chercher perte de sang de l'intestin ou pour vérifier la polyglobulie primitive.
Quels sont les traitements disponibles?
Les médicaments peuvent aider à limiter le risque de saignement et coagulation complications dans ET par:
- la réduction de la numération plaquettaire (hydroxycarbamide, busulfan)
- réduire la «rigidité» des plaquettes (aspirine, warfarine).
Les avantages de l'utilisation des médicaments doivent être pesés contre leurs effets secondaires.
Les médicaments qui fluidifient le sang
L'aspirine est largement utilisé dans ET, en particulier pour les symptômes susceptibles d'être dus à des plaquettes de coagulation ou de l'hyperactivité. Les effets secondaires comprennent des saignements et des ulcères dans l'estomac et l'intestin grêle. Pour cette raison, l'aspirine est utilisée uniquement avec prudence si vous avez une numération plaquettaire au-delà de 1500 millions d'euros par ml.
Parfois, les médicaments qui fonctionnent d'une manière similaire à l'aspirine sont utilisés à la place. Les exemples sont dipyridamole et le clopidogrel.
Certains patients sont également traités avec la warfarine, surtout si vous avez récemment eu un caillot sanguin dans une veine ou avez eu plusieurs caillots.
La plupart des gens atteints de TE, à l'exception possible de ceux qui ont un risque accru de saignement ou une numération plaquettaire très élevé, seront invités à prendre de l'aspirine ou un médicament similaire.
Les médicaments qui réduisent le nombre de plaquettes dans le sang
Hydroxycarbamide: précédemment connu sous hydroxyurée, ce médicament agit en interférant avec le métabolisme de la cellule. Il s'agit d'un traitement commun pour ET et doit généralement être pris quotidiennement. Votre formule sanguine sera contrôlée au moins tous les deux à trois mois.
Hydroxycarbamide a relativement peu d'effets secondaires dont certains assombrissement de pigmentation de la peau, la bouche et les ulcères de jambe et rarement estomac et des troubles de l'intestin. Il peut endommager l'ADN et peut affecter la fertilité, ne devrait donc pas être utilisé par les femmes enceintes ou essayant de concevoir.
Il ya eu des inquiétudes que ce médicament peut augmenter le risque de ET transformer en leucémie aiguë. Bien que pas encore été prouvée, les chances que cela se produise est susceptible d'être à moins de 5 pour cent des patients sur une période de 10 ans.
Melphalan, busulfan et radioactifs phosphore (32P): ces médicaments appartiennent à un groupe de médicaments appelés agents alkylants et utilisé pour être le principal traitement pour HE. Ils réduisent le nombre de cellules en se liant à l'ADN et de le détériorer, ce qui empêche une séparation complète des deux brins d'ADN dans la division cellulaire. Cela signifie que ces médicaments peuvent endommager définitivement la fertilité et la moelle osseuse.
Ils augmentent le risque de ET transformer en une forme de leucémie aiguë, probablement à environ 5-10 pour cent des patients de plus de 10 ans.
Busulfan et 32P sont encore utilisés pour traiter ET lorsque d'autres médicaments ne fonctionnent pas, provoquer des effets secondaires inacceptables ou si vous ne pouvez pas prendre les comprimés hydroxycarbamide.
L'interféron alpha: il s'agit d'une protéine d'origine naturelle qui inhibe la croissance des cellules de la moelle osseuse. Il doit être administré par injection, généralement trois fois par semaine.
L'interféron-alpha est utilisé chez certains patients atteints de TE, en particulier chez les jeunes qui souhaitent préserver leur fertilité. Il est le seul médicament utilisé pour traiter ET qui peut être administré en toute sécurité aux femmes enceintes.
Il a de nombreux effets secondaires, y compris des symptômes pseudo-grippaux, perte de cheveux, la dépression, le foie et les anomalies de la thyroïde: une forte proportion de patients qui se voient prescrire ce médicament ne sera pas en mesure de continuer à l'utiliser.
Anagrelide: ce médicament réduit spécifiquement la numération plaquettaire. Il semble fonctionner en réduisant la taille des cellules productrices de plaquettes dans la moelle osseuse (les mégacaryocytes).
Anagrelide ne devrait pas affecter la fertilité ou augmenter le risque de développer une leucémie aiguë. Il ne peut pas être pris pendant la grossesse car il va traverser le placenta et transférer au sang du bébé.
Les effets secondaires comprennent des maux de tête, des palpitations (battements cardiaques énergiques) et la rétention de fluide. Il doit être utilisé avec prudence chez les personnes ayant une maladie cardiaque.
Une étude internationale par le Medical Research Council a étudié l'intérêt d'un traitement par aspirine et soit hydroxycarbamide ou anagrélide chez les patients à risque élevé de formation de caillots. Il a constaté hydroxycarbamide avec de l'aspirine était mieux à prévenir les caillots dans les artères, les saignements et la progression vers la myélofibrose.
Anagrelide était mieux à prévenir les caillots dans les veines, mais ces caillots sont beaucoup moins fréquents dans ET. En conséquence, l'anagrélide est autorisé pour une utilisation chez les patients dont le traitement initial de la drogue a échoué ou n'est pas tolérée.
le filtrage du sang: une technique de filtrage du sang sophistiqué appelé thrombocytaphérèse est utilisé très rarement et seulement dans des situations potentiellement mortelles aiguës. Il s'agit de prendre du sang du patient dans une machine spéciale, en supprimant une partie des plaquettes et le retour du sang. Il réalise un rapide, mais temporaire, le contrôle de la numération plaquettaire.
Grossesse et ET
La plupart des traitements médicamenteux sont toxiques pour les spermatozoïdes et le fœtus. Si vous voulez fonder une famille, parlez-en à votre hématologue de savoir si c'est possible de changer de médicaments.
ET n'est pas un obstacle absolu à la grossesse, mais la grossesse elle-même est associée à un risque accru de formation de caillots, ce qui est susceptible d'être amplifiée par votre déjà à risque élevé.
HE semble faire fausse couche plus probable et causer des problèmes de croissance fœtale tard dans la grossesse (retard de croissance intra-utérin). On pense ces complications se produisent parce que le flux de sang vers le placenta est compromise, soit par un caillot ou les dérives de plaquettes.
Bien que la numération plaquettaire diminue normalement quelque peu au cours de la grossesse, la plupart des hématologues considéreraient l'utilisation de l'interféron, en particulier si la numération plaquettaire est supérieure à 1000 millions par ml avec des antécédents de thrombose, ou si vous avez déjà fait soigner.
Beaucoup de femmes enceintes auront également l'aspirine et certains vont recevoir le médicament anticoagulant héparine pour minimiser le risque de formation de caillots.
Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes ET?
Vos perspectives dépend si ET provoque des troubles de la coagulation ou des saignements qui affectent votre qualité de vie.
Il ya un certain désaccord quant à savoir si les gens atteints de TE ont un plus mauvais pronostic que les personnes en bonne santé du même âge.
En l'absence de complications graves, vous pouvez probablement s'attendre à une durée de vie proche de la normale.
Si une leucémie aiguë ou la myélofibrose développer, les perspectives sont moins bonnes et la survie plus limitée.
Plus d'informations
Pour plus d'aide et d'information à propos de thrombocytémie essentielle, contacter le groupe de soutien aux patients MPD-Support.
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