PV peut causer de nombreux problèmes, y compris la goutte.
Maladie de Vaquez (PV) est une maladie rare qui entraîne un nombre élevé de globules rouges.
Les globules rouges constituent la majorité des cellules sanguines. Ils transportent l'oxygène dans le corps, de sorte que leur contenu principal est la protéine porteuse d'oxygène, l'hémoglobine.
PV fait partie d'un groupe de maladies appelées syndromes myéloprolifératifs (SMP) où les cellules qui produisent les cellules sanguines se développent anormalement. Rarement, un nombre élevé de globules rouges peut également se produire dans les autres syndromes myéloprolifératifs - thrombocytémie essentielle (TE) et la myélofibrose (MF).
Le principal problème causé par maladie de Vaquez est que le nombre élevé de globules rouges augmente du sang "l'épaisseur" (viscosité).
Le flux sanguin vers les organes est réduite et, plus rarement, des caillots sanguins peuvent se former.
Qui est à risque de polyglobulie primitive?
Montre terme
PV est essentiellement une maladie de la population d'âge moyen et les personnes âgées. Il est très rare chez les enfants. PV affecte environ un à deux nouveaux patients par 100.000 habitants par an.
Les symptômes de PV
PV peut causer de nombreux problèmes différents, et vous pouvez éprouver aucune, certaines ou la totalité de ce qui suit.
- Hyperviscosité (épaisseur accrue du sang), ce qui peut provoquer un teint rouge (pléthore), maux de tête, troubles de la vision, de la fatigue, l'essoufflement et des saignements.
- Gout (dans 10 à 15 pour cent des patients).
- Démangeaisons.
- La perte de poids.
- Fatigue.
- La transpiration.
- Hémorragies (saignements).
- Coagulation (thrombose).
Il a été suggéré que le PV augmente la probabilité d' ulcères de l'estomac et d'hypertension artérielle, mais ce n'est plus la pensée d'être le cas.
Rarement, certaines personnes atteintes de PV peuvent aller à développer la myélofibrose ou une leucémie myéloïde aiguë.
Quelles sont les causes polyglobulie primitive?
La cause de PV était un mystère jusqu'à récemment. En 2005, les scientifiques du monde entier a découvert que de nombreux patients atteints de maladies de la moelle osseuse (MPD) avaient une mutation dans une molécule appelée JAK2.
JAK2 est une protéine qui fonctionne comme un signal pour réguler les fonctions des cellules. Il envoie des messages dans la cellule, lui disant de se développer et de faire plus de cellules, ou bien de s'arrêter quand le corps n'a pas besoin de plus de cellules.
Les chercheurs croient que les patients MPD, la mutation JAK2 dans améliore messages demandant plus la production de cellules. Le résultat est trop grand nombre de cellules sanguines qui encombrent le sang et le rendre collant.
La mutation JAK2 (également appelé JAK2 V617F) se trouve dans about:
- la moitié des patients atteints d'un trop grand nombre de plaquettes dans le sang (ET)
- la moitié des patients avec trop de fibroblastes dans leur sang (MF)
- 95 pour cent des patients atteints d'un trop grand nombre de globules rouges dans le sang (PV).
Le test de la mutation JAK2 est très simple et peut être fait sur une cuillère à café de sang, les résultats prennent généralement 1-2 semaines.
On pense la mutation JAK2 est susceptible de se produire à la suite de certains dommages à la moelle osseuse, par exemple à la suite d'infections virales ou de radiations de fond.
Comment maladie de Vaquez est-elle diagnostiquée?
Le processus initial est le même que pour les autres causes d'un taux de globules rouges élevé (polyglobulie).
- Un test sanguin montrera une augmentation du nombre de globules rouges. Le test sanguin doit alors être répété pour confirmer ce résultat anormal. Vous serez alors posé des questions sur vos antécédents médicaux et un examen physique.
- Une étude de la masse de globules rouges est alors généralement nécessaire pour voir si vous avez une polyglobulie absolue (masse de globules rouges élevé, le volume du plasma normal). L'étude est souvent effectuée dans le département de médecine nucléaire d'un hôpital et consiste à mélanger des colorants faibles avec un échantillon de votre sang, puis le retourner à votre corps. Les cellules colorées se répartissent entre vos globules rouges, ce qui permet de calculer ce que la masse totale de globules rouges doit être.
- D'autres tests de diagnostic qui peuvent être effectuées incluent des tests sanguins pour la fonction rénale, la fonction hépatique et des niveaux de fer, d'acide folique, de vitamine B12 et de l'oxygène dans le sang, test d'urine, radiographie et l'échographie de l'abdomen.
Le diagnostic de PV est faite en combinant les enquêtes de polyglobulie avec d'autres tests - par exemple, le dépistage génétique des mutations dans les modes spécifiques de JAK2 ou l'observation de la croissance des globules rouges sous certaines conditions.
Montre terme
Polycythaemia et polyglobulie sont les termes médicaux pour avoir trop de globules rouges.
Si il ya une augmentation réelle du nombre de globules rouges, vous avez polyglobulie absolue.
Vous avez PV si vous avez une polyglobulie absolue pour laquelle il n'existe aucun autre cause, plus un ou plusieurs des éléments suivants:
- une hypertrophie de la rate
- augmentation des neutrophiles (type de globules blancs) et / ou du nombre de plaquettes dans le sang
- une mutation dans la protéine JAK2
- une anomalie des chromosomes trouvés sur le test de la moelle osseuse (appelée test cytogénétique).
Si votre taux élevé de globules rouges ne remplit certains critères pour PV, et il n'y a pas d'autre explication pour cela, vous avez ce qu'on appelle idiopathique (cause inconnue) polyglobulie. Dans ce cas, votre taux de globules rouges nécessitera un suivi attentif à l'émergence de PV ou une autre cause.
Comment est traitée PV?
L'objectif du traitement est de contrôler les complications de PV ou de réduire la probabilité de leur occurrence.
Cependant, il est difficile de prédire qui va souffrir de complications et certains traitements peuvent avoir des effets secondaires graves.
PV est traitée en réduisant le volume de globules rouges dans le sang. Ceci peut être obtenu par saignée (en enlevant le sang avec une seringue), ou par un traitement avec des médicaments pour ralentir la production de globules rouges.
Le choix du traitement à utiliser dépend:
- votre âge
- tolérance de saignée
- si vous avez également une numération plaquettaire élevée
- saignements si vous avez déjà vécu ou la coagulation.
Un exemple d'un guide pour les décisions thérapeutiques utilisés dans notre centre est illustré ci-dessous.
Les médicaments qui réduisent le nombre de globules rouges
Hydroxycarbamide: précédemment connu sous hydroxyurée, ce médicament agit en interférant avec le métabolisme de la cellule. Il s'agit d'un traitement commun pour PV et doit généralement être pris quotidiennement. Votre formule sanguine sera contrôlée au moins tous les deux à trois mois. Il a relativement peu d'effets secondaires dont certains assombrissement de pigmentation de la peau, la bouche et les ulcères de jambe et rarement estomac et des troubles de l'intestin.
Hydroxycarbamide peut endommager l'ADN et peut affecter la fertilité, donc ne devrait pas être utilisé par les femmes enceintes ou essayant de concevoir. Il ya eu des inquiétudes que ce médicament peut augmenter le risque de PV transformer en leucémie aiguë. Bien que pas encore été prouvée, les chances que cela se produise est susceptible d'être à moins de 5 pour cent des patients sur une période de 10 à 15 ans.
Melphalan, busulfan et 32P: ces médicaments appartiennent à un groupe appelé les médicaments agents alkylants et utilisés pour le traitement principal pour PV. Ils réduisent le nombre de cellules en se liant à l'ADN et de le détériorer, ce qui empêche une séparation complète des deux brins d'ADN dans la division cellulaire. Cela signifie que ces médicaments peuvent endommager définitivement la fertilité et la moelle osseuse.
Ils augmentent le risque de PV se transformer en une forme de leucémie aiguë, probablement à environ 5-10 pour cent des patients de plus de 10 ans. Busulfan et 32P sont encore utilisés pour traiter les PV lorsque les autres médicaments ne fonctionnent pas, provoquer des effets secondaires inacceptables ou si vous ne pouvez pas prendre les comprimés hydroxycarbamide pour une raison quelconque.
Interféron: il s'agit d'une protéine d'origine naturelle qui inhibe la croissance des cellules de la moelle osseuse. Il doit être administré par injection, généralement trois fois par semaine. L'interféron est utilisé chez certains patients avec PV, en particulier chez les jeunes qui souhaitent préserver leur fertilité. Il peut être administré aux femmes enceintes.
L'interféron a également été signalé à contrôler, ou inverse, le développement de la myélofibrose. Il a de nombreux effets secondaires, y compris des symptômes pseudo-grippaux, perte de cheveux, la dépression, le foie et les anomalies de la thyroïde: une forte proportion de patients qui se voient prescrire ce médicament ne sera pas en mesure de continuer à l'utiliser.
Montre terme
Plaquettes: petits fragments de cellules qui s'agglutinent pour former des caillots sanguins.
Anagrelide: ce médicament réduit le nombre de plaquettes, mais n'a qu'un effet très modeste et imprévisible sur les globules rouges. Il semble fonctionner en réduisant la taille des cellules productrices de plaquettes dans la moelle osseuse (les mégacaryocytes). Anagrelide ne peut être utilisé pour traiter les PV lorsque additionnel moyens de contrôler les globules rouges, comme la saignée, sont utilisés. Il n'est pas autorisé actuellement en Europe pour le traitement de PV.
D'autres traitements
La plupart des personnes atteintes de PV, à l'exception possible de ceux qui ont un risque accru de saignement ou une numération plaquettaire très élevé, seront invités à prendre l'aspirine ou un médicament similaire. L'aspirine ne fait pas baisser le nombre de globules rouges, mais peut offrir une certaine protection contre les complications de coagulation en réduisant la «viscosité» des plaquettes.
Les effets secondaires comprennent des saignements et des ulcères dans l'estomac et l'intestin grêle. Pour cette raison, l'aspirine est utilisée uniquement avec prudence si vous avez une numération plaquettaire au-delà de 1500 millions d'euros par ml.
Parfois, les médicaments qui fonctionnent d'une manière similaire à l'aspirine sont utilisés à la place. Les exemples sont dipyridamole et le clopidogrel. Certains patients sont également traités avec la warfarine, surtout si vous avez récemment eu un caillot sanguin dans une veine ou avez eu plusieurs caillots.
La goutte est commandée à la fois par la réduction du nombre de globules rouges et en utilisant un médicament comme l'allopurinol pour augmenter l'excrétion des cristaux d'acide urique qui provoquent ces symptômes. Une attaque de goutte aiguë est traitée avec des analgésiques.
La démangeaisons associées aux PV peut être un problème particulièrement difficile à contrôler. Les mesures utilisées comprennent:
- éviter les déclencheurs connus
- crèmes apaisantes (crème aqueuse avec menthol)
- antagonistes de l'histamine comme la ranitidine peut aider.
Il est également important de traiter tous les autres facteurs de risque de maladie artérielle comme le tabagisme, l'hypertension artérielle, le diabète et l'hypercholestérolémie.
Grossesse et PV
La plupart des traitements médicamenteux sont toxiques pour les spermatozoïdes et le fœtus. Si vous voulez fonder une famille, parlez-en à votre hématologue de savoir si c'est possible de changer de médicaments.
Les femmes ayant PV qui est traitée par saignée seuls sont susceptibles d'avoir besoin de moins procédures tout au long de la grossesse, lorsque le sang dilue naturellement.
Grossesse elle-même est associée à un risque accru de formation de caillots. Pour cette raison, beaucoup de femmes enceintes auront également l'aspirine et certains vont recevoir le médicament anticoagulant héparine pour minimiser le risque de formation de caillots.
Les perspectives à long terme
Les perspectives de PV est influencée de manière significative par la survenue de complications - plus particulièrement ceux causés par la coagulation parce que ce sont plus fréquents et sont souvent les plus graves.
Le risque de thrombose augmente avec l'âge d'une personne et quand il ya eu un problème précédent provoquée par la coagulation.
Les personnes atteintes de PV qui ne vont pas à développer d'autres maladies liées ont probablement une espérance de vie normale ou seulement légèrement réduite.
Si vous allez à développer la myélofibrose ou une leucémie myéloïde aiguë, les perspectives ne sont pas aussi bonnes.
Myélofibrose
Sur une longue période de temps 20-30 pour cent des patients atteints de PV peut se développer une «phase passé» de leur maladie appelée myélofibrose. Combien traitement pour réduire les globules rouges influe sur le développement de cette condition est difficile et controversé.
Les personnes atteintes de la myélofibrose ont des numérations globulaires faibles, développer hypertrophie de la rate et on dit être à risque accru de développer une leucémie myéloïde aiguë. Le traitement peut inclure:
- soutien de la numération sanguine (parfois par la transfusion de globules rouges)
- des médicaments tels que l'interféron ou l'hydroxyurée
- irradiation traitement (rayons X) pour réduire la taille de la rate
- ablation de la rate (splénectomie)
- greffes de moelle osseuse pour un donneur compatible.
Selon la gravité de la fibrose et l'efficacité du traitement, la survie est en moyenne d'environ trois ans. Quelques patients PV avec myélofibrose ont été traitées expérimentalement avec une greffe de moelle osseuse.
La leucémie myéloïde aiguë
La leucémie myéloïde aiguë est associée à une vision très pauvre parce que cette forme de leucémie est souvent résistante au traitement.
De temps en temps de bons résultats ont été rapportés dans les rares patients qui ont été traités avec une greffe de moelle osseuse en utilisant soit:
- leur propre moelle osseuse (autogreffe)
- un donneur apparenté (greffe allogénique)
- un donneur non apparenté bénévole.
En raison du risque élevé de mortalité, ces procédures de transplantation ne sont pas utilisés très souvent dans la leucémie myéloïde aiguë qui se développe à partir de PV.
Plus d'informations
Pour plus d'aide et d'information sur la polyglobulie primitive, avec le groupe de soutien aux patients MPD-Support.
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