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Question

Ma sœur et moi-même deux souffrent d'une maladie génétique appelée paraplégie spastique génétique.

Ma sœur utilise un bâton de marche.

J'ai été pour tous les tests, mais je ne suis plus en avant avec s'informer sur la maladie.

Je n'ai pas reçu de médicaments du spécialiste et serais heureux de tout conseil ou de l'aide.

Répondre

Paraplégie spastique génétique ou familial (FSP) est une de ces conditions médicales qui est encore l'objet de recherches dans l'espoir de trouver en savoir plus sur la cause et le traitement.

La base génétique de certaines formes de FSP est maintenant connu.

Selon le type de FSP, le début peut-être dès la première année de vie ou aussi tard que l'âge adulte moyen et les symptômes peuvent être très variées de personne à personne.

Habituellement, une fois les symptômes commencent il ya une lente progression au fil des ans.

La marche peut parfois devenir difficile. Heureusement, il progresse rarement à une perte de mobilité des membres inférieurs et la plupart des personnes qui se trouvent diagnostiqués comme souffrant de FSP ont une espérance de vie normale.

Les traitements actuels sont principalement symptomatique et / ou de soutien. Raideur peut être améliorée par l'utilisation de relaxants musculaires prescrits par votre médecin.

D'une manière générale avec FSP simple, il est possible d'éprouver des spasmes musculaires et des problèmes de contrôle de la vessie.

Dans les cas plus compliqués de FSP, il peut y avoir des problèmes avec les yeux, d'autres muscles, la coordination, l'ouïe, ou de la fonction cognitive.

Une variété rare, connue sous le nom adrénoleucodystrophie, peut être traitée avec des stéroïdes remplacement si underactivity des glandes surrénales est présent et greffe de moelle osseuse, mais expérimental, a été tentée pour cette condition.