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Question
Ma fille subit actuellement des tests pour le syndrome de Holt-Oram.
On nous a dit que nous pourrions avoir à attendre des mois pour que le résultat du test sanguin, même si elle a déjà fait plus de six mois.
Les tests sont effectués sur une base de recherche uniquement. Qu'est-ce que cela signifie?
Elle est née avec une cardiopathie congénitale, à la fois une communication interauriculaire et une communication interventriculaire et a subi une correction chirurgicale.
Elle dispose également d'une hypoplasie pouces (sous-développé), affectant les deux mains.
J'ai eu du mal à se renseigner sur ce syndrome - avez-vous des informations?
Répondre
Il peut être très difficile d'essayer de trouver des informations sur les conditions médicales rares, mais nous espérons que cela va vous aider.
Syndrome de Holt-Oram est une condition dans laquelle des anomalies cardiaques sont associées à des anomalies du bras ou la main.
Il a d'abord été décrite par un Dr Mary Holt et le Dr Samuel Oram en 1960 - d'où le nom.
Les malformations cardiaques les plus courantes de cette maladie sont une communication inter-auriculaire (ASD) ou communication interventriculaire (CIV).
Les anomalies au niveau des membres supérieurs peuvent être très mineur, par exemple les petits doigts qui ne se plient pas normalement, mais à la fin plus grave du spectre, tout ou partie des membres peuvent être absents.
Il ya un groupe de soutien syndrome de Holt-Oram dans l'Europe, fondée en 1994 par une famille touchée.
Le groupe sera en mesure de vous donner plus d'informations sur l'état et peut savoir quelque chose sur le test sanguin de votre fille a eu, y compris pourquoi vous avez attendu si longtemps pour le résultat.
Entrez en contact avec une famille contacter pour tous les détails de contact pour le groupe de soutien du syndrome de Holt-Oram.
Il sera très utile pour vous d'entrer en contact avec d'autres familles qui ont l'expérience de cette condition.