Quelle est la maladie de McArdle?

Question

Je tentais de découvrir d'information concernant la maladie de Macardinals. Je ne suis pas sûr de l'orthographe.

C'est apparemment une maladie musculaire extrêmement rare.

Pouvez-vous m'aider?

Répondre

L'orthographe ne semble pas varier, mais il est surtout connu comme McArdle ou de la maladie de MacArdle, il est également dénommé «type V maladie de stockage du glycogène.

Il s'agit d'une maladie héréditaire qui interfère avec la façon dont l'énergie stockée est utilisée dans les muscles.

Normalement, le sucre sous la forme de molécules de glucose est emballé loin dans les cellules musculaires afin qu'il soit disponible en tant que carburant lorsque les cellules travaillent dur, contracter la fibre musculaire.

Le glucose est le plus utilement stocké sous forme de chaînes liées, connues sous forme de glycogène.

Le problème dans la maladie de McArdle est que le glycogène ne peut être décomposé pour être utilisé pour la libération de l'énergie et des lésions musculaires est causée lorsque la demande d'énergie est supérieure à la voie aérobie peut fournir.

Les symptômes semblent refléter cette réalité. Malades trouvent exercice difficile.

Ils se fatiguent et leurs muscles se sentent faibles avec d'intense activité ou un exercice modéré qui se prolonge, comme pour monter une colline ou les escaliers.

Cependant, la plupart des gens avec l'état ne pas avoir trop de mal le maintien d'un pied sur un terrain plat.

Les dommages aux cellules musculaires peut provoquer des crampes et de tendresse.

Parfois les malades signalent urine de couleur bourgogne, qui est causée par les restes de muscles endommagés filtrage du sang et dans l'urine par les reins.

Ce n'est pas bon pour les reins, parce que les restes musculaires peuvent potentiellement bloquer-up système de filtrage des reins ».

Il est généralement diagnostiqué durant la deuxième ou troisième décennie, même si les symptômes auraient pu être présents plus tôt. Elle ne peut être confirmée par l'analyse d'un petit morceau de muscle, enlevé sous anesthésie locale ( biopsie ).

Elle est transmise selon un mode récessif autosomique.

Cela signifie que pour développer la condition que vous devez avoir acquis le gène anormal des deux parents.

Si vous souffrez de l'état, tout ton progéniture portera le gène, mais ne sera pas l'expérience de la maladie, sauf si votre partenaire est porteur aussi, dans ce cas, il ya une chance de 50 pour cent d'un enfant héritant de la condition.

La progéniture de deux transporteurs ont une chance de développer la maladie de 25 pour cent. Il est possible d'avoir un échantillon de sang analysé pour détecter le gène à ceux qui le portent.

Cela est assez compliquée et il serait sage de demander quelques conseils génétique expert si la planification familiale est un problème.

Malheureusement, il n'existe aucun moyen connu de corriger l'anomalie sous-jacente.

Les victimes sont priés d'éviter l'exercice extrême et parfois bénéficier de la prise de sucre (glucose et fructose) par la bouche pendant une activité modérée.

Les bonnes nouvelles, c'est qu'il ne semble pas avoir d'effet significatif sur l'espérance de vie.

Il s'agit plutôt d'un grand nombre d'informations à absorber, mais j'espère que c'est de l'aide.