Qu'est-ce que la dystonie?
Si la dystonie commence à l'âge adulte, il tend à être plus localisées, affectant généralement une partie du corps, comme le cou.
La dystonie est un trouble neurologique du mouvement, qui se caractérise par des spasmes et des contractions prolongées des muscles.
Ces mouvements musculaires ne sont pas sous le contrôle volontaire et elles se traduisent par des mouvements anormaux répétitifs des parties du corps ou des postures anormales persistante.
La dystonie peut affecter pratiquement une seule partie du corps ou plusieurs domaines à la fois.
Quels sont les risques?
On estime qu'il ya au moins 70.000 personnes dans l'Europe affectées à la dystonie. Il peut être très difficile à diagnostiquer et de nombreux médecins n'auront jamais vu quelqu'un avec elle avant. Par conséquent, le nombre réel de personnes atteintes de dystonie peut être beaucoup plus élevé que prévu.
Dystonie affecte les hommes et les femmes. Elle peut affecter tous les groupes d'âge, mais l'âge le plus commun d'apparition se situe entre 40 et 60 ans.
Il peut aussi se développer dans l'enfance et environ 8.000 du total des cas sont des enfants, mais la tendance est généralement différent de l'adulte dystonie.
Lorsque la dystonie commence dans l'enfance elle commence habituellement dans la jambe ou du pied et se propage généralement à impliquer le corps entier. Si la dystonie commence à l'âge adulte, il tend à être plus localisées, affectant généralement une partie du corps, comme le cou ou la main.
Quelles sont les causes de la dystonie?
Les causes de la dystonie ne sont pas entièrement connus, mais il pense actuellement que l'état des résultats d'un dysfonctionnement dans une partie du cerveau appelée noyaux gris centraux.
Les noyaux gris centraux sont des structures situées en profondeur dans le cerveau. Ils aident à réguler le mouvement volontaire et involontaire par le contrôle des contractions musculaires dans le corps.
Le problème réside peut-être surtout dans une région des noyaux gris centraux appelé le globus pallidus. Si cette zone du cerveau ne fonctionne pas correctement alors le contrôle d'une autre structure dans le cerveau appelée thalamus est affectée.
Le thalamus contrôle la planification et l'exécution du mouvement et envoie des nerfs aux muscles via la moelle épinière. Le résultat final est que la coordination musculaire n'est pas correctement réglementée. Les muscles se contractent mauvais sur le mouvement ou les muscles se contractent provoquant inutilement mouvement anormal et la posture.
Muscles positionnés autour des articulations fonctionnent habituellement par paires opposées l'autre, par exemple, les biceps et les triceps de la courbure du bras ou redresser le coude respectivement.
Habituellement, si un muscle d'une paire est contracté l'autre est détendu. Cependant, dans la dystonie des muscles dans le contrat de paire dans le même temps menant au mouvement anormal ou posture.
On pense que dans certains cas il peut y avoir un déséquilibre chimique ou «défaut de câblage» dans les noyaux gris centraux. transmetteurs chimiques, comme la dopamine, transmettent des messages d'une cellule nerveuse à l'autre au sein des noyaux gris centraux. Si cet équilibre est rompu alors signaux incorrects seront envoyés entraînant une perte de régulation des mouvements coordonnés.
Soutenir cette théorie est le fait que les personnes atteintes de dystonie ne montrent des anomalies structurelles du cerveau. La théorie du «défaut de câblage 'est donc plus probable, car il fonctionne à une échelle beaucoup plus petite.
Le défaut dans les noyaux gris peut être causée par un facteur héréditaire ou être secondaire à un autre problème tels que les médicaments ou des toxines, ou d'une maladie neurologique distinct. Dystonie secondaire est particulièrement fréquente chez les enfants.
Récemment, la numérisation des études utilisant la tomographie d'émission de positons (PET) chez les patients atteints du col utérin (muscle du cou) dystonie ont révélé réduction de la densité des noyaux gris centraux d'un récepteur de la dopamine importante (le récepteur D2).
Comment est dystonie classée?
La dystonie peut être classé en fonction de l'âge du début (enfant, adolescent ou adulte) par la distribution de corps (focale, multifocale, segmentaire, généralisée ou hémidystonie) ou par la cause (, syndromes primaires, secondaires »dystonie plus", ou des combinaisons de héréditaire et les causes dégénératives).
Dystonies focales affectent une partie du corps, comme les yeux, le cou, le bras ou cordes vocales et sont le type le plus commun.
Dystonies multifocales touchent plusieurs différentes parties du corps non apparentées, comme les yeux, les mains et les cordes vocales. Dystonies segmentaires comportent deux ou plusieurs parties du corps adjacentes, telles que le bras et le cou.
Hemidystonias affectent un seul côté du corps, et entraînent généralement à partir d'un accident vasculaire cérébral. Dystonie généralisée est plus sévère et peut affecter le corps entier.
Dystonie primaire se réfère à la situation où la dystonie est le seul signe et il n'ya pas de cause identifiable ou anomalie structurelle dans le système nerveux central.
Dystonie secondaire implique qu'il est une cause claire, comme un changement dans la structure du cerveau, une cause de l'environnement, dans le cadre d'une maladie neurologique héréditaire ou acquise ou due à des substances ou des toxines.
Les syndromes «dystonie-plus se produisent lorsque la dystonie est combiné avec d'autres changements pathologiques. Il comprend la dystonie dopa-et dystonie myoclonique.
Quels sont les différents types de dystonie?
Dystonies focales
Neck dystonie ou la dystonie cervicale
Neck dystonie ou parfois connu comme le torticolis spasmodique, est la condition de spasmes affectant les muscles du cou, provoquant la tête d'assumer postures anormales ou tourner incontrôlable.
Elle est la plus fréquente des dystonies focales et affecte au moins 70.000 personnes dans l'Europe. L'âge moyen d'apparition se situe entre 30 et 50 ans et les femmes sont plus touchées que les hommes.
La tête peut incliner (laterocollis) ou se tordre d'un côté (rotation torticolis), avant (anterocollis) ou en arrière (rétrocolis). Les mouvements peuvent être soutenus ou saccadés (myoclonique torticolis). Les spasmes musculaires ou des nerfs pincement dans le cou peuvent être très douloureuses. Le col peut éventuellement être tenu en permanence dans une position.
Torticolis développe habituellement de façon graduelle.
Dans un premier temps, le patient peut remarquer que la tête tourne pendant les activités quotidiennes. Dans environ un quart des patients la main peut également développer une certaine tremblements, surtout si vous essayez de corriger le mouvement involontaire.
Le tremblement de terre est commune, mais généralement pas invalidante et est désigné comme un tremblement physiologique améliorée. Gravité peut varier et est propre à la personne.
Certains malades ont des antécédents de traumatisme crânien ou de la nuque, mais pour l'instant il n'y a aucune preuve pour étayer la théorie selon laquelle le torticolis est directement liée à un traumatisme.
La plupart des patients trouvent la condition se détériore au cours des cinq premières années, mais leurs symptômes puis se stabilisent.
Un tiers des patients progrès à une dystonie segmentaire, impliquant généralement le bras. Les symptômes d'environ 10 pour cent peuvent cesser spontanément, mais plus tard se reproduise pas.
Les patients atteints de torticolis trouvent souvent que leur vie quotidienne sont touchés. tournant la tête peut empêcher une bonne vue de la route lors de la conduite, il peut devenir difficile de manger, se brosser les dents ou appliquer le maquillage. De nombreux malades trouvent embarras et anxiété le handicap majeur.
Aucun traitement n'existe actuellement mais certains traitements comme les injections de toxine botulique ou des techniques sensorielles telles que toucher une partie du cou ou de détente en général.
Blépharospasme
Blépharospasme est incontrôlable et contractions musculaires douloureuses souvent autour de l'œil, ce qui conduit à clignoter et la fermeture des paupières.
Elle affecte plus les femmes que les hommes et dans l'Europe et il est le deuxième plus fréquent dystonie focale avec environ 7000 personnes affectées principalement entre les âges de 50 à 70.
Dans les cas extrêmes, les patients sont incapables d'empêcher leurs yeux de serrage fermées de sorte que malgré la vision normale, ils sont fonctionnellement aveugles.
Muscles du visage peuvent également devenir touchés provoquant des distorsions du visage et grimaçant lorsque le patient tente d'ouvrir les yeux.
Blépharospasme développe habituellement de façon graduelle.
Le premier signe d'une victime peut remarquer une irritation oculaire et une gêne, sensibilité à la lumière et a augmenté de clignoter.
Ils peuvent trouver que la situation s'aggrave quand ils sont fatigués, sous le stress ou la lecture. Lumières clignotantes lumineuses, la fumée ou le vent peuvent tous irriter la condition aggraver les symptômes.
Il peut également être associé à la langue, de la mâchoire ou de la bouche dystonie connu sous le nom de syndrome de Meige.
Spasme hémifacial
Spasme hémifacial provoque muscles d'un seul côté de la face de contrat.
Il affecte les hommes et les femmes et se développe habituellement à l'âge mûr. Plus de 4000 personnes en Europe sont pensés pour être affectés.
Spasme hémifacial se développe progressivement. Initialement, les muscles qui entourent les yeux peuvent être touchés par des spasmes musculaires, qui continuent à se propager et affecter d'autres muscles du même côté du visage, en particulier la mâchoire et la bouche.
Certains patients peuvent éprouver un déclic dans l'oreille du côté affecté à chaque fois qu'un muscle se contracte.
Pour des raisons inconnues spasme hémifacial tend à affecter le côté gauche de la face plus souvent que la droite.
La cause du spasme hémifacial ne sont pas complètement élucidé, mais peut être liée à l'irritation du nerf qui contrôle les muscles de l'expression faciale appelé le nerf facial.
Cela peut être dû à un vaisseau sanguin anormalement placé à l'arrière du cerveau, près du lieu où le nerf facial se pose. Donc, le spasme hémifacial peut-être pas vraiment une dystonie.
Dystonie oromandibulaire
Oromandibulaire dystonie est l'endroit où les muscles de la bouche et de la mâchoire sont touchés. Il peut tirer sur la bouche dans des positions non désirées et se produit en particulier lorsque la personne utilise sa bouche comme manger ou de parler.
La langue peut être tiré vers l'avant, vers le haut, vers l'arrière ou vers le bas.
Les personnes atteintes éprouvent des problèmes d'alimentation avaler ou parler. Parfois, cela peut être induite par les médicaments.
Ulcération de la langue peut également se produire en raison de la poursuite de la bouche sèche et la torsion de la langue.
Orofacial-buccal dystonie
Cette dystonie est également connu comme Meiges ou le syndrome de Brueghel. Il s'agit d'une combinaison du blépharospasme et oromandibulaire dystonie.
Voix dystonie ou dystonie laryngée
Voix dystonie ou parfois appelé dysphonie spastique est un trouble de la voix causée par les muscles involontaires contractions aux muscles vocaux.
Il est légèrement plus fréquente chez les femmes que chez les hommes et survient généralement entre 30 et 50 ans.
Les victimes trouvent que leur voix est tendue et étranglée, qu'il faut beaucoup d'efforts pour parler et que leur voix sort comme tremblante, faible ou un murmure haletant.
Il existe deux types de dysphonie spasmodique. Dans le type adducteur, parlant cause involontaire contraction musculaire excessive des muscles qui apportent les cordes vocales ensemble.
Cela provoque une qualité tendues, étranglé, étouffé la voix, souvent avec initiation brutale et la cessation d'exprimer, résultant en un modèle de discours brisé. Le patient peut sembler rauque, essoufflée, anxieux ou gémir.
Dans le type de ravisseur, il ya un overcontraction des muscles qui séparent les cordes vocales, ce qui entraîne un modèle vocal chuchotement agitée et haletante.
Dysphonie spasmodique peut suivre une infection des voies respiratoires, des blessures au larynx ou une période d'utilisation de la voix en excès.
La plupart des patients constatent qu'ils sont capables d'utiliser leurs voix normalement dans certaines situations.
Les patients atteints du type adducteur peut être capable de rire, chuchoter ou chanter normalement.
Amélioration de la parole est à noter au cours des états émotionnels et physiologiques, par exemple la joie, la colère ou la suivante béant. Crier ou le stress habituellement aggrave son état.
Le traitement peut être difficile et dépend de l'individu. Le traitement de première ligne est injections de toxine botulique dans les muscles que les spasmes.
Crampe de l'écrivain
Dans ce type de dystonie des muscles de la main et l'avant-bras sont touchés.
Il ya 2 types-simple et dystonic.
Crampe de l'écrivain simple est causée par rapport à l'utilisation de la main, ce qui provoque la fatigue musculaire qui peut entraîner saisissant la plume trop dur, l'extension des doigts et du poignet inhabituelle ou postures du coude.
Le patient se plaint de tension et de malaise. Après quelques mots le patient est obligé de s'arrêter et de se reposer. La contraction disparaît à l'arrêt écrit.
Occasionnellement, il peut être dystonic et peut se produire avec une dystonie plus généralisée et se produit lorsque vous faites des activités autres que l'écriture comme tenant un couteau et une fourchette. Les patients ont souvent recours à des manœuvres de astuce pour surmonter la crampe.
Certains soutiennent leur main d'écriture avec leur bras opposé, utiliser des stylos nibbed épais, modifient leur emprise ou tenir la plume dans un poing fermé.
Malheureusement, la crampe peut survenir dans l'autre main.
Il existe d'autres dystonies focales qui sont associés à une activité ou une profession particulière. Les exemples incluent la crampe de dactylo, la crampe de pianiste et la crampe de golfeur.
À l'âge adulte dystonie primaire
Ceci est un sous-type rare de dystonie focale. Les symptômes restent localisées au tronc du corps, mais peuvent se propager d'impliquer les muscles du cou.
La dystonie ne se propage pas à la jambe. Contrairement à d'autres formes de dystonie focale, il est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.
Les mouvements de torsion du tronc ont été comparés à la tour penchée de Pise, et le syndrome de Pise terme est parfois appliqué à ces dystonies.
Les syndromes «dystonie-plus
La dopamine, (souvent appelé «dopa» qui est en fait un produit chimique intermédiaire dans la production de dopamine) est un messager chimique largement utilisé dans le système nerveux en passant influx nerveux entre les cellules nerveuses (neurotransmission).
Dystonie dopa-est une forme rare mais traitable de génétique dystonie, qui répond souvent à la lévodopa.
En général, il commence dans l'enfance ou l'adolescence et conduit à des difficultés dans la marche progressive et, dans certains cas, la spasticité (raideur des membres). Subtil de Parkinson Les symptômes de type se produisent également.
Les symptômes peuvent fluctuer au cours de la journée de la mobilité relative dans la matinée de plus en plus pire au fil de la journée.
C'est une condition importante pour reconnaître que le traitement peut entraîner une amélioration spectaculaire des symptômes.
Dystonie myoclonique est un type rare combinant la dystonie et les spasmes musculaires soudains (myoclonies). Le début est à l'adolescence ou l'âge adulte tôt.
Elle affecte principalement les bras et le corps. Ces patients peuvent être très sensibles à un traitement avec de l'alcool et une base génétique a été suggérée.
Dystonies secondaires
Dystonies secondaires sont causées par une lésion ou la dégénérescence dans le cerveau.
Les causes incluent un traumatisme crânien, accident vasculaire cérébral, une tumeur, sclérose en plaques, les infections du cerveau, des blessures à la moelle épinière, ou après la chimiothérapie, des médicaments ou des toxines qui affectent les noyaux gris centraux, le thalamus ou du tronc cérébral.
Ils peuvent être associés à d'autres syndromes neurologiques héréditaires.
La dystonie peut être le premier signe d'un patient avec la maladie de Huntington, et est secondaire par rapport à beaucoup d'autres maladies neurologiques. Il s'agit notamment de la maladie de Parkinson, la maladie de Wilson et de l'ataxie télangiectasie.
Des exemples de troubles métaboliques entraînant la dystonie secondaire sont le syndrome de Lesch-Nehan, la maladie de Niemann-Pick et la maladie de Leigh. Toutes ces causes sont rares.
Quels médicaments peuvent causer la dystonie?
Certains médicaments ont été impliqués dans l'apparition de la dystonie et cela peut être sous une forme aiguë ou à plus long terme connu comme la dystonie tardive. Cette forme de dystonie est considéré comme secondaire ou induite par les médicaments dystonie.
Certains médicaments ne peuvent pas causer la dystonie mais peuvent aggraver la maladie pré-existante. Les patients doivent éviter ces médicaments.
La liste des médicaments qui causent la drogue réactions dystoniques induits est longue mais inclut les éléments suivants.
- Les antidépresseurs ( amitriptyline, amoxapine (Asendis), le bupropion, la clomipramine (Anafranil par exemple), doxépine (Sinequan par exemple), la fluoxétine (Prozac par exemple), imipramine, nortriptyline (Allegron), trimipramine (Surmontil) et trazodone (par exemple Molipaxin)).
- Les agents anti-anxiété ( alprazolam (Xanax), buspirone (Buspar par exemple) ).
- Agents Anti-nausea/vomiting (métoclopramide (par exemple Maxolon), prochlorperazine (par exemple Stemetil)).
- Neuroleptiques (chlorpromazine (Largactil par exemple), la clozapine (Clozaril par exemple), fluphénazine (par exemple Moditen), l'halopéridol (Haldol par exemple), perphenazine (Fentazin), promazine, trifluopérazine (par exemple Stelazine)). La dystonie associée avec des neuroleptiques est souvent appelé dystonie tardive.
- D'autres médicaments incluent le lithium psychiatrique de la drogue (par exemple Priadel), midazolam utilisée en anesthésie, la phénytoïne (par exemple Epanutin) un anticonvulsivant, la prométhazine (Phenergan par exemple) un médicament anti-allergique et vérapamil (par exemple Univer) un antihypertenseur.
En général, l'alcool n'a pas d'effet néfaste sur la dystonie, mais il est rarement vu à hâter.
L'alcool peut aussi aider à la dystonie, en particulier les formes de dystonie myoclonique. Les gens qui abusent de l'alcool chronique peut obtenir une série de mouvements involontaires ou les tremblements ne sont pas liés à la dystonie. Consommation excessive d'alcool n'est pas conseillée.
Est-dystonie héréditaire?
On a longtemps pensé qu'il ya un lien génétique ou héréditaire de la dystonie, les proches de patients souffrant de dystonie ont souvent aussi une sorte de tremblement ou la dystonie et ce lien a été identifié dans certains types de dystonie.
Formes héritées Treize de dystonie ont maintenant été identifiés et sont dues à la génétique.
Enfance dystonie (dystonies primaires ou généralisée) sont souvent hérité par un ou plusieurs gènes touchés / muté.
Si un parent a ce type de dystonie, il ya une chance de transmettre le gène à leurs enfants de 50 pour cent. Le gène est situé sur le chromosome 9 et connu comme DYT1. (Cette mutation a été observée principalement chez les Juifs ashkénazes.)
Cependant, même si l'enfant hérite du gène, ils ne sont pas nécessairement développer la dystonie. Ceci est connu comme la pénétrance réduite.
Dans l'Europe d'environ 30 à 40 pour cent des personnes atteintes du gène affecté développer la dystonie.
La recherche a montré que le gène DYT1 code pour une protéine nouvellement reconnue appelés Torsin A. Sa fonction est inconnue.
Cependant, de grandes quantités sont concentrées dans une région des noyaux gris centraux appelée la substance noire pars compacta, ce qui suggère qu'il a un rôle dans la neurotransmission dopaminergique.
Tardive primaire dystonie de torsion ou de dystonie focale est héritée d'une manière plus complexe que la dystonie précoce. Gènes connus comme DYT6 sur le chromosome 8 et DYT7 sur le chromosome 18 pourraient être impliqués.
Ces gènes ont également réduit la pénétrance si seulement environ 12 pour cent des personnes atteintes du gène affecté développer la dystonie.
DYT6 a été constaté chez les personnes dont le cou ou la tête muscles sont touchés provoquant des problèmes de cou, de la parole ou les muscles du visage. DYT7 a été trouvé dans ceux principalement touché avec torticolis myocloniques.
Dystonie dopa-a également une base génétique. De nombreux patients ont une mutation dans un gène appelé GCHI (GTP cyclohydroxylase) sur le chromosome 14.
Il ya une chance de 50 pour cent des parents qui passent sur le gène, mais avec une pénétrance réduite. Cependant, il se produit plus chez les femmes.
Des mutations dans ce gène cause de la production anormale d'une substance chimique appelée tétrahydrobioptérine, nécessaires pour produire la dopamine, un neurotransmetteur.
La lévodopa est utile dans le traitement de cette forme de dystonie car elle augmente les niveaux de dopamine dans le cerveau.
Dystonie myoclonique a aussi une composante génétique. Une mutation dans un récepteur de la dopamine, un neurotransmetteur a été trouvée sur le chromosome 11 ou 18.
Ce que mon médecin peut le faire?
Votre médecin peut vous référer à un neurologue spécialisé dans les troubles du mouvement. Le neurologue peut procéder à des investigations complémentaires.
Si vous souffrez de blépharospasme, vous pouvez être référé à un ophtalmologiste (spécialiste des yeux), ou si vous souffrez de dysphonie spasmodique ou dystonie oromandibulaire vous pouvez être référé à un spécialiste de l'oreille, du nez et de la gorge (ENT).
Comment est diagnostiquée la dystonie?
Il n'existe aucun test définitif pour la dystonie.
Le diagnostic repose sur la présence de symptômes et de signes cliniques caractéristiques.
Le neurologue effectuera un examen neurologique complet et peut également effectuer des analyses de sang ou un scanner du cerveau pour éliminer une maladie ou d'une blessure qui pourrait être la cause de la dystonie.
Si aucune cause ne peut être trouvée la dystonie est appelé «idiopathique».
Y at-il un remède pour la dystonie?
Actuellement, il n'existe aucun remède pour la dystonie. Cependant, il ya un large éventail de traitements disponibles.
Bien que ceux-ci ne peuvent pas guérir la dystonie ils permettront d'améliorer les symptômes.
Quels sont les traitements disponibles?
Trouver le bon médicament peut prendre un certain temps et de patience et d'essais de plusieurs médicaments. Pas tous les gens réagissent au même médicament ou la posologie.
Si les effets d'une drogue se dissipent le remplacement avec un autre médicament peut aider.
Les anticholinergiques
Ces médicaments inhibent l'action, la libération ou la production du neurotransmetteur ou messager chimique appelé acétylcholine qui joue un rôle important dans le système nerveux.
Ils produisent une bonne réponse dans les dystonies enfance précoce, dystonies plus graves et ceux qui dystonies focales.
Environ 40 pour cent des patients atteints de torticolis spasmodiques sont aidés.
Les médicaments les plus couramment prescrits sont trihexyphénidyl (par exemple Broflex, Birperiden), orphénadrine (par exemple Biorphen), benzatropine (Cogentin) et procyclidine (par exemple Kemadrin). De hautes doses du médicament peuvent être nécessaires.
Les effets secondaires incluent la bouche sèche, vision trouble, constipation, difficulté à uriner, troubles de la mémoire ou de la confusion. Mais votre médecin augmentera la dose lentement pour réduire le risque d'effets secondaires.
Les benzodiazépines
Ces médicaments régulent le neurotransmetteur ou messager chimique GABA (acide gamma-aminobutyrique), qui aide le cerveau à garder le contrôle musculaire. Ils ont sédatif, anti-anxiété et les propriétés anti-convulsivants, ainsi que des propriétés relaxantes musculaires.
Diazépam, le clonazépam (Rivotril), le lorazépam et l'alprazolam (Xanax) sont couramment utilisés.
Les effets secondaires dépendent de la dose, mais ils peuvent inclure la somnolence, de la confusion et des étourdissements.
Les symptômes de sevrage apparaissent aussi ce qui explique pourquoi la dose doit être diminuée graduellement. Ils sont utilisés dans dystonies focales et contribuent 20 pour cent des patients atteints de torticolis.
Le baclofène (Lioresal par exemple) fonctionne aussi en régulant le neurotransmetteur GABA et sont également des relaxants musculaires et permet donc des crampes musculaires douloureuses.
Il est relativement libre d'effets secondaires à de faibles doses. Il a une bonne réponse dans 10 pour cent des patients atteints de torticolis.
antagonistes de la dopamine et les agonistes
Des médicaments tels que la lévodopa (par exemple Madopar, Sinemet ), bromocriptine (Parlodel) et l'amantadine (Symmetrel par exemple) augmentent la dopamine. Dystonie dopa-est remarquablement sensible aux faibles doses de lévodopa.
D'autres médicaments qui réduisent les niveaux de dopamine ont aussi aidé de nombreuses personnes à la dystonie.
Ceux-ci comprennent les phénothiazines, l'halopéridol (Haldol par exemple), le pimozide (Orap), sulpiride (par exemple Sulpitil) et tetrabenazine.
Cependant, ils peuvent provoquer des effets secondaires, y compris un autre type de mouvements anormaux appelé dyskinésie tardive, peut-être à l'exception de tetrabenzine.
Bien que ces médicaments ont aidé certains patients d'autres auraient empiré, elles doivent donc être utilisées avec prudence.
La carbamazépine (Tegretol par exemple) est un anticonvulsivant et antiépileptique. Il travaille dans un petit nombre de patients et peut être utile si les autres traitements ont échoué.
thérapie de cocktail
Chez certains patients, la plupart souffrant de graves dystonie généralisée, une combinaison de médicaments peut être utilisé. Cela peut inclure benzhexol, le baclofène et tetrabenazine, avec ou sans une benzodiazépine.
Parfois injection de baclofène par une pompe dans le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière (liquide céphalo-rachidien) peut être utilisé pour la dystonie sévère résistante ou aggravé la dystonie connu comme «tempête dystonic».
La toxine botulique
Les injections de toxine botulique ont été utilisés dans le traitement de la dystonie depuis le début des années 1980.
La toxine botulique est produit par la bactérie Clostridium botulinum et est la cause de botulisme - une forme extrêmement grave de l'intoxication alimentaire.
Dans une forme pure et petites doses, elle peut réduire les contractions musculaires et les muscles s'affaiblissent. Toutefois, les terminaisons nerveuses repoussent après environ huit semaines, de sorte que le traitement doit être répété tous les deux à trois mois.
Le traitement vise à améliorer la fonction musculaire et la dextérité, de soulager la douleur et la posture correcte. Dystonies focales et bien localisée répondent mieux que les types segmentaires ou généralisées.
Type de neurotoxine botulinique de type A (Dysport ou Botox ) est injecté dans les muscles qui sont douloureux, tendre ou de contracter visiblement. Il est également injecté dans les muscles qui contribuent au mouvement anormal.
Dans les très grandes quantités botulinum peut causer la paralysie mortelle des muscles respiratoires.
Toutefois, dans ce traitement, il est dilué et injecté dans les muscles spécifiques en très petites quantités.
Il n'entre pas en contact avec les organes vitaux comme le foie, le rein ou du coeur.
Les injections sont un peu inconfortable et douloureuse pendant plusieurs jours. Mais la plupart des gens trouvent que le soulagement des symptômes emporte sur la douleur.
L'avantage est que le traitement peut être ciblée sur les muscles qui causent le problème. Il n'y a pas d'effets secondaires permanents ou persistants.
Injections autour du cou peuvent produire des difficultés à avaler appelé dysphagie, faiblesse des muscles du cou menant à la tête tombant vers l'avant et, rarement, syndrome pseudo-grippal pendant quelques jours.
Traiter dysphonie spastique avec des injections dans les muscles des cordes vocales peut causer douceur temporaire et un souffle de la parole ou difficulté passagère à avaler.
Injections autour de l'oeil peuvent produire chute de la paupière ou de la faiblesse des muscles oculaires provoquant une vision double ou une irritation des yeux. Les effets secondaires disparaissent habituellement en une semaine ou deux et sont imprévisibles.
Ce traitement a permis d'améliorer de manière significative la dystonie dans 75 pour cent des patients atteints de torticolis spasmodiques.
Il est également utilisé pour le traitement de la crampe de l'blépharospasme, écrivain et dysphonie spasmodique, le spasme hémifacial et oromandibulaire dystonie.
Le taux de réussite dans la crampe de l'écrivain est moins que les autres dystonies focales avec une amélioration de près de 60 pour cent des patients.
Il n'est pas utilisé dans la langue dystonie, car il ya un taux inacceptable d'effets néfastes, y compris des problèmes de déglutition et la parole.
Résistance à la toxine après un traitement répété est rare, mais environ 10 pour cent des personnes développent des anticorps à la toxine A (BTA-AB), donc le traitement devient inefficace.
Chez certains patients, les anticorps chutent avec le temps, tandis que chez certaines personnes, elles persistent pendant de nombreuses années. La suppression de ces anticorps peut être tenté par plasmaphérèse (élimination du plasma du sang).
Par arrêt du traitement pendant 2 à 3 ans anticorps peuvent disparaître chez certains patients et le traitement peuvent redevenir efficace.
La toxine botulique de type B, C et F sont actuellement en cours de développement pour les patients qui développent des anticorps ou ne parviennent pas à répondre au type A.
Quel est le succès chirurgie?
La chirurgie est réservée uniquement pour les cas les plus graves qui ne répondent pas aux médicaments.
Chirurgie de la dystonie est destructeur. L'objectif est d'interrompre les voies qui maintiennent les mouvements musculaires anormaux.
Il peut s'agir de couper les nerfs et les muscles ou la mise en place soignée d'une lésion au niveau des noyaux gris centraux du cerveau pour réduire le mouvement.
L'opération d'endommager la surface des noyaux gris centraux appelé le globus pallidus est appelé pallidotomie.
Pallidotomie peut être unilatérale ou bilatérale.
Tout d'abord une IRM est réalisée pour étudier l'anatomie du cerveau et noyaux gris centraux. Un cadre stéréotaxique, qui est un gabarit métallique, est ensuite fixé à la tête du patient, après leur avoir donné une locale anesthésique.
Le cadre mappe les zones du cerveau pour la chirurgie.
Sous anesthésie locale, un petit trou est fait dans le crâne et une sonde est insérée. La sonde est utilisée pour fabriquer une lésion dans le globus pallidus par application de chaleur d'environ 60 ° C à 80 ° C. La procédure est considéré comme sûr et avoir un minimum effets néfastes.
Des études ont montré que la plupart des patients font l'expérience d'une nette amélioration de leurs mouvements dystoniques, bien que certains avantages dans une moindre mesure.
Une autre procédure appelée stimulation cérébrale profonde a également été développé pour traiter la dystonie.
Il est similaire à pallidotomie mais réversible du globus pallidus est stimulé plutôt que détruite. Une étude a révélé qu'il a entraîné une amélioration de 65 pour cent.
Contrairement à l'effet de la stimulation cérébrale profonde a des conditions telles que la maladie de Parkinson, les effets de la procédure ne sont pas instantanés et prennent généralement plusieurs mois pour produire effcts complètes. La procédure a été montré pour être en sécurité avec minimum d'effets indésirables.
Dystonies généralisées avancée ont été aidés, si ce n'est que temporairement, par la destruction chirurgicale d'une partie du thalamus.
Le thalamus est une structure profondément dans le cerveau qui aide à contrôler le mouvement.
Cette opération est appelée un thalamotomie. Il constitue un risque de causer des perturbations de la parole comme le thalamus se trouve près des structures cérébrales qui aident à contrôler la parole.
D'autres opérations qui peuvent être effectuées sont ceux dans lesquels les nerfs directement aux muscles qui se contractent peut être dissociée. Ces procédures sont appelées opérations de dénervation.
Une autre opération est appelée décompression microvasculaire.
La théorie derrière cette chirurgie est que les artères peuvent comprimer les nerfs sélectionnés et par conséquent provoquer des mouvements dystoniques.
C'est un phénomène courant dans le spasme hémifacial où le nerf facial qui fournit tous les muscles du visage peut être comprimé par une artère.
Dans l'opération de décompression microvasculaire une procédure de suivi s'assure que tous les vaisseaux sanguins origine du problème sont supprimés.
Signaux électriques anormaux du nerf facial sont enregistrées au cours de l'opération, quand le dernier vaisseau sanguin est retiré de la réaction anormale disparaît.
Cette surveillance peropératoire explique probablement pourquoi la procédure a un taux supérieur à 90 pour cent de réussite.
Une autre procédure, qui est utile chez les patients souffrant de dystonie cou où botox a échoué, est dénervation sélective. C'est une opération dans laquelle les nerfs innervant les muscles problématiques sont coupées à soulager les symptômes de la dystonie.
Autres patients atteints torticolis musculaire congénitale ont subi libération chirurgicale de bandes de contraction musculaire ou d'allongement des muscles sterno dans le goulot - le muscle vaste qui relie le crâne derrière l'oreille à l'extrémité interne de la clavicule.
Ces opérations ont été montré pour avoir de bons avantages à long terme.
Autre traitement
Traitements physiques, tels que la physiothérapie avec de la glace, la chaleur ou les ultrasons, la thérapie de la parole pour dysphonie spasmodique, l'acupuncture, l'ostéopathie ou chiropratique techniques aident certains patients.
Cependant, les traitements impliquant la manipulation du cou ne sont pas recommandés pour les torticolis spasmodiques.
Les thérapies de relaxation comme l'hypnose, la thérapie comportementale, le biofeedback et la méditation peuvent aussi aider.
Un bon conseil
Une attitude positive est essentielle. La dystonie n'est pas mortelle mais elle peut être invalidante.
La dystonie peut avoir un effet profond à la fois émotionnellement et fonctionnellement.
Les victimes devraient essayer de continuer à mener une vie aussi normale que possible. Counselling et de soutien familial et social est utile.
De nombreux patients atteints de dystonies focales, comme le cou, la dystonie peuvent contrôler la posture anormale pendant une courte période à l'aide de tours sensoriels.
Tours sensoriels comprennent touchant l'arrière de la tête, du cou ou de la joue peut soulager le cou dystonie ou des doigts en appui contre le côté de votre visage peut aider à dystonies oculaires.
Quel est le résultat probable?
Dystonies focales, tels que la dystonie cou et les yeux dystonies (blépharospasme), peuvent détériorer pendant plusieurs années avant de se stabiliser.
Ils peuvent s'améliorer ou disparaître sans raison apparente.
La probabilité de ce qui a été estimée à partir de quelque chose de 1 à 10 à 1 à 20, mais il n'ya aucun moyen de prédire si cela va se produire.
Dans certains cas, la dystonie sera de retour après une période de rémission, mais d'autres patients peuvent rester sans symptôme pendant le reste de leur vie.
Dystonies focales sont peu susceptibles de se propager à devenir dystonie généralisée. Cependant, certaines dystonies focales peuvent être associés les uns aux autres.
Si la dystonie se développe dans l'enfance, elle se propage généralement à d'autres parties du corps et se généralise.
Ce type de dystonie est beaucoup plus invalidante que le type focal adulte.
Soutien et information
La Société dystonie.
La Fondation dystonie Medical Research (Canada).
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