Le syndrome du X fragile

Question

Mon enquête est de savoir si quelqu'un pouvait me donner des informations sur le X fragile ou me diriger dans une direction qui serait en mesure d'aider.

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Le syndrome X fragile est une anomalie héréditaire du chromosome X qui entraîne un retard mental, en fait c'est la cause la plus fréquente de retard mental après la trisomie.

La maladie est transmise au sein des familles dans ce qui est connu comme modèle récessif lié à l'X de l'héritage, ce qui signifie que bien que les hommes sont principalement touchés, les femmes sont porteuses de l'anomalie génétique et peuvent le transmettre à certains de leurs fils qui seront touchés et certains de leurs filles qui deviendront des porteurs.

Environ 1 personne sur 1500 hommes est affecté à l'X fragile et il est de 1 sur 1000 femmes qui sont porteuses.

Les hommes affectés ainsi que d'être retardés mentaux sont habituellement grand, fort physiquement, ont un nez proéminent et la mâchoire, l'augmentation de la longueur de l'oreille, gros testicules et peuvent être sujettes à des crises d'épilepsie.

Environ un tiers des femmes porteuses présentent une déficience intellectuelle. Parce qu'il n'y a pas de traitement pour cette condition, toute femme qui a une histoire de famille du X fragile devrait demander conseil génétique avant de fonder une famille.

Il ya aussi une association de l'X fragile qui offre soutien et information aux familles touchées.

Ils seraient bien utile de contacter pour plus d'aide.