La maladie de Niemann-Pick

Question

Je suis infirmière et à l'heure actuelle m'occupe d'une maladie trois ans avec Niemann-Pick.

Je suis très incertain sur les détails de cette maladie; Avez-vous des informations que vous me donniez?

Répondre

La maladie de Niemann-Pick (NP) est un trouble métabolique héréditaire dans lequel les quantités nocives d'un corps gras s'accumulent dans divers organes du corps, y compris la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse et le cerveau.

NP patients sont actuellement divisés en quatre catégories, AD étiquetés.

Type A - caractéristiques cliniques: le foie et la rate sont agrandis dès le début de la vie et des dommages importants du cerveau se produit.

Il n'existe aucun traitement efficace et patients survivent rarement au-delà de 18 mois, mort en bas âge. La matière grasse qui s'accumule est appelé sphingomyéline.

Type B - caractéristiques cliniques: le foie et la rate sont agrandies au cours des années pré-adolescence.

Bien que le cerveau n'est pas affecté, la plupart des malades ont des problèmes respiratoires. Encore une fois, comme dans le type A, la matière grasse qui s'accumule est sphingomyéline, une composante importante de la membrane de toutes les cellules du corps.

Le défaut métabolique commun aux types A et B est une activité insuffisante d'une enzyme appelée sphingomyelinase qui initie la désintégration naturelle de sphingomyéline découlant de l'activité cellulaire normale.

Le traitement par greffe de moelle osseuse a été tentée dans un petit nombre de patients diabétiques de type B. Il est possible que le remplacement d'enzyme, et finalement la thérapie génique sera développé à l'avenir pour aider ces patients.

Actuellement, les patients de type B peuvent vivre un temps relativement long, mais peuvent nécessiter un traitement d'oxygène en raison de la maladie qui affecte les poumons.

Types C et D - l'élargissement du foie et de la rate est moins marquée chez les patients souffrant de ces sous-types de NP.

Le cerveau peut être si largement impliqués qu'ils sont incapables de regarder en haut et en bas, avoir de la difficulté à marcher et à avaler et la perte progressive de la vision et de l'ouïe.

Le désordre peut apparaître tôt dans la vie ou dans l'adolescence.

Ces patients sont incapables de mobiliser cholestérol dans les cellules nerveuses du cerveau où elle s'accumule et provoque un dysfonctionnement de ces cellules.

Un régime pauvre en cholestérol se caractérise souvent dans leur traitement et leur espérance de vie est extrêmement variable.

Des recherches sont menées en défaut génétique (s) associé aux types C et D.

La seule différence entre ces deux sous-types est que le type D se pose chez les personnes ayant un fond ancestral commun en Nouvelle-Écosse.