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Question
On nous a dit que notre fils a besoin d'un test pour fragile X.
Veuillez expliquer ce que c'est?
Répondre
Fragile X est un chromosome X avec un endroit particulier qui est plus susceptible de se rompre que les autres (site fragile) dans son ADN (acide désoxyribonucléique) Structure.
Le chromosome X fragile est associée à une forme fréquente de retard mental connu sous le nom du syndrome du X fragile.
Cette condition est décrite comme étant d'hérédité liée au sexe, à savoir le défaut dans le gène est lié à l'un des chromosomes qui déterminent le sexe (x ou y).
La proportion de personnes ayant le chromosome X fragile qui expriment réellement le syndrome et la sévérité de la maladie est variable.
Il est plus probable de se manifester chez les hommes, survenant chez 1 en 1200 garçons et 1 sur 2500 femelles.
Le test du chromosome est effectuée lorsque enfance un retard de développement ou d'autres caractéristiques cliniques indiquent la possibilité de sa présence.
Le test peut également être effectué s'il ya des antécédents familiaux du syndrome ou pour la détection avant la naissance chez les bébés de femmes porteurs de l'X fragile chromosome.