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Question
Pouvez-vous me donner des informations sur la fibrose kystique?
Répondre
La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire qui touche les enfants dès la naissance.
Elle résulte d'un défaut spécifique dans un gène qui provoque des anomalies dans les fluides (tels que le mucus) qui sont produites par certaines glandes dans le corps.
L'effet final est de prédisposer le patient à des infections récurrentes de la poitrine, digestifs, intestinaux et des problèmes de foie.
C'est un état grave. Les complications pulmonaires, en particulier, ont tendance à raccourcir la vie, mais avec les traitements modernes, tels que les antibiotiques, de nombreux malades survivent maintenant bien dans la vie adulte.
Il sert à être considéré comme une condition des enfants et des adolescents, mais l'espérance de vie moyenne est maintenant près de 30 ans, et certains malades ont une vie active dans leur 40s.
Une guérison complète n'est pas encore disponible, mais maintenant que le gène responsable a été identifié, il est l'optimisme au sein de la communauté scientifique qu'une solution finira par être trouvée.
Environ 1 personne sur 25 de la population sont porteurs du gène anormal. C'est un trait récessif - ce qui signifie qu'il ne se développe pas moins qu'un individu hérite du gène de la mucoviscidose de ses deux parents.
Si un couple sait que les deux porteurs du gène, puis chacun de leurs enfants a 25 pour cent de chances d'hériter de l'état et une chance de devenir porteur de 50 pour cent.
Si un seul parent est porteur du gène, puis chaque enfant a une chance de devenir porteur aussi 50 pour cent.
Les transporteurs ne développent pas la maladie. Pour ceux qui ont des antécédents familiaux, il ya un test spécifique permettant de diagnostiquer l'état de porteur.
Il serait sage d'en discuter avec votre médecin si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, ou si vous êtes simplement inquiet à ce sujet.
Des équipes de spécialistes, y compris les experts en génétique, sont une grande source de conseils, soutien et traitement pour les familles confrontées à la fibrose kystique.