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Question
Mon petit-fils, âgé de quatre ans, a été diagnostiquée comme souffrant de syndrome Aarskog.
Comme très peu de choses semblent être connu à ce sujet, je vous serais très reconnaissant si vous pouvez fournir des informations sur les implications et les conséquences de la maladie.
Répondre
Aarskog syndrome est une maladie rare - seuls 100 cas environ sont connus dans le monde entier.
Elle est causée par un gène défectueux, ou des gènes, porté par le chromosome X.
Il peut causer un certain nombre d'anomalies physiques, mais un enfant avec le syndrome n'aura pas nécessairement chacune des caractéristiques.
Il s'agit notamment de petite taille, large séparation des yeux, un petit nez avec un large pont, les oreilles anormalement en forme de doigts et des orteils courts, cryptorchidie et inguinales hernies (aine).
Il peut y avoir des problèmes de vision, y compris un strabisme, l'astigmatisme ou de grandes cornées.
Certains enfants auront une «cédé» l'apparence de leur poitrine et un ombilic proéminent (nombril).
Retardé la puberté peut également se produire mais la condition n'est généralement pas associée à une déficience intellectuelle.
Il n'existe aucun traitement spécifique pour le syndrome Aarskog mais on s'attendrait à votre petit-fils d'avoir une vie normale et il devrait être en mesure d'assister école ordinaire.
Il aurait besoin d'une chirurgie à un moment donné si, par exemple, il a un testicule non descendu ou une hernie.
Ses parents devraient être offerts conseil génétique afin qu'ils puissent savoir quel est le risque de syndrome Aarskog survenant dans les futures grossesses.
Au départ, ils peuvent avoir du mal à se réconcilier avec le fait que leur petit garçon souffre de cette maladie et parce qu'il est tellement rare qu'ils peuvent aussi se sentir très isolés.
Si ils aimeraient savoir si d'autres familles dans l'Europe ont un enfant atteint du syndrome Aarskog ils pourraient entrer en contact avec l'organisme de bienfaisance en Europe Contacter un famille.